Патогенез отеков при нефротическом синдроме


причины, признаки, диагностика и лечение

Нефротический синдром – неспецифический комплекс клинико-лабораторный симптомов, возникающий при воспалении почек и проявляющийся отеками, появлением белка в моче и его низким содержанием в плазме крови. Синдром является клиническим признаком почечных дисфункций или самостоятельной нозологией.

Термин «нефротический синдром» в 1949 году заменил определение «нефроз». Согласно статистике, патология чаще поражает детей 2-5 лет и взрослых 20-40 лет. Современной медицине известны случаи развития синдрома у престарелых лиц и новорожденных. Преобладание мужского или женского пола в структуре заболеваемости зависит от патологии, ставшей первопричиной синдрома. Если он возникает на фоне аутоиммунной дисфункции, среди больных преобладают женщины. Если синдром развивается на фоне хронической легочной патологии или остеомиелита, болеть будут в основном мужчины.

Нефротический синдром сопровождает различные урологические, аутоиммунные, инфекционные и метаболические заболевания. При этом у больных поражается клубочковый аппарат почек, и нарушается белково-липидный обмен. Белки и липиды после попадания в мочу просачиваются через стенку нефрона и повреждают эпителиальные клетки кожи. Следствием этого становятся генерализованные и периферические отеки. Потеря белка с мочой происходит в результате серьезной почечной дисфункции. Большую роль в развитии недуга также играют аутоиммунные реакции.

Диагностика нефротического синдрома основывается на клинических и лабораторных данных. У больных появляются ренальные и экстраренальные симптомы, возникают отеки различной локализации, развивается дистрофия кожи и слизистых. Отечность ног и лица нарастает постепенно, в течение нескольких дней. Генерализованные отеки протекают по типу анасарки и водянки серозных полостей.

В крови обнаруживают гипоальбуминемию, диспротеинемию, гиперлипидемию, повышенную свертываемость крови, в моче — массивную протеинурию.

Для подтверждения диагноза необходимы данные биопсии почек и гистологического исследования биоптата. Консервативное лечение недуга заключается в соблюдении строгой диеты, проведении дезинтоксикационной, иммуносупрессивной, этиотропной, патогенетической и симптоматической терапии.

Этиопатогенез

Первичный нефротический синдром развивается при непосредственном поражении почек. Его причинами являются:

  • Воспаление клубочков почек,
  • Бактериальное воспаление канальцевой системы почек,
  • Отложение белка амилоида в почечной ткани,
  • Поздний токсикоз беременности — нефропатия,
  • Новообразования в почках.

Врожденная форма синдрома обусловлена генной мутацией, передающейся по наследству, а приобретенная форма может развиться в любом возрасте.

Вторичная форма синдрома является осложнением различных соматических патологий:

  1. Коллагенозов,
  2. Ревматических поражений,
  3. Сахарного диабета,
  4. Онкопатологии,
  5. Тромбоза печеночных или почечных вен,
  6. Гнойно-септических процессов,
  7. Заболеваний крови,
  8. Бактериальных и вирусных инфекций,
  9. Паразитарных болезней,
  10. Аллергии,
  11. Гранулематоза,
  12. Заболеваний печени,
  13. Сердечной недостаточности хронического характера,
  14. Интоксикации солями тяжелых металлов или некоторыми лекарствами.

Существует идиопатический вариант синдрома, при котором причина остается неизвестной. Он развивается преимущественно у детей, имеющих слабый иммунитет и в наибольшей степени подверженных широкому спектру болезней.

Патогенетические механизмы нефротического синдрома долгое время оставались до конца не выясненными. В настоящее время учеными признается иммунологическая теория. Именно она лежит в основе патогенеза синдрома. Это связано с большой распространенностью недуга среди больных с аллерго-иммунологическими заболеваниями. Кроме того, в процессе лечения иммуносупрессивные препараты дают хороший терапевтический эффект.

В результате взаимодействия антител с эндогенными и экзогенными антигенами образуются иммунные комплексы, которые циркулируют в крови и оседают в почках, повреждая эпителиальный слой. Развивается воспаление, нарушается клубочковая микроциркуляция, повышается свертываемость крови. Клубочковый фильтр теряет свою проницательную способность, нарушается абсорбция белков, и они попадают в мочу. Так развивается протеинурия, гипопротеинемия, гипоальбуминемия, гиперлипидемия. Гиповолемия и снижение осмоса приводят к образованию отеков. Важное значение в этом процессе имеет гиперпродукция альдостерона и ренина, а также повышенная реабсорбция натрия.

От интенсивности и длительности воздействия этиопатогенетических факторов зависит выраженность клинических проявлений синдрома.

Симптоматика

Несмотря на разнообразную этиологию синдрома его клинические проявления однотипны и типичны.

  • Протеинурия — ведущий, но не единственный, симптом патологии. Большую часть потерянного белка составляют альбумины. Их количество в крови снижается, происходит задержка жидкости в организме, что клинически проявляется отеками различной локализации и распространенности, скоплением свободного транссудата в полостях. Суточный диурез составляет менее 1 литра.
  • Больные имеют типичный внешний вид: у них бледное, пастозное лицо и припухшие веки, язык обложен, живот вздут. Первые отеки появляются вокруг глаз, на лбу, щеках. Формируется так называемое «нефротическое лицо». Затем они опускаются на поясницу, конечности и распространяются на всю подкожную клетчатку, растягивая кожу. Отеки ограничивают подвижность больных, снижают их активность, затрудняют процесс мочеиспускания, вызывают постоянное слезотечение из глаз.
  • К признакам астении относятся: слабость, вялость, гиподинамия, сухость во рту, жажда, дискомфорт и тяжесть в пояснице, снижение работоспособности.
  • Острый нефротический синдром проявляется повышением температуры тела и признаками интоксикации.
  • Дегенеративно-дистрофические изменения в коже — сухость, шелушение, появление трещин, через которые может выделяться жидкость.
  • Диспепсические явления возникают не всегда. К ним относятся боль в эпигастрии, отсутствие аппетита, рвота, метеоризм, диарея.
  • Болевой синдром – головные боли, миалгия и артралгия, боль в пояснице.
  • Тяжелое течение хронического нефротического синдрома клинически проявляется парестезиями и судорогами.
  • Гидроторакс и гидроперикард проявляются одышкой и болью в груди.

Формы синдрома:

  1. Персистирующая — часто встречающаяся форма болезни, характеризующаяся вялым и медленным течением. Даже упорная терапия не дает стойкой ремиссии. Исход патологии — развитие почечной недостаточности.
  2. Рецидивирующая – частая смена спонтанных обострений и ремиссий, которые достигаются с помощью лекарственной терапии.
  3. Эпизодическая – развивается в начале основного заболевания и заканчивается стойкой ремиссией.
  4. Прогрессирующая — быстрое развитие патологии, приводящее к развитию почечной недостаточности за 1-3 года.

Также выделяют 2 вида синдрома в зависимости от чувствительности к гормонотерапии — гормонорезистентный и гормоночувствительный.

Осложнения

При отсутствии своевременного и адекватного лечения нефротический синдром приводит к развитию тяжелых осложнений и неприятных последствий. К ним относятся:

  • Инфекционные заболевания — воспаление легких, брюшины, плевры, сепсис, фурункулез. Несвоевременно оказанная противомикробная терапия может привести к смерти больного.
  • Гиперсвертываемость крови, ТЭЛА, флеботромбоз, тромбоз почечных артерий.
  • Острое нарушение мозгового кровообращения.
  • Гипокальциемия, снижение плотности кости.
  • Отек мозга и сетчатки.
  • Отек легких.
  • Гиперлипидемия, атеросклероз, острая коронарная недостаточность.
  • Железодефицитная анемия.
  • Анорексия.
  • Эклампсия беременных, пренудительное прерывание беременности, преждевременные роды.
  • Гиповолемический шок.
  • Коллапс.
  • Смертельный исход.

Диагностические мероприятия

Диагностика нефротического синдрома начинается с выслушивания жалоб и сбора анамнеза. Специалисты выясняют у больного наличие тяжелых соматических заболеваний — сахарного диабета, волчанки, ревматизма. Диагностически значимой является следующая информация: страдают ли члены семьи почечными болезнями; время появления первых отеков; какое лечение проходил больной?

Объективные данные:

  1. Бледная, «перламутровая», холодная и сухая кожа,
  2. Плотный налет на языке,
  3. Раздутый живот,
  4. Увеличенная печень,
  5. Периферические и генерализованные отеки.

Аускультативно при гидроперикарде отмечается приглушение сердечных тонов, а при гидротораксе – мелкопузырчатые хрипы в легких. Положителен симптом Пастернацкого — при поколачивании пациенты ощущают некоторую болезненность.

Лабораторная диагностика:

  • Гемограмма — лейкоцитоз, увеличение СОЭ, эозинофилия, тромбоцитоз, эритропения, анемия;
  • Биохимия крови — гипоальбуминемия, гипопротеинемия, гиперхолестеринемия, гиперлипидимия;
  • Коагулограмма – признаки ДВС-синдрома;
  • В моче – белок, лейкоциты, цилиндры, кристаллы холестерина, эритроциты, высокий удельный вес;
  • Проба Зимницкого — уменьшение количества мочи и увеличение ее плотности, обусловленное усилением обратного всасывания в почечных канальцах;
  • Проба Нечипоренко – повышенное количество цилиндров, эритроцитов и лейкоцитов в 1 мл мочи;
  • Бакпосев мочи — определение вида и количества патогенной микрофлоры, вызвавшей патологический процесс в мочевыделительной системе. Бактериурия — количество бактерий в 1 мл мочи более 105.

Благодаря гиперлипидемии кровь приобретает характерный внешний вид: сыворотка окрашивается в молочно-белый цвет.

Инструментальные методы исследования:

  1. Электрокардиография – замедление сердечного ритма, дистрофические изменения в миокарде.
  2. УЗИ почек – определение строения и локализации почек, наличия структурных патологий в органе.
  3. Допплерография почечных сосудов — выявляет их сужения и закупорку, исследует кровоснабжение почек.
  4. Нисходящая внутривенная урография — неспособность почек к полноценному выведению рентгеноконтрастного вещества.
  5. Нефросцинтиграфия – оценка функций почек и их кровоснабжения. Введенное радиологическое средство пропитывает ткань почек, а специальный аппарат производит сканирование.
  6. Биопсия почек — забор почечной ткани с целью последующего микроскопического исследования.

Современные методы диагностики позволяют врачу быстро и правильно выявить почечную дисфункцию и поставить диагноз. Если данных лабораторных и инструментальных процедур окажется недостаточно, их дополняют иммунологическими и аллергологическими исследованиями.

Видео: анализы при нефротическом синдроме

Лечебные мероприятия

Лечение патологии занимаются урологи и нефрологи в стационарных условиях. Всем больным показана бессолевая диета, ограничение жидкости, постельный режим, этиотропная и симптоматическая терапия.

Диетотерапия необходима для нормализации обмена веществ, восстановления суточного диуреза и предотвращения отеков. Больным следует потреблять в сутки примерно 2700 – 3000 килокалорий, принимать пищу пять – шесть раз в день небольшими порциями, ограничить в рационе количество жидкости и поваренной соли до 2-4 грамм. Пища должна быть богата белками, углеводами, витаминами и калием. Разрешены нежирные сорта мяса и рыбы, обезжиренное молоко и творог, крупяные и макаронные изделия, сырые овощи и фрукты, кисели, компоты, чаи. Запрещены соленья и маринады, копчености, пряности, сладости, сдоба, жареные и острые блюда.

Этиотпропное лечение:

  • Если синдром является проявлением аутоиммунной патологии, назначают глюкокортикостериоды – «Преднизолон», «Бетаметазоном». Глюкокортикостероиды оказывают противовоспалительное, противоотечное, противоаллергическое и противошоковое действие. Иммуносупрессивное действие стероидов заключается в угнетении процесса антителообразования, формировании ЦИК, улучшении почечного кровотока и клубочковой фильтрации.
  • Гормонорезистентный нефротический синдром невыясненной этиологии лечится цитостатиками- «Циклофосфамидом», «Метотрексатом», «Хлорбутином». Они подавляют деление клеток, не обладая избирательной способностью и воздействуя на все органы и ткани.
  • Если причиной патологии является бактериальная инфекция, больным назначают антибиотики – «Цефазолин», «Ампициллин», «Доксициклин».

Симптоматическая терапия:

  1. Диуретики для уменьшения отеков – «Фуросемид», «Гипотиазид», «Альдактон», «Верошпирон».
  2. Препараты калия – «Панангин», «Аспаркам».
  3. Десенсибилизирующие средства – «Супрастин», «Тавегил», «Цетрин».
  4. Сердечные гликозиды – «Строфантин», «Коргликон», «Кордиамин».
  5. Антикоагулянты для предотвращения тромбоэмболических осложнений – «Гепарин», «Фраксипарин».
  6. Инфузионная терапия – внутривенное введение альбумина, плазмы, реополиглюкина для нормализации ОЦК, регидратации, детоксикации организма.
  7. Гипотензивные препараты при повышении кровяного давления – «Капотен», «Лизиноприл», «Тенорик».

В тяжелых случаях проводят гемосорбцию и плазмаферез. После стихания острых явлений назначают восстановительное лечения на курортах Северного Кавказа или побережья Крыма.

Народная медицина не оказывает выраженного лечебного эффекта. Специалисты могут рекомендовать принимать в домашних условиях мочегонные сборы и отвары, приготовленные из толокнянки, можжевельника, петрушки, брусники.

Нефротический синдром – это смертельно опасное заболевание, которое нередко становится причиной развития мозговой, сердечной, легочной дисфункции. Правильная терапия нефротического синдрома и соблюдение всех клинических рекомендаций специалистов позволяют нормализовать работу почек и достичь стойкой ремиссии.

Предупреждающие меры

Профилактические мероприятия, позволяющие предотвратить развитие синдрома:

  • Своевременное выявление и адекватное лечение заболеваний почек,
  • Осторожный прием нефротоксических лекарств под врачебным контролем,
  • Санация очагов хронической инфекции,
  • Предупреждение патологий, проявляющихся нефротическим синдромом,
  • Диспансерное наблюдение у нефролога,
  • Ограничение психоэмоциональных нагрузок, стрессов,
  • Исключение физического перенапряжения,
  • Своевременная пренатальная диагностика врожденного недуга,
  • Правильно и сбалансированное питание,
  • Ежегодное прохождение профосмотра у врачей,
  • Анализ родословной с оценкой почечных и внепочечных заболеваний у ближайших родственников.

Прогноз синдрома неоднозначный. Он зависит от этиопатогенетических факторов, возрастных и индивидуальных особенностей больного, проводимого лечения. Полное выздоровление при данном недуге практически невозможно. У больных рано или поздно происходит рецидив патологии и ее быстрое прогрессирование. Исходом синдрома нередко становится хроническая дисфункция почек, азотемическая уремия или смерть больного.

Видео: лекция о нефротическом синдроме

Нефротический синдром у взрослых | NIDDK

Что такое нефротический синдром?

Нефротический синдром - это совокупность симптомов, указывающих на поражение почек. К нефротическому синдрому относятся:

  • Альбуминурия - большое количество белка в моче
  • гиперлипидемия - уровни жира и холестерина в крови выше нормы
  • отек или припухлость, обычно на ногах, ступнях или лодыжках и реже на руках или лице
  • гипоальбуминия - низкий уровень альбумина в крови

Альбумин - это белок, который действует как губка, вытягивая лишнюю жидкость из организма в кровоток, где она остается, пока не будет удалена почками.Когда альбумин попадает в мочу, кровь теряет способность поглощать лишнюю жидкость из организма, вызывая отек.

Нефротический синдром возникает из-за проблемы с фильтрами почек, называемых клубочками. Клубочки - это крошечные кровеносные сосуды в почках, которые удаляют шлаки и лишнюю жидкость из крови и отправляют их в мочевой пузырь в виде мочи.

Когда кровь проходит через здоровые почки, клубочки фильтруют продукты жизнедеятельности и позволяют крови удерживать клетки и белки, необходимые организму.Однако белки из крови, такие как альбумин, могут просачиваться в мочу при повреждении клубочков. При нефротическом синдроме поврежденные клубочки позволяют 3 или более грамму протеина просачиваться в мочу при измерении в течение 24 часов, что более чем в 20 раз превышает количество, допускаемое здоровыми клубочками.

Когда кровь проходит через здоровые почки, клубочки отфильтровывают продукты жизнедеятельности и позволяют крови удерживать клетки и белки, необходимые организму.

Что вызывает нефротический синдром?

Нефротический синдром может быть вызван заболеваниями, поражающими только почки, такими как фокальный сегментарный гломерулосклероз (ФСГС) или мембранозная нефропатия.Заболевания, поражающие только почки, называют первичными причинами нефротического синдрома. Клубочки обычно являются мишенями для этих заболеваний по причинам, которые до конца не изучены. При ФСГС - наиболее частой первичной причине нефротического синдрома - рубцовая ткань формируется в частях клубочков. При мембранозной нефропатии иммунные молекулы образуют вредные отложения на клубочках.

Нефротический синдром также может быть вызван системными заболеваниями, которые поражают многие части тела, например диабетом или волчанкой.Системные заболевания, поражающие почки, называют вторичными причинами нефротического синдрома. Более 50 процентов случаев нефротического синдрома у взрослых имеют вторичные причины, из которых наиболее распространен диабет. 1

Каковы признаки и симптомы нефротического синдрома?

Помимо альбуминурии, гиперлипидемии, отеков и гипоальбумины, люди с нефротическим синдромом могут испытывать

  • прибавка в весе
  • усталость
  • пенистая моча
  • потеря аппетита

Какие осложнения нефротического синдрома?

Потеря различных белков из организма может привести к различным осложнениям у людей с нефротическим синдромом.Сгустки крови могут образовываться, когда белки, которые обычно препятствуют им, теряются с мочой. Сгустки крови могут блокировать поток крови и кислорода через кровеносный сосуд. Потеря иммуноглобулинов - белков иммунной системы, которые помогают бороться с болезнями и инфекциями, - приводит к повышенному риску инфекций. Эти инфекции включают пневмонию, легочную инфекцию; целлюлит, кожная инфекция; перитонит, абдоминальная инфекция; и менингит, инфекция головного мозга и позвоночника. Лекарства, назначаемые для лечения нефротического синдрома, также могут повысить риск этих инфекций.Другие осложнения нефротического синдрома включают

  • гипотиреоз - состояние, при котором щитовидная железа не производит достаточного количества гормонов щитовидной железы для удовлетворения потребностей организма
  • анемия - состояние, при котором количество красных кровяных телец меньше или меньше нормального, что означает, что меньше кислорода переносится к клеткам тела
  • ишемическая болезнь сердца, также называемая ишемической болезнью сердца - болезнь сердца, вызванная сужением артерий, кровоснабжающих сердце
  • высокое кровяное давление, также называемое гипертонией - состояние, при котором кровь течет по кровеносным сосудам с силой, превышающей нормальную
  • острое повреждение почек - внезапная и временная потеря функции почек

Как диагностируется нефротический синдром?

Образцы мочи берутся для диагностики людей с подозрением на нефротический синдром.

Нефротический синдром диагностируется, когда в моче обнаруживается большое количество белка. Альбумин белка крови составляет большую часть теряемого белка, хотя многие другие важные белки также теряются при нефротическом синдроме.

Присутствие альбумина в моче можно определить с помощью тест-полоски, выполненного на образце мочи. Образец мочи собирается в специальный контейнер в офисе поставщика медицинских услуг или в коммерческом учреждении и может быть исследован в том же месте или отправлен в лабораторию для анализа.Для проведения теста медсестра или техник помещает в мочу полоску химически обработанной бумаги, называемую щупом. Пятна на индикаторной полоске меняют цвет, когда в моче присутствует белок.

Для подтверждения диагноза обычно требуется более точное измерение. Либо единичный образец мочи, либо 24-часовой сбор мочи можно отправить в лабораторию для анализа. С помощью одного образца мочи лаборатория измеряет как альбумин, так и креатинин, отходы нормального распада мышц. Сравнение измерений называется отношением альбумина к креатинину в моче.Образец мочи, содержащий более 30 миллиграммов альбумина на каждый грамм креатинина, может сигнализировать о проблеме. При 24-часовом сборе мочи лаборатория измеряет только количество присутствующего альбумина. Единичный образец мочи собрать легче, чем 24-часовой образец, и обычно его достаточно для подтверждения диагноза, хотя в некоторых случаях может использоваться 24-часовой сбор.

После постановки диагноза нефротического синдрома обычно необходимы анализы крови для выявления системных заболеваний, которые могут вызывать нефротический синдром, а также для определения общего состояния работы почек.Анализ крови включает забор крови в офисе поставщика медицинских услуг или в коммерческом учреждении и отправку образца в лабораторию для анализа.

Хотя анализы крови могут указывать на системные заболевания, биопсия почки обычно необходима для диагностики конкретного основного заболевания, вызывающего нефротический синдром, и определения наилучшего лечения. Биопсия почки - это процедура, которая включает взятие кусочка ткани почек для исследования под микроскопом. Биопсия почек выполняется врачом в больнице с применением легких седативных средств и местной анестезии.Биопсия часто не требуется человеку с диабетом, потому что его история болезни и лабораторные анализы могут быть достаточными, чтобы диагностировать проблему как результат диабета.

Как лечится нефротический синдром?

Лечение нефротического синдрома включает устранение основной причины, а также принятие мер по снижению высокого кровяного давления, отеков, высокого уровня холестерина и рисков заражения. Обычно лечение включает прием лекарств и изменение диеты.

Лекарства, понижающие артериальное давление, также могут значительно замедлить прогрессирование заболевания почек, вызывающего нефротический синдром.Два типа препаратов для снижения артериального давления, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) и блокаторы рецепторов ангиотензина (БРА), доказали свою эффективность в замедлении прогрессирования заболевания почек за счет снижения давления внутри клубочков и тем самым уменьшения альбуминурии. Многим людям требуется два или более лекарств для контроля кровяного давления. Помимо ингибитора АПФ или БРА, мочегонное средство - лекарство, которое помогает почкам выводить жидкость из крови - также может быть полезным для снижения артериального давления, а также отеков.Также могут потребоваться бета-блокаторы, блокаторы кальциевых каналов и другие лекарства от артериального давления.

Статины могут быть назначены для снижения уровня холестерина.

Люди с нефротическим синдромом должны получать пневмококковую вакцину, которая помогает защитить от бактерии, которая обычно вызывает инфекцию, и ежегодные прививки от гриппа.

Лекарства для разжижения крови обычно назначают только людям с нефротическим синдромом, у которых образуется тромб; эти лекарства не используются в профилактических целях.

Нефротический синдром может исчезнуть после лечения основной причины. Более подробная информация о лечении основных причин нефротического синдрома представлена ​​в разделе здоровья NIDDK «Гломерулярные заболевания».

Питание, диета и питание

Не было доказано, что еда, диета и питание играют роль в возникновении или предотвращении нефротического синдрома у взрослых. Людям, у которых развился нефротический синдром, может быть рекомендовано ограничение потребления натрия с пищей, часто из соли и жидкости, чтобы уменьшить отек.Для контроля гиперлипидемии также может быть рекомендована диета с низким содержанием насыщенных жиров и холестерина.

Клинические испытания

Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек (NIDDK) и другие подразделения Национального института здоровья (NIH) проводят и поддерживают исследования многих заболеваний и состояний.

Что такое клинические испытания и подходят ли они вам?

Клинические испытания являются частью клинических исследований и лежат в основе всех достижений медицины.Клинические испытания ищут новые способы предотвращения, обнаружения или лечения заболеваний. Исследователи также используют клинические испытания, чтобы изучить другие аспекты лечения, такие как улучшение качества жизни людей с хроническими заболеваниями. Узнайте, подходят ли вам клинические испытания.

Какие клинические испытания открыты?

Клинические испытания

, которые в настоящее время открыты и набираются, можно просмотреть на сайте www.ClinicalTrials.gov.

Список литературы

[1] Нефротический синдром. Медицинская онлайн-библиотека руководств Merck.www.merckmanuals.com. Обновлено в январе 2010 г. По состоянию на 15 февраля 2012 г.

.

Врожденный нефротический синдром: MedlinePlus Genetics

Мутации в гене NPHS1 или NPHS2 вызывают большинство случаев врожденного нефротического синдрома. Эти гены предоставляют инструкции по производству белков, которые содержатся в почках. В частности, белки, продуцируемые генами NPHS1 и NPHS2 , обнаруживаются в клетках, называемых подоцитами, которые расположены в специализированных структурах почек, называемых клубочками, которые фильтруют кровь. Белки находятся на поверхности клеток подоцитов в области между двумя подоцитами, называемой щелевой диафрагмой.Щелевидная диафрагма известна как фильтрующий барьер, потому что она захватывает белки из крови, чтобы они оставались в организме, позволяя другим молекулам, таким как сахар и соли, выводиться с мочой. Белки, продуцируемые генами NPHS1 и NPHS2 , также помогают передавать клеточные сигналы.

Мутации в гене NPHS1 или NPHS2 приводят к уменьшению или отсутствию функционального белка, что нарушает формирование нормальных щелевых диафрагм.Без функциональной щелевой диафрагмы больше молекул проходит через почки ненормально и выводится с мочой, включая белки и клетки крови. Фильтрующая способность почек ухудшается с рождения, что в конечном итоге приводит к терминальной стадии заболевания почек.

NPHS1 мутации гена вызывают все случаи врожденного нефротического синдрома финского типа. Эта форма заболевания встречается у людей финского происхождения. мутации гена NPHS1 могут вызывать врожденный нефротический синдром у нефинских людей, но они являются менее частой причиной, чем мутации гена NPHS2 , которые, по-видимому, являются наиболее частой причиной всех случаев.

Мутации в других генах вызывают небольшое количество случаев врожденного нефротического синдрома. От 15 до 20 процентов людей с врожденным нефротическим синдромом не имеют выявленной мутации в одном из генов, связанных с этим заболеванием. В этих случаях причиной состояния может быть окружающая среда, включая такие инфекции, как врожденный сифилис или токсоплазмоз, или это может быть вызвано мутациями в неидентифицированных генах.

.

Нефротический синдром у взрослых: диагностика и лечение

1. Карнат Б.М., Keddis MT. Нефротический синдром. Врач госпиталя . 2007; 43 (10): 25–30 ....

2. Китиякара С., Копп JB, Эггерс П. Тенденции эпидемиологии очагового сегментарного гломерулосклероза. Семин Нефрол . 2003. 23 (2): 172–182.

3. Корпус РП, Goldsmith DJ. Нефротический синдром у взрослых. BMJ .2008. 336 (7654): 1185–1189.

4. Чо С, Этвуд Дж. Э. Периферический отек. Ам Дж. Мед . 2002. 113 (7): 580–586.

5. Родригес-Итурбе B, Эррера-Акоста Дж., Джонсон Р.Дж. Интерстициальное воспаление, задержка натрия и патогенез нефротического отека: объединяющая гипотеза. Почки Инт . 2002. 62 (4): 1379–1384.

6. Леунг YY, Szeto CC, Там Л.С., и другие. Соотношение белка и креатинина в моче при несвоевременном сборе мочи является надежным показателем протеинурии при волчаночном нефрите. Ревматология (Оксфорд) . 2007. 46 (4): 649–652.

7. Радхакришнан Дж., Appel AS, Валерий А, Appel GB. Нефротический синдром, липиды и факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний. Am J Kidney Dis . 1993. 22 (1): 135–142.

8. Kendall AG, Lohmann RC, Dossetor JB. Нефротический синдром. Состояние гиперкоагуляции. Arch Intern Med . 1971; 127 (6): 1021–1027.

9. Каяли Ф, Наджар Р., Асвад Ф, Матта Ф, Stein PD.Венозная тромбоэмболия у пациентов, госпитализированных с нефротическим синдромом. Ам Дж. Мед . 2008. 121 (3): 226–230.

10. Махмуди Б.К., десять Катя МК, Вандес Ф, и другие. Высокие абсолютные риски и предикторы венозных и артериальных тромбоэмболических событий у пациентов с нефротическим синдромом: результаты большого ретроспективного когортного исследования. Тираж . 2008. 117 (2): 224–230.

11. Wu HM, Тан JL, Ша Ж, Цао Л, Ли Ю.П.Вмешательства по профилактике инфицирования при нефротическом синдроме. Кокрановская база данных Syst Rev . 2004; (2): CD003964.

12. Koomans HA. Патофизиология острой почечной недостаточности при идиопатическом нефротическом синдроме. Циферблат нефрола . 2001. 16 (2): 221–224.

13. Ричардс Н.Т., Дарби С, Хауи Эй Джей, Аду Д, Майкл Дж. Знание гистологии почек влияет на ведение пациентов более чем в 40% случаев. Циферблат нефрола .1994. 9 (9): 1255–1259.

14. Братер Д.К. Диуретическая терапия. N Engl J Med . 1998. 339 (6): 387–395.

15. Ruggenenti P, Москони L, Вендрамин Г, и другие. Ингибирование АПФ улучшает избирательность по размеру клубочков у пациентов с идиопатической мембранозной нефропатией и стойким нефротическим синдромом. Am J Kidney Dis . 2000. 35 (3): 381–391.

16. Корбет С.М. Антагонисты ангиотензина и стероиды в лечении фокально-сегментарного гломерулосклероза. Семин Нефрол . 2003. 23 (2): 219–228.

17. Стайлз КП, Эбботт KC, Велч П.Г., Юань CM. Влияние ингибитора ангиотензинпревращающего фермента и стероидной терапии на протеинурию при ФСГС: ретроспективное исследование в одной клинике. Клин Нефрол . 2001. 56 (2): 89–95.

18. Дорхаут Мис EJ. Есть ли смысл назначать альбумин пациенту с нефротическим отеком? Циферблат нефрола . 1996. 11 (7): 1224–1226.

19. Крук ЭД, Хабиб Д, Гауди О, Ниммагадда S, Салем М. Эффекты стероидов при фокальном сегментарном гломерулосклерозе у преимущественно афроамериканского населения. Am J Med Sci . 2005. 330 (1): 19–24.

20. Schieppati A, Перна А, Замора Дж., Джулиано GA, Браун Н, Ремуцци Г. Иммуносупрессивное лечение идиопатической мембранозной нефропатии у взрослых с нефротическим синдромом. Кокрановская база данных Syst Rev . 2004; (4): CD004293.

21. Ходсон Е.М., Уиллис Н.С., Craig JC. Кортикостероидная терапия нефротического синдрома у детей. Кокрановская база данных Syst Rev . 2009; (3): CD001533.

22. Черный Д.А., Роза G, Brewer DB. Контролируемое исследование преднизона у взрослых пациентов с нефротическим синдромом. Br Med J . 1970; 3 (5720): 421–426.

23. Рашид Х., Эзедум С, Морли AR, Керр Д.Н.Нефротический синдром с незначительными пролиферативными изменениями клубочков: ответ на преднизолон. Br Med J . 1980. 281 (6236): 347–350.

24. Palmer SC, Нанд К, Strippoli GF. Вмешательства при болезни минимальных изменений у взрослых с нефротическим синдромом. Кокрановская база данных Syst Rev . 2008; (1): CD001537.

25. Вентилятор J, Ли З, Ву Т, Чен Х. Гиполипидемические средства при нефротическом синдроме (протокол вмешательства). Кокрановская база данных Syst Rev . 2009; (2): CD005425.

26. Кульшреста С, Грифф М, Navaneethan SD. Вмешательства по профилактике тромбозов у ​​взрослых и детей с нефротическим синдромом (протокол вмешательства). Кокрановская база данных Syst Rev . 2009; (2): CD006024.

.

Лечение отеков - Американский семейный врач

1. Экноян Г. История отеков и их лечение. Почки Int Suppl . 1997; 59: S118–26 ....

2. Роза Б.Д. Патофизиология и этиология отеков. В кн .: Роза Б.Д., под ред. Своевременно. Уэллсли, Массачусетс: UpToDate, 2004.

3. Rose BD. Подходите к взрослому с отеком. В кн .: Роза Б.Д., под ред. Своевременно. Уэллсли, Массачусетс: UpToDate, 2004.

4. Эллисон Д.Х. Мочегонные препараты и лечение отеков: от клиники к скамейке и обратно. Am J Kidney Dis . 1994; 23: 623–43.

5. Виттнер М., Ди Стефано А, Вангеманн П., Грегер Р. Как действуют петлевые диуретики? Наркотики . 1991; 41 (приложение 3): 1–13.

6. Братер Д.К. Диуретическая терапия. N Engl J Med . 1998. 339: 387–95.

7. Wilcox CS, Митч МЫ, Келли Р.А., Скорецкий К, Мейер Т.В., Фридман П.А., и другие. Ответ почек на фуросемид.I. Влияние приема соли и почечной компенсации. Дж. Лаборатория Клин Мед. . 1983; 102: 450–8.

8. Дорман ТП, Герлаг PG, Рассел Ф.Г., Смитс П. Комбинированная диуретическая терапия при тяжелой сердечной недостаточности. Наркотики . 1998. 55: 165–72.

9. Дорман ТП, ван Мейель JJ, Герлаг PG, Тан Y, Рассел Ф.Г., Смитс П. Диуретическая эффективность высоких доз фуросемида при тяжелой сердечной недостаточности: болюсная инъекция по сравнению с непрерывной инфузией. Джам Колл Кардиол . 1996; 28: 376–82.

10. Furst DE. Клинически важные взаимодействия нестероидных противовоспалительных препаратов с другими лекарствами. J Rheumatol Suppl . 1988; 17: 58–62.

11. Kaissling B, Бахманн С, Криз В. Структурная адаптация дистального извитого канальца к длительному лечению фуросемидом. Ам Дж. Физиол . 1985; 248 (3 ч. 2): F374–81.

12. Knauf H, Мучлер Э.Последовательная блокада нефронов снижает устойчивость к диуретикам при отечных состояниях. J Cardiovasc Pharmacol . 1997; 29: 367–72.

13. De Bruyne LK. Механизмы и управление резистентностью к диуретикам при застойной сердечной недостаточности. Postgrad Med J . 2003. 79: 268–71.

14. Консенсусные рекомендации по ведению хронической сердечной недостаточности. От имени членов консультативного совета по улучшению результатов лечения сердечной недостаточности по всей стране. Ам Дж. Кардиол . 1999; 83 (2A): 1A – 38A.

15. Питт Б., Заннад Ф, Ремме WJ, Коди Р., Кастень А, Перес А, и другие. Влияние спиронолактона на заболеваемость и смертность у пациентов с тяжелой сердечной недостаточностью. Исследователи рандомизированного оценочного исследования альдактона. N Engl J Med . 1999; 341: 709–17.

16. Пакер М. Лечение хронической сердечной недостаточности. Ланцет . 1992; 340: 92–5.

17. Силке Б. Гемодинамическое влияние диуретической терапии при хронической сердечной недостаточности. Кардиология . 1994; 84 (приложение 2): 115–23.

18. Мур К.П., Вонг Ф, Гинес П, Бернарди М, Охс А, Салерно F, и другие. Ведение асцита при циррозе печени: отчет о консенсусной конференции Международного асцитного клуба. Гепатология . 2003. 38: 258–66.

19. Тито Л, Гинес П, Арройо V, Планас Р, Панели J, Римола А, и другие.Тотальный парацентез, связанный с внутривенным введением альбумина у пациентов с циррозом и асцитом. Гастроэнтерология . 1990; 98: 146–51.

20. Ананд Б.С. Медикаментозное лечение осложнений цирроза печени у пожилых людей. Лекарства от старения . 2001; 18: 575–85.

21. Гинес П, Тито Л, Арройо V, Планас Р, Панели J, Вивер Дж, и другие. Рандомизированное сравнительное исследование терапевтического парацентеза с внутривенным введением альбумина и без него при циррозе печени. Гастроэнтерология . 1988; 94: 1493–502.

22. Россл М., Охс А, Гульберг В, Зигерштеттер V, Холл Дж, Дейберт П., и другие. Сравнение парацентеза и трансъюгулярного внутрипеченочного портосистемного шунтирования у пациентов с асцитом. N Engl J Med . 2000; 342: 1701–7.

23. Салерно Ф, Мерли М, Риджио О, Каззанига М, Валериано V, Поцци М, и другие.Рандомизированное контролируемое исследование TIPS по сравнению с парацентезом и альбумином при циррозе с тяжелым асцитом. Гепатология . 2004. 40: 629–35.

24. Палмер Б.Ф., Alpern RJ. Патогенез отекообразования при нефротическом синдроме. Почки Int Suppl . 1997; 59: S21–7.

25. Де Санто НГ, Полластро РМ, Савиано С, Паскаль С, Ди Стазио V, Хириконе D, и другие. Нефротический отек. Семин Нефрол . 2001; 21: 262–8.

26. Дуглас WS, Симпсон NB. Рекомендации по лечению хронических венозных язв на ногах. Отчет мультидисциплинарного семинара. Британская ассоциация дерматологов и исследовательское подразделение Королевского колледжа врачей. Br J Dermatol . 1995; 132: 446–52.

27. Cesarone MR, Белькаро Г, Эрричи Б.М., Николаидес А.Н., Герулакос Г, Ипполито Э, и другие.LONFLIT4 - Исследование тромбоза и отека глубоких вен Concorde: профилактика с помощью дорожных чулок. Ангиология . 2003. 54: 143–54.

28. Messerli FH, Гроссман Э. Отек педали - не все антагонисты дигидропиридинового кальция одинаковы. Am J Hypertens . 2002; 15: 1019–20.

29. Messerli FH, Опарил С, Фэн З. Сравнение эффективности и побочных эффектов комбинированной терапии ингибитором ангиотензинпревращающего фермента (беназеприл) с антагонистом кальция (нифедипином или амлодипином) по сравнению с монотерапией высокими дозами антагониста кальция при системной гипертензии. Ам Дж. Кардиол . 2000; 86: 1182–7.

30. Бассейн J, Кайхланен П., Льюис Дж., Гинзберг Д, Опарил С, Глейзер Р, и другие. Лечение пациентов с артериальной гипертензией один раз в день: плацебо-контролируемое исследование амлодипина и беназеприла. Дж Хум Гипертенс . 2001; 15: 495–8.

31. Роксон С.Г. Лимфедема. Ам Дж. Мед . 2001; 110: 288–95.

32. Сегерстрем К, Бьерле П., Граффман С, Нистром А.Факторы, влияющие на частоту возникновения отека плеча после лечения рака груди. Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg . 1992; 26: 223–7.

33. Topham EJ, Мортимер PS. Хронический отек нижних конечностей. Клин Мед . 2002; 2: 28–31.

34. Харрис С.Р., Хуги MR, Оливотто И.А., Левин М. Клинические рекомендации по уходу и лечению рака груди: 11. Лимфедема. CMAJ .2001; 164: 191–9.

35. Macdonald JM, Sims N, Mayrovitz HN. Лимфедема, липедема и открытая рана: роль компрессионной терапии. Surg Clin North Am . 2003. 83: 639–58.

.

Смотрите также