Мышечная дистрофия ландузи дежерина


Миопатия Ландузи-Дежерина (мышечная дистрофия): симптомы, плече-лопаточно-лицевая форма, диагностика и методы лечения

Заболевание, называемое миопатией Ландузи-Дежерина, относится к группе аутосомных, передаваемых по наследству. Встречается оно с частотой 2 случая на 100 тысяч населения и проявляется в возрасте 10-20 лет. Многие специалисты предполагают, что в данное определение входит несколько заболеваний со сходными симптомами.

  1. Причины развития
  2. Симптомы
  3. Диагностика
  4. Лечение
  5. Последствия и осложнения

Заболевание характеризуется мышечной слабостью в области плечевого пояса и мимических мышц.

Последнее приводит к возникновению «поперечной» улыбки Джоконды, лагофтальма, «полированного» лба и выворота губ с выходом наружу слизистой. В целом лицо теряет подвижность, и человек не в состоянии контролировать собственные мышцы.

Атрофия распространяется преимущественно на двуглавую, трехглавую, большую грудную, переднюю зубчатую и трапециевидную мышцы. Лопатки больного смещаются относительно средней линии и становятся крыловидными, возникает симптом «свободных надплечий».

Дисфункция может распространяться и на другие группы мышц, вызывая иные формы миопатии. В пораженных мышцах снижается тонус, в итоге они полностью перестают выполнять свои функции, формируется мышечная дистрофия.

Развитие болезни происходит медленно, пациент долгое время остается трудоспособным. Чем раньше начинает проявляться заболевание, тем тяжелее его течение, при этом продолжительность жизни больного не изменяется, его умственные способности не ухудшаются.

Источником возникновения заболевания являются гены и их комбинация, которая может быть унаследована прямыми потомками.

Работа данных генов включает механизмы, нарушающие обмен веществ в мышцах, повышают уровень креатинфосфокиназы, в результате чего мышечная ткань теряет способность связывать и удерживать креатин, снижается содержание АТФ, что способствует атрофии мышечных волокон.

Нарушение биохимических процессов в итоге приводит к повреждению и гибели мышечных волокон.

Фактором, запускающим механизм заболевания, может стать инфекция, интоксикация организма или перенапряжение.

Специалисты используют несколько классификаций миопатии. Согласно этиопатогенетическому принципу, миопатия подразделяется на:

  • наследственную;
  • воспалительную;
  • метаболическую;
  • мембранную;
  • токсическую;
  • паранеопластическую.

Форма Ландузи-Дежерина относится к наследственной плече-лопаточно-лицевой. Существует также легкая разновидность данного вида миопатии – офтальмоплегическая.

Развитие миопатии чаще начинается в детском возрасте и не проявляет себя конкретными симптомами. Начало заболевания приходится на определенную группу мышц, проявляющую слабость и атрофию, затем распространяется на соседние группы, постепенно приводя к полному обездвиживанию конечностей.

Атрофия наблюдается с обеих сторон, причем на начальных стадиях она может преобладать на одной стороне, но потом становится одинаковой.

В ходе развития миопатии мышечная сила снижается, ухудшается тонус и сухожильные рефлексы. Параллельно может происходить гипертрофия другой группы мышц, однако, она возникает чаще не за счет развития мышечной ткани, а за счет роста жировой и соединительной. В результаты мышцы выглядят плотными, но не могут в полной мере выполнять свои функции.

В суставах также происходят изменения, приводящие либо к сокращению амплитуды движений, поскольку мышцы и сухожилия укорачиваются, либо к росту подвижности сустава.

Миопатия Ландузи-Дежерина является одной из самых распространенных, особенно в юношеском возрасте. При этом в зависимости от наследования, могут различаться сочетания аллельных генов, в результате чего проявляются разные мутации, что дает несколько отличные клинические картины заболевания, а также тяжесть его течения.

Установка диагноза производится неврологом, который использует в работе электрофизиологические методы обследования: электромиографию и электронейрографию. Эти методы позволяют оценить состояние нервных окончаний и передачу импульсов.

Без их применения сложно отличить миопатию от нарушения спинномозгового кровообращения, опухолей спинного мозга, инфекционной миелопатии или миелита, имеющих сходную симптоматику.

При миопатии происходит уменьшение амплитуды и длительности сокращения мышц, что говорит об изменении мышечного потенциала. При обследовании аппарат показывает чрезмерное число коротких пиков.

Еще один способ диагностики — биохимический анализ крови, на котором обнаруживается повышенное содержание таких компонентов, как:

  • Креатинин;
  • Альдолаза;
  • АЛТ;
  • ЛДГ;
  • КФК;
  • АСТ и других ферментов.

Некоторые врачи предполагают, что данный вид миопатии объединяет в себе несколько отдельных заболеваний, поскольку при обследовании по результатам мышечной биопсии наблюдаются разные показатели. То же наблюдается и при мышечной биопсии.

Этот метод диагностики предполагает взятие образцов мышечной ткани и обследование их на наличие атрофированных миофибрил, которые в беспорядке распределены среди здоровых и гипертрофированных волокон. Также обнаруживается присутствие соединительной или жировой ткани вместо мышечной.

По результатам мышечной биопсии и ЭМГ невропатолог может диагностировать первичную миопатию от заболеваний нерогенного характера, имеющих сходные симптомы. Биопсия позволяет определить воспалительный тип миопатии Ландузи-Дежерина, при котором происходит обширная лимфоцитарная инфильтрация мышечных пучков.

Данный вид очень похож на полимиозит, источник развития которого, как и методика лечения, совершенно иной. Поэтому правильно поставленный диагноз позволяет назначить соответствующее лечение и вовремя оказать помощь пациенту.

Для окончательного установления диагноза необходимо дополнить диагностику гистохимическими, иммунобиохимическими и молекулярно-генетическими исследованиями, дающими более полную картину. При необходимости врач может назначить консультацию других специалистов, таких как кардиолога или пульмонолога.

На сегодняшний день утвержденной методики лечения миопатии нет. Все применяемые методы находятся еще на стадии эксперимента, соответственно, гарантировать их результативность невозможно. Основной механизм лечения направлен на улучшение обмена веществ в мышечной ткани.

Пациенту предлагают препараты, содержащие комплекс витаминов, аминокислот, Неостигмин, Тиаминпирофосфат, дополняют терапию анаболическими стероидами, антихолинэстеразными средствами, препараты кальция и калия.

Их составляют в определенной комбинации и применяют курсом в течение полутора-трех месяцев по три раза в год. Основная задача терапии – поддержание работоспособности мышц улучшение качества жизни пациента.

Помимо медикаментозного лечения, назначают физиотерапевтические методы:

  • массаж;
  • ионофорез с кальцием;
  • электрофорез;
  • ультразвук;
  • лечебная гимнастика;
  • посещение бассейна.

Упражнения подбираются таким образом, чтобы нагрузка распределялась равномерно, не перегружая ослабленную мускулатуру. Физиотерапия не рекомендуется при повышении мышечной силы или торможении развитии мышечной дистрофии.

Изменения, затрагивающие мышцы лица, можно корректировать с помощью хирургических методов. Производится операция, при которой широкую фасцию смещают на скуловую мышцу скуловое окончание головки квадратной мышцы верхней губы. Применяют также ортопедические средства, помогающие корректировать положение тела.

Если миопатия вызвана воспалительным или иным заболеванием, в первую очередь, необходимо устранить его. Таким образом, лечение будет сочетать терапию от первоначальной проблемы и от миопатии.

Лучшие прогнозы дает миопатия Ландузи-Дежерина, проявившаяся в ранние детские годы, когда возможна стабилизация процесса. При других случаях прогноз зависит от того, насколько процесс захватил сердечную и дыхательные мышцы.

В самых неблагоприятных случаях больной полностью теряет подвижность мышц верхних конечностей и лица, также возможен летальный исход в результате нарушения дыхания.

Профилактика в данном случае состоит только в сборе семейного анамнеза и консультирования у генетика. При высоком риске необходимо наблюдать за состоянием ребенка, чтобы с первых дней обнаружить начало развития заболевания.

nevralgia.ru

Миопатия Ландузи - Дежерина: причины, диагностика, лечение и прогноз

В статье описывается механизм развития, клиническая картина, характерные симптомы миопатии Ландузи - Дежерина. Представлена информация о направлениях лечения и пронозе заболевания.

Миопатия Ландузи - Дежерина – наследственное нервно - мышечное заболевание, при котором отмечаются дегенеративно - дистрофические изменения мышц лица, плечей и лопаток. Другое название – лице - лопаточно - плечевая миодистрофия (ЛЛПМД). Тип наследования – аутосомно - доминантный. Женщины подвержены недугу в 3 раза чаще мужчин. 

Немного истории

В 1884 году французские врачи Ландузи и Дежерин описали болезнь, начинающуюся в детском возрасте с поражения мимической мускулатуры.  Через 2 года они описали плече - лопаточную форму. В 1950 году впервые эту болезнь называют лице - лопаточно- плечевая дистрофия. На протяжении 20 века и до наших дней ведутся непрерывные исследования природы заболевания и методов лечения. В 2007 году создан Всемирный фонд исследований ЛЛПМД.

В 2008 году статистика заболеваемости – 4 человека : 100000 населения. По результатам исследования в Нидерландах в 2014 году, статистика – 12:100000. В настоящее время ЛЛПМД является третьей по распространенности среди миодистрофий после Дюшена и миотонической дистрофии. В зависимости от географии, частота варьирует от 1:400000 до 1: 20000 населения.

Причины и механизм развития миопатии Ландузи - Дежерина

В основе заболевания лежат мутации генов, влияющих на синтез белков, участвующих в обмене веществ. В результате нарушенного обмена, на месте мышечной ткани происходит разрастание жировой и соединительной, миофибриллы не могут сокращаться, что влечет ограниченность движений. Конечная стадия, мышечная атрофия, ведет к полной обездвиженности. В обычных условиях болезнь может не проявляться, пока ее не спровоцируют неблагоприятные факторы – инфекции, интоксикации, травмы, физические нагрузки.

Симптомы и диагностика миопатии Ландузи - Дежерина

Первые признаки заболевания проявляются в 12 – 20 лет снижением тонуса мимических мышц. Лицо «маскообразное» («лицо Сфинкса»). Подросток не может надуть щеки, улыбнуться («поперечная улыбка Джоконды»), свистеть, наморщить лоб («полированный лоб»). Губы псевдогипертрофированные (выглядят толстыми), оттопыренные («губы Тапира»). Спать приходится с полуоткрытыми глазами (лагофтальм, «заячий глаз»).

Одновременно или позже в процесс вовлекается плече - лопаточная мускулатура. В первую очередь, поражаются грудные, трапециевидные, ромбовидные и широчайшие мышцы спины, в результате чего невозможно поднять руки, лопатки отодвигаются к периферии («крыловидные лопатки»), межлопаточная линия широкая. Наблюдается «симптом вялых плеч» – при внезапном поднимании больного за плечи, голова оказывается втянутой между ними.

На поздних стадиях через 15-20 лет у некоторых пациентов присоединяется поражение мышц таза и нижних конечностей (ягодичных, подвздошных, приводящих мышц бедер). Наблюдается переваливающаяся «утиная» походка, поясничный гиперлордоз. Появляется псевдогипертрофия икроножных и дельтовидных мышц. Угасают сухожильные рефлексы – сначала в бицепсах и трицепсах, затем постепенно в других отделах конечностей.

Для болезни характерна асимметрия – миодистрофия происходит неодновременно в парных группах мышц.

Могут присоединяться патологии других органов:

  • предсердная тахикардия;
  • нейросенсорная тугоухость;
  • расстройства сетчатки.

Часто встречающиеся при наследственных миопатиях нарушения психики (умственная отсталость), сердечная и дыхательная недостаточность, представляющие угрозу для жизни больного, при этой форме отсутствуют.

Несмотря на название «Прогрессирующая мышечная дистрофия», течение болезни медленное, сухожильные рефлексы сохраняются длительное время, больные долго могут сохранять подвижность и выполнять посильную работу.

Диагностика ставится на основании:

  • осмотра;
  • данных электромиографии;
  • электронейрографии;
  • биохимического анализа крови;
  • биопсии мышц.

Лечение миопатии Ландузи - Дежерина

Лечение симптоматическое, так как этиология до конца не изучена. Цель терапии – восстановить обмен веществ, улучшить трофику мышц, сохранить двигательную активность больного на возможно больший срок.

Медикаментозная терапия включает анаболические стероиды, витаминотерапию, препараты, улучшающие трофику мышц. При присоединении патологий других органов, назначают соответствующие средства (сердечные, глазные). Лечение проводят курсами по 1,5 месяца три раза в год.

Кроме лекарственной, рекомендуется физиотерапия, массаж, ЛФК. ЛФК играет важную роль в лечении миодистрофии. Правильно подобранные и выполняемые физические упражнения способны сохранить двигательную активность больного на долгий срок. Чем раньше начать физкультуру, тем лучше. Комплекс упражнений подбирается каждому пациенту индивидуально в зависимости от его возраста и состояния. Физкультура оттягивает формирование контрактур и  деформации на длительное время. Включает упражнения на смену положения и позы, фиксирование положения в кровати (используются специальные шины).

Необходимо поддерживать весовые показатели пациента, так как лишний вес затрудняет движения.

Симптоматическое лечение может приостановить прогрессирование заболевания, облегчить состояние пациента, но окончательно вылечить миопатию Ландузи - Дежерина пока не удается.

Прогноз при миопатии Ландузи - Дежерина

Прогноз зависит от возраста пациента, в котором оно дебютировало, присоединения осложнений, своевременного оказания помощи.   

Статистические данные показывают, что болезнь поражает не всех людей одинаково. Так, у 10 - 20 % больных миодистрофия приводит к инвалидности, тогда как треть людей может иметь незначительные симптомы и вообще не подозревать о своем заболевании до глубокой старости. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее его течение.

Алина Вейц, врач-психоневролог, кандидат психологических наук, специально для Mirmam.pro

mirmam.pro

Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина

Перевод материалов Muscular Dystrophy Association. Ссылка на источник: https://www.mda.org/disease/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy

Что такое лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия?

Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛПМД, FSH, FSHD, мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, миопатия Ландузи-Дежерина) – это генетическое нервно-мышечное заболевание, при котором мышцы лица, лопаток и верхние части рук наиболее поражены.

Английское название заболевания Facioscapulohumeral происходит от трёх латинских слов: facies – медицинский термин для лица; scapula – анатомический термин для лопатки; andhumerus – предплечье и анатомический термин для кости, которая идёт от плеча до локтя. Термин “мышечная дистрофия” означает прогрессирующую дегенерацию мышц с возрастающей мышечной слабостью и атрофией (потеря массы).

При ЛЛПМД лицо, плечи и верхние части рук страдают в первую очередь и наиболее серьёзно, но болезнь, как правило, поражает и другие мышцы.

Симптомы ЛЛПМД

ЛЛПМД обычно начинается в возрасте до 20 лет со слабости и атрофии мышц вокруг глаз и рта, плечевых мышц, мышц верхней части рук и нижней части ног. Позже слабость может распространиться на мышцы живота, а иногда и мышцы бёдер.

Некоторые эксперты делят ЛЛПМД на взрослую и инфантильную формы. Взрослая форма ЛЛПМД (также включает в себя ЛЛПМД, которая начинается в подростковом возрасте) наиболее распространена.

При любом типе ЛЛПМД слабость лицевых мышц может начаться в детстве.

Случается, что и другие симптомы ЛЛПМД появляются в раннем детстве. Мышечная слабость при инфантильной форме ЛЛПМД более ярко выражена, и иногда могут быть поражены слух и зрение. Предполагается, что форма ЛЛПМД с инфантильным началом связана с потерей большой части ДНК.

Для получения дополнительных сведений см. Signs and Symptoms.

Из-за чего появляется ЛЛПМД?

ЛЛПМД может быть унаследована и от отца, и от матери, при этом наследование может произойти, даже если в семейной истории такого заболевания ни у кого не было. Почти всегда заболевание связано с генетическим дефектом (мутацией), из-за которого образуется более короткий сегмент ДНК на хромосоме 4. Сегмент не является частью какого-либо конкретного гена, но, тем не менее, он мешает корректной обработке генетического материала.

В немногих случаях у людей появляется заболевание с симптомами, которые полностью соответствуют ЛЛПМД, но у них нет короткого сегмента на 4-й хромосоме. Генетическая причина такого вида заболевания до сих пор не определена.

Более подробную информацию о генетических причинах ЛЛПМД см. Causes/Inheritance. Более подробную информацию о том, как недостающий сегмент на 4-й хромосоме может привести к ЛЛПМД, см. Research.

Прогрессирование ЛЛПМД

ЛЛПМД обычно прогрессирует очень медленно и редко влияет на сердце или дыхательные пути. Большинство людей с этим заболеванием имеют нормальную продолжительность жизни.

Статус исследований ЛЛПМД

В 2009 году исследователи, поддерживаемые Muscular Dystrophy Association, обнаружили, что фрагменты гена под названием DUX4 аномально активируются в клетках, пострадавших при ЛЛПМД, что приводит к образованию потенциально токсичных белков. Блокирование таких ошибочно активированных генов или белков, образованных в результате работы этих генов, является одним из вероятных путей для лечения ЛЛПМД. Для получения дополнительных сведений см. Research.

Источник: https://www.mda.org/disease/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy

Диагностика ЛЛПМД

Общий список клиник и врачей, занимающихся нервно-мышечными заболеваниями, — по ссылке.

Организации и сообщества, посвящённые ЛЛПМД. Регистры пациентов с ЛЛПМД

На сайте TREAT-NMD вы сможете найти подробную информацию о международных организациях, занимающихся лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина: http://www.treat-nmd.eu/FSHD/overview/. Также на этом сайте вы сможете найти международные регистры пациентов.

Почему нужно регистрироваться в реестре?

По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований, поскольку мышечные дистрофии являются редким (орфанным) заболеванием.

Для этого в разных странах ведутся реестры (регистры) пациентов — базы данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих нервно-мышечными заболеваниями и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных определённым заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов. Он используется, чтобы найти участников для проведения клинических испытаний, а также помочь специалистам получить больше информации о заболевании.

Полезные материалы о ЛЛПМД

Международное сообщество, занимающееся проблемами мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина, FSHD Global Research Foundation Ltd. подготовило брошюры с полезной информацией о ЛЛПМД: читать на сайте сообщество (на английском языке).

День осведомлённости о ЛЛПМД

 20 июня – это день осведомлённости о лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии (мышечная дистрофия / миопатия Ландузи-Дежерина).

Подробнее о дне осведомлённости о ЛЛПМД:

  • на сайте FSH Society:
  • на странице FSH Society в Facebook.

Статьи о ЛЛПМД на нашем сайте: https://i-mio.org/tags/fshd/

i-mio.org

Алена Лёвина: У меня мышечная дистрофия Ландузи — Дежерина

Девушка, живущая с редкой формой мышечной дистрофии, — о принятии диагноза и отношении к инвалидам в обществе.

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи —Дежерина — генетическое заболевание, встречающееся, согласно разным статистическим данным, всего в двух-четырех случаях на сто тысяч человек. Точные подсчеты осложняет сложная диагностика: анализ на ген болезни стоит очень дорого и проводится лишь в нескольких медицинских учреждениях страны. Поэтому обычно диагноз ставят по косвенным признакам — высокому уровню фермента креатинфосфокиназы, который содержится в мышцах, нарушениям некоторых мимических функций или МРТ мышц.

У людей с этим диагнозом постепенно разлагаются мышцы, что приводит к слабости конечностей, а в некоторых случаях — к потере возможности ходить. Лечения, которое помогло бы человеку побороть болезнь, до сих пор нет. Поэтому врачи, как правило, выписывают своим пациентам медикаменты и витамины, которые поддерживают мышцы в нормальном состоянии, однако не избавляют от симптомов.

The Village поговорил с 28-летней Аленой Лёвиной, живущей с диагнозом «прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи — Дежерина», о принятии неизлечимого заболевания и отношении к инвалидам в обществе.

Диагноз

Все началось с лопатки. В 13 лет я стала замечать, что она как-то странно торчит, но никому об этом не говорила. Лопатка не болела, а родителей, у которых и так была куча своих проблем, мне лишний раз беспокоить не хотелось.

Однажды я играла в баскетбол на даче, когда отец сказал: «О, у тебя заметно выступает лопатка. Это нехорошо». К тому времени мой старший брат уже пару раз ломал конечности, поэтому мы знали, что за помощью можно обратиться в клинику травматологии, ортопедии и патологии суставов Первого МГМУ имени И. М.Сеченова. Там нас встретили два молодых хирурга, которые ничем не смогли помочь и отправили меня на консилиум.

До этого я лежала в больнице лишь однажды, когда мне в ухо попала вода. А вообще с медициной сталкивалась только во время диспансеризаций. Я много занималась спортом — балетом, теннисом, верховой ездой, — поэтому привыкла относиться к осмотрам и анализам спокойно, как к данности. Но консилиум меня шокировал. Когда подошла моя очередь, я вошла в огромную аудиторию с кафедрой, где сидело много людей. Мне сказали раздеться, а у меня ведь уже наступил пубертат, я стеснялась. Стоя перед толпой в одном бюстгальтере, по просьбе врачей я по очереди поднимала руки над головой, закрывала глаза и надувала щеки. Потом все закончилось, и меня попросили выйти.

Через полчаса ко мне и родителям вышел врач со словами: «У вашей дочери прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи — Дежерина». У родителей — паника. А мне все равно. Слово «прогрессирующая» я не понимала, а то, что выступает лопатка — не страшно, ведь мне это никак не мешает.

Сейчас появилась возможность сдать анализ на ген болезни. Но раньше такого не было, и диагноз «мышечная дистрофия» ставили по косвенным признакам. В генетическом центре, куда нас отправили после консилиума, мне померили уровень креатинфосфокиназы (фермент, который содержится в скелетных и, реже, гладких мышцах, а также в головном мозге. — Прим. ред.), который показал, что мои мышцы разлагаются. Об этом говорили и другие показатели: то, как я зажмуриваю глаза, надуваю щеки, свищу. Ну и выступающая лопатка, опять же.

Так как мышечная дистрофия является генетическим заболеванием, моим родственникам тоже пришлось пройти обследование. Родители и брат оказались совершенно здоровыми, но нервных клеток за время ожидания в генетическом центре у них, конечно, поубавилось. Потому что прогрессирующие мышечные заболевания — плохие диагнозы, если вообще можно так рассуждать. К примеру, у больных прогрессирующей мышечной дистрофией Эрба — Рота полностью атрофируются конечности, а люди с болезнью Дюшенна, как правило, умирают к 20 годам.

Лечения, которое могло бы остановить развитие моей болезни, не было и нет. Поэтому единственное, что могли сделать врачи, — это выписать таблетки и витамины для поддержания мышц в более-менее нормальном состоянии. Правда, родители еще возили меня к какому-то шаману, но из этого, конечно же, ничего не вышло.

Обострение

В школе, узнав о моем диагнозе, меня сразу же освободили от написания чего-либо на доске. Мне действительно было тяжело долго держать руки над головой, хотя я продолжала считать себя совершенно здоровой. По этой же причине (а еще потому, что лекарства казались мне бесполезными) в 17 лет я перестала принимать все, что прописали врачи. Сейчас думаю, что, возможно, я была не права.

Примерно в это же время моя походка начала деформироваться из-за атрофии мышц — это характерный признак заболеваний, относящихся к мышечной дистрофии. К 18 годам я совсем перестала бегать. Ведь делать это, волоча одну ногу за другой, мягко говоря, невозможно. Так что из спорта мне остались доступны только шахматы. Но даже тогда я отказывалась видеть проблему, так как могла самостоятельно передвигаться.

В выпускном классе я усиленно готовилась к поступлению в МГТУ имени Косыгина. Но, понимая, что рисую плохо и годовых занятий с преподавателем будет недостаточно, решила перестраховаться и попросила родителей оформить мне инвалидность — так можно было пройти на бюджет с одними тройками. Конечно, инвалидом я себя не считала. Да и отношение в обществе к ним было совсем другим. Это сейчас инвалид — душа компании, его все любят. А если он еще и москвич со своим жильем, то вообще может себе позволить гораздо больше, чем любой здоровый человек, работающий в офисе и снимающий квартиру.

Убедив родителей, я пошла оформлять инвалидность по своему диагнозу — для этого надо было пройти ВТЭК (врачебно-трудовая экспертная комиссия. — Прим. ред.). По результатам анализов у меня обнаружили еще одно заболевание, о котором я не хочу рассказывать. В итоге я проторчала в больнице два месяца, пока не выздоровела. Но и здесь мне повезло, так как у меня была очень редкая форма мышечной дистрофии: меня положили не где-нибудь, а в центре, недалеко от Екатерининского парка. В школе к ситуации отнеслись с пониманием и разрешили прийти только на экзамены.

Хуже стало, когда началось лечение. Некоторые антибиотики были настолько токсичными, что значительно ухудшили мое состояние. Вступительный экзамен в вуз я сдала на двойку. Несмотря на то, что вопрос с обучением удалось решить — отец договорился, чтобы мне поставили оценку на балл выше, и я могла учиться на коммерческой основе — пережитый стресс сказался на здоровье. Тогда же меня бросил парень, сказав, что не хочет через десять лет возить меня в инвалидном кресле. А ведь мы встречались два года, и я считала его своим будущим мужем.

В результате лечения и многочисленных переживаний мое заболевание обострилось: я больше не могла встать без помощи рук. Но, несмотря на эмоциональные и физические страдания, я упрямо продолжала не замечать свою болезнь и пыталась жить полноценной жизнью — ходить в университет и тусоваться с друзьями.

Меня бросил парень, сказав, что не хочет через десять лет возить меня в инвалидном кресле. А ведь мы встречались два года, и я считала его своим будущим мужем

Депрессия

К третьему курсу университета у меня начались депрессивные состояния — я на несколько месяцев закрывалась в комнате, вязала и смотрела сериалы. Правда, тогда я еще не понимала, что это именно депрессия. Родители и брат, конечно, замечали перемены в моем поведении, но не знали, чем помочь.

Когда я была подростком, говорить о депрессии было не принято. Тогда все думали, что если человек все время грустный, то он эмо, наркоман или растет в неблагополучной семье. Мне нравится, что сейчас люди стали более открыто говорить об этой проблеме и стремятся помочь тем, кто находится в депрессии, а не просто называют их странными.

Со временем я самостоятельно научилась справляться с подобными состояниями. Если раньше меня посещали суицидальные мысли, то сейчас я думаю: «Господи, ну разве это выход? Я лучше сниму какое-нибудь видео и выложу в инстаграм или фейсбук, людей развлеку».

К концу обучения я начала учиться на отлично и даже попыталась устроиться на работу графическим дизайнером. Мне очень хотелось работать в офисе, а не дома. Но это было сложно. К тому времени моя болезнь так развилась, что я уже не могла самостоятельно ездить на метро, мне было необходимо постоянное сопровождение. Я даже просила одногруппников перед занятиями встречать меня у такси и провожать до дверей университета.

Маме моя идея работать вне дома совсем не понравилась, так как в этом случае ей пришлось бы постоянно возить меня на работу, искать свободное парковочное место и заниматься прочими малоприятными вещами. Поэтому я решила ездить на социальном такси, которое как раз появилось в Москве и стоило намного дешевле обычного. Но потом я посчитала, что всю свою зарплату буду тратить на эти поездки, и решила вместо работы поступить в аспирантуру.

Аспирантура

Я начала усиленно готовиться к поступлению в аспирантуру. Одно место в ней было вакантно, но моя преподавательница считала, что более достойным кандидатом на него является моя подруга. Понимая, что у меня есть серьезное заболевание, при помощи которого можно манипулировать, я стала пробиваться: я давила на подругу, напоминая, что раньше она и не помышляла продолжать обучение. В итоге у меня получилось добиться своего, но наши отношения, естественно, охладели. Хотя она до сих пор продолжает ставить мне лайки в социальных сетях.

Поступив, я была вынуждена ездить на занятия два раза в неделю. Добираться до нужной аудитории было тяжело, так как у меня больше не было одногруппников, которые могли бы встретить и проводить. Чтобы зайти в здание, мне нужно было преодолеть четыре ступеньки, держась за ограду, так как перил на лестнице не было. При этом на меня каждый раз с удивлением смотрели незнакомые люди, что провоцировало вспышку невроза еще на подъезде к вузу. Впрочем, я могу понять реакцию окружающих — я и сама так же глазею на людей с ДЦП.

Болезнь во многом изменила мое восприятие границ личного пространства. Если в самом начале я не хотела быть обузой и сама карабкалась по ступенькам, то через время начала просить кого-нибудь подать мне руку. Сейчас же вообще могу позволить какому-нибудь крепкому мужчине поднять меня за подмышки. Правда, не многие помогают с радостью, потому что не понимают, что нужно делать, и начинают суетиться, хватать меня за локти. Приходится общаться с людьми в приказном тоне: «Стойте смирно, согните руку в локте и крепко держите», — иначе процесс может быть очень долгим.

Через полгода я перестала появляться в университете, так как добираться туда было слишком тяжело. Еще я сходила на защиту научных работ у старшего курса и поняла, что моя попытка забраться на кафедру будет слишком жалким зрелищем. Тем не менее я не отчислялась, чтобы получать стипендию. Две с половиной тысячи рублей — хорошее подспорье на помады и лаки.

«Экзистенциальные знакомства»

В то время у меня было немного друзей: мои старые университетские товарищи довольно быстро обзавелись семьями и детьми, а значит, уже не могли активно общаться со мной. Поэтому я целыми днями сидела дома в кризисном состоянии. На помощь пришел интернет, где я начала знакомиться с другими пользователями. Однажды один парень написал мне: «Я люблю капибар». Я тогда не знала, что есть такой зверек, а потому спросила: «Какой бар?» — и он позвал меня на свидание. Конечно, после того, как меня бросил мой молодой человек, я довольно скептично относилась к межгендерным отношениям, но все равно приняла приглашение.

Оказалось, что у этого парня есть девушка, да и вообще он произвел впечатление социопатичного человека. Зато от него я узнала о группе во «ВКонтакте», которая называлась «Экзистенциальные знакомства». Именно там я познакомилась с большинством людей, с которыми общаюсь сейчас, в том числе с парнем из Петербурга, с которым у меня начались отношения.

Бросив аспирантуру, я поехала к нему в Санкт-Петербург на три дня, а осталась на два месяца. Там у меня появилось много новых знакомых и друзей, с некоторыми из которых я поддерживаю связь до сих пор. К примеру, у меня есть хорошая подруга из Петербурга, впервые рассказавшая мне о феминизме. Она же объяснила мне, что я не должна ничего делать для того, чтобы нравиться другим, что важно нравиться самой себе.

После нескольких месяцев, проведенных в Петербурге, я решила вернуться домой. С парнем мы еще год пообщались и расстались. Если когда-нибудь у меня появится возможность переехать в Северную столицу, я с радостью это сделаю. Я очень полюбила этот город, и мне кажется, что люди там проще относятся к несовершенствам других.

В Москве я начала много работать — участвовала в выставках, занималась графическим дизайном и коммерческой иллюстрацией. До сих пор помню свой первый заказ. Мне написали из Дубая и попросили нарисовать леопарда, лежащего на Mercedes. Когда у меня не было заказов, я делала что-то для собственного удовольствия — например, выкладывала фото и видео в социальные сети, рисовала портреты. Только в июне и июле этого года я рисовала по пять человек в неделю. Это было очень приятно, но тяжело.

Прогрессирующая болезнь

Из-за столь напряженной работы мой организм сильно устал: упало зрение (хотя офтальмологи не могут с точностью сказать, что это произошло из-за ослабления мышц), правое ухо стало плохо слышать, а руки и ноги сильно похудели и ослабли. Самочувствие усугубила и бессонница, которая появилась у меня из-за нехватки физической активности.

Но, несмотря на все симптомы, я считаю, что с болезнью мне повезло, она хорошая. Во-первых, красиво звучит — «прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи —Дежерина». Во-вторых, она прогрессирует медленно: в хорошие дни боль не чувствуется, а врачи обещают, что я смогу ходить до конца жизни. Могло быть и хуже! Я видела в инстаграме девушку, которая осталась без рук и ног из-за какой-то вирусной дряни. При этом она с протезом записывает уроки по макияжу — уже что-то! Хотя я не люблю этот статус святости. Раньше все, особенно люди постарше, хвалили мою силу воли. Мне, конечно, приятно получать комплименты, но на самом деле из любой ситуации можно найти выход.

Особенность моего диагноза — в его редкости: на сто тысяч человек приходится только два случая заболевания. За всю жизнь я встречала не больше 20 человек с мышечной дистрофией Ландузи — Дежерина, и только в интернете. В фейсбуке есть англоязычная группа о мышечной дистрофии, во «ВКонтакте» — тоже, но немногочисленная. Правда, я никогда не общалась с участниками — только читала, что они пишут. Еще когда-то заходила на тематический форум. Там можно было найти много информации — например, о беременности, а это актуальный для меня вопрос.

Когда мне было 25 лет, невролог сказала, что рожать мне уже поздно. Сейчас мне 28 лет, но я все равно хочу детей. Думаю, смогу пролежать девять месяцев, ничего не делая. Правда, надо учитывать, что мое заболевание передается с вероятностью 50 %, поэтому, чтобы перебить плохие гены, мне нужен настоящий богатырь. Непонятно, где такого найти. Вариант завести семью есть, но кто захочет быть со мной? К тому же я очень избирательна, мне не нужна опора, а нужен кто-то, с кем я смогу быть самостоятельной и не заскучать.

Еще один вариант для меня — усыновление. Я хотела бы удочерить бурятскую или якутскую девочку (они очень красивые). Именно по этой причине я не меняю вторую группу инвалидности на первую, ведь людям с первой группой усыновлять запрещено. Правда, обычно буряты и якуты не отказываются от своих детей. Но я уже обсуждала этот вопрос с мамой, она обожает детей и совсем не против. К тому же я вижу, как родители помогают моему брату с племянником, и не переживаю. В любом случае сейчас мне нужно много работать, чтобы дать ребенку все необходимое.

Я стараюсь жить только на свои деньги. Помимо заработка от заказов, я получаю пенсию по инвалидности в размере 17 с лишним тысяч рублей — достаточно унизительная сумма. В магазине шмотки стоят по 5 тысяч. К тому же я постоянно вынуждена выбирать между покупкой, к примеру, плойки для волос и поездкой куда-нибудь на прогулку. Но в нашей системе здравоохранения есть и изменения к лучшему: так, теперь инвалидам не надо никуда ехать для сдачи анализов, можно вызвать врачей прямо на дом. При этом медики ведут себя гораздо тактичнее, чем раньше.

Последний раз я проходила обследование год назад — чтобы мне продлили срок действия службы социального такси и заодно бесплатно выделили две инвалидные коляски. Результаты анализов для моего диагноза у меня нормальные, но и лучше мне не становится. Сейчас я не лечусь, только иногда пью витамины. Дело в том, что из-за редкости болезни никто из врачей не может мне ничего посоветовать. Даже мой невропатолог, специализирующийся на прогрессирующей мышечной дистрофии Ландузи — Дежерина, дает советы из серии «Лови дзен и живи в свое удовольствие».

Несмотря на все симптомы, я считаю, что с болезнью мне повезло, она хорошая. Во-первых, красиво звучит — «прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи —Дежерина»

Быт

Большую часть времени я провожу дома. Работаю, когда друзья подкидывают мне заказы или нахожу что-нибудь сама, и развлекаюсь, выкладывая фотографии и видео в социальные сети, а также участвую в выставках и занимаюсь собственными проектами. Интернет — отличная площадка для того, чтобы заявить о себе. Раньше мне приходилось ходить с планшетом — это было очень неудобно из-за его тяжести. Но не так давно подруга подарила мне телефон. Я сразу завела аккаунт в Instagram, и понеслось.

У меня бывают как плохие, так и хорошие дни. Обычный плохой день проходит примерно так: я просыпаюсь в три-четыре часа дня и еще 40 минут отскребаю себя от кровати, читая сообщения от подруги. В такие дни болит абсолютно все, поэтому меня хватает только на то, чтобы сделать кофе, позавтракать творожком и сесть перед ноутбуком.

В зависимости от настроения я могу потупить на какие-нибудь передачи Первого канала или другую ерунду. Позже я ужинаю и часам к девяти-десяти начинаю чем-нибудь заниматься: красить ногти, делать макияж. Если у меня вдохновение, могу начать рисовать или красить волосы. Естественно, я выкладываю в Сеть то, что получилось, и так налаживается коммуникация с внешним миром.

В хорошие дни я встаю в 11 часов утра, иду в душ, пью кофе, завтракаю. Если ко мне кто-нибудь приходит в гости, мы общаемся, а потом я занимаюсь своими делами. Если нет, то ближе к вечеру я куда-нибудь еду с друзьями: на выставку или в кино, хотя последнее я не очень люблю. Иногда я смотрю в фейсбуке, кто идет на интересующее меня мероприятие, и договариваюсь с человеком о том, что он меня встретит. Если друг опаздывает, я прошу таксиста высадить меня у какого-нибудь столба и жду.

Раньше я все время переживала из-за того, что приношу столько неудобств окружающим. Но сейчас воспринимаю это по-другому: мы видимся с друзьями, чтобы повеселиться, и в том, что меня надо встретить, нет ничего страшного. Люди, которые так не считают, обычно в моей жизни не задерживаются — это нормально.

Больше всего я жалею о том, что не могу носить туфли на каблуках и гулять одна. В принципе, я могу выйти во двор и посидеть на лавке, но это очень скучно. Наверное, когда у меня будет все совсем плохо, я буду выкатывать свою инвалидную коляску во двор и сидеть в ней, выкладывая посты в соцсети. Но пока я предпочитаю, чтобы меня куда-нибудь отвозили. Парк «Музеон» симпатичный, в «Варочном цехе» замечательно, хотя для меня каждая поездка — счастье, я особо не капризничаю.

Отношение к болезни

Иногда я думаю о том, что бы было, если бы у меня не было мышечной дистрофии. Если честно, мне до сих пор сложно поверить, что я больна. Родителям и родственникам это тоже дается непросто. Они помнят, как я бегала и прыгала, и не всегда могут осознать реальность произошедших со мной перемен.

Мне кажется, отношения с родителями у всех сложные. Моя семья не является исключением, а диагноз только все усугубляет. Дело в том, что с детства меня воспитывали так: ты либо здоровый и успешный, либо «спрыгиваешь со скалы». Поэтому мое заболевание стало большим испытанием для всех членов семьи. Особенно сложно пришлось маме, для которой мое состояние — настоящая драма. Мы еще и живем вместе, но стараемся не конфликтовать. Просто она сама по себе слабая женщина, а я сильная и волевая. Поэтому у нас иногда возникают недопонимания.

Я до сих пор вижу, как страдают некоторые родственники, когда мы встречаемся. Не представляю, что бы сказали мои одноклассники, если бы увидели меня сейчас. Правда, одна одноклассница недавно покупала у меня картину и говорила, что я и мои работы — классные. Вообще, у тех, кто никогда не видел меня здоровой, проблем с восприятием меня нет. К примеру, моя младшая двоюродная сестра вообще не парится. Хотя это вопрос приоритетов: для кого-то внешнее и физическое состояния очень важны, а для кого-то — наоборот. Особенно ярко это можно было ощутить раньше, когда человек считался самым крутым, если тусил на районе. Интернет все изменил — теперь не обязательно выходить из дома.

Если бы я знала в 13 или 16 лет, как все будет, я бы по-другому построила свою жизнь. Прежде всего я бы постаралась вдолбить своим родителям, что моя болезнь — это норма, а не наказание для семьи. Еще я бы вела себя более самостоятельно. Сейчас маме хочется меня пристроить к кому-то. Несмотря на мои заверения в собственной самодостаточности, ей кажется, что меня всю жизнь должен кто-то поддерживать.

Кроме того, я бы проще относилась к межгендерным отношениям и уже давно обзавелась бы детьми. Также я бы постаралась не перетруждаться и подготовила бы себе парашют в виде еще одной профессии. Мне довольно сложно общаться с людьми, поэтому я предпочла бы быть каким-нибудь программистом. Могла бы сидеть дома, хорошо зарабатывать, а раз в полгода ездить куда-нибудь, где хороший климат и инфраструктура. Мне хочется путешествовать, но уже несколько лет я никуда, кроме Питера, не езжу. Надеюсь скоро это исправить.

Сейчас моя главная цель — заработать денег и разъехаться с мамой. В 30 лет, наверное, буду рожать. Меня пока за такие планы в тюрьму никто не посадил и матку не вырезал. Но ребенок тоже требует подготовки и больших материальных затрат, поэтому сейчас мне надо сосредоточиться на работе.

Источник http://www.the-village.ru

mioby.ru

Миопатия Ландузи-Дежерина: симптомы и принципы лечения

Миопатия Ландузи-Дежерина (полное название плече-лопаточно-лицевая дистрофия Ландузи-Дежерина) относится к группе наследственных дегенеративных заболеваний периферической нервной системы.

Заболевание впервые описали врачи Дежерин и Ландузи в 1884 г., а в 1950 г. болезнь получила название плече-лопаточно-лицевая миодистрофия, которое используется в настоящее время. В основе болезни лежит нарушение строения мышечных волокон в результате генетического дефекта синтеза белка, входящего в состав мышечных клеток. Нарушается способность миоцитов (мышечных клеток) сокращаться, восстанавливаться. Происходит замещение мышечной ткани жировой и соединительной тканью.

Миопатия Ландузи-Дежерина передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, встречается в популяции с частотой 2,5-3 на 100 000 населения и занимает третье место по частоте среди всех миодистрофий. В каждом последующем поколении дебют болезни приходится на более ранний возраст и с более тяжелым вариантом течения. Женщины болеют чаще мужчин.

Симптомы

Лица, страдающие этой патологией, не могут вытянуть губы в трубочку, пить через соломинку

Клинические проявления в раннем детском возрасте отсутствуют, а дебют заболевания, как правило, приходится на возраст 20 лет. К первым симптомам болезни относят появление слабости в мышцах лица, плечевого пояса. Слабость круговой мышцы глаза приводит к невозможности зажмурить глаза, а по мере прогрессирования миодистрофии к невозможности полностью сомкнуть глаза ночью (лагофтальм). Слабость круговой мышцы рта влечет за собой опущение верхней губы и выворачиванию ее слизистой наружу («губы тапира»). Пациенты с миопатией не могут собрать губы в трубочку, пить через соломинку. Речь человека становится неразборчивой. У человека с миопатией Ландузи-Дежерина мимика на лице скудная, лицо приобретает обездвиженное положение, что носит название «лицо сфинкса».  Постепенно формируется «улыбка Джоконды» или поперечная улыбка. На поздних стадиях болезни больной не может наморщить лоб. Дистрофические изменения в мышцах плечевого пояса приводят к ротации плечевых суставов вовнутрь, отставанию лопаток от спины («крыловидные лопатки»). Физические нагрузки способствуют более быстрому прогрессированию заболевания. В тяжелых случаях присоединяется атрофия мышц грудной клетки и спины (большая грудная мышца, широчайшая мышца спины и др.), а так же мышц плеча. У больного человека уплощается грудная клетка, затруднен подъем рук вверх, подъем плеч.

При прогрессировании миопатии Ландузи-Дежерина могут вовлекаться мышцы ног и стоп. У человека формируется походка «степпаж», или «шлепающая походка», для которой характерно свисание стопы и невозможность стоять на носочках. Чувствительные расстройства для данной миодистрофии не характерны. При неврологическом осмотре выявляют угасание сухожильных рефлексов.

Мышечная слабость постепенно заменяется атрофиями, которые не бывают симметричными.

При обследовании пациентов выявляют также изменения на сетчатке глаза, снижение слуха. Поражение сердечной мышцы не характерно. Интеллектуальное развитие человека не страдает. В большинстве случаев миопатия Ландузи-Дежерина протекает благоприятно, редко приводя к полной утрате самообслуживания человека. Усугубить течение болезни может неправильно подобранный комплекс лечебно-профилактических мероприятий, занятие спортом.

Наиболее часто из осложнений встречаются деформации позвоночника и грудной клетки, которые ведут к нарушению вентилирующей способности легких и развитию заболеваний со стороны органов дыхания и сердца.

Принципы лечения

Лечение направлено на улучшение обменных процессов в нервных и мышечных клетках

Вылечить больного человека невозможно. Все лечебные мероприятия носят патогенетический и симптоматический характер, облегчая состояние больного.

Лекарственная терапия направлена на замедление скорости распада мышечных волокон. Для этих целей применяются витамины группы В (нейробион, комбилипен), активаторы метаболических процессов (АТФ), смеси нуклеотидов, гормоны (ретаболил). Лекарственные препараты назначаются курсами несколько раз в год.

Особое внимание уделяется  комплексу лечебно-профилактических упражнений, который проводится с целью отсрочить наступление  обездвиженности пациента, предотвратить развитие мышечных контрактур и деформации опорно-двигательного аппарата. ЛФК выполняется строго под руководством специалиста, который подбирает индивидуальный комплекс упражнений.

При выраженном искривлении позвоночника и свисании стоп назначаются корректирующие ортопедические мероприятия. Физиопроцедуры не оказывают положительного действия на мышечную силу, поэтому не применяются с целью замедления развития мышечной слабости.

Образовательная программа по неврологии NeurologyMONIKI, видеолекция «Миопатия Ландузи-Дежерина»:

doctor-neurologist.ru

Ландузи-Дежерина плече-лопаточно-лицевая миопатия - Семейный доктор

Миопатии относятся к группе нервно-мышечных заболеваний. Характеризуются дистрофическим поражением мышечной ткани (преимущественно скелетной мускулатуры) с выборочной атрофией отдельных волокон (миофибрилл) при полной функциональной сохранности анимальной нервной системы.

Отличаются хроническим неуклонно прогрессирующим течением. Как правило, манифестация клинических проявлений миопатии приходится на детский и юношеский возраст. Большую часть случаев заболевания представляет генетическая патология — это так называемые первичные миопатии.

Реже встречаются миопатии приобретенного генеза — вторичные или симптоматические.

Этиология и патогенез миопатий

В основе первичных миопатий лежат генетически детерминированные нарушения в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, в синтезе мышечных белков или ферментов, регулирующих обмен веществ мышечной ткани. Наследование дефектного гена может происходить рецессивно, доминантно и сцеплено с Х-хромосомой.

При этом внешние факторы зачастую выступают в роли триггеров, запускающих развитие болезни. Подобными «пусковыми» факторами могут являться разнообразные инфекции (хронический тонзиллит, частые ОРВИ, бактериальная пневмония, сальмонеллез, пиелонефрит и пр.), алиментарная дистрофия, тяжелые травмы (перелом костей таза, политравма, ЧМТ и др.

), физическое перенапряжение, интоксикации.

Приобретенные миопатии могут развиваться на фоне эндокринных расстройств (гиперпаратиреоза, болезни Иценко-Кушинга, гипотиреоза, гипертиреоза, гиперальдостеронизма), хронических интоксикаций (токсикомании, наркомании, алкоголизма, профессиональных вредностей), мальабсорбции и авитаминозов, тяжелых хронических заболеваний (ХПН, хронической печеночной недостаточности, сердечной недостаточности, ХОБЛ), опухолевых процессов.

Наличие генетически детерминированных или приобретенных дефектов метаболитов, участвующих в обмене веществ и построении мышечных волокон, приводит к возникновению и прогрессированию дегенеративных изменений последних.

Развивается атрофия миофибрилл, происходит их замещение жировой и соединительной тканью. Мышцы утрачивают способность к сокращению, что обуславливает мышечную слабость и ограничение возможности выполнять активные движения.

Последние исследования выявили у больных различными формами миопатий нарушения функционирования как центральных (на диэнцефальном уровне), так и периферических отделов вегетативной нервной системы, играющих не последнюю роль в патогенезе заболевания. Именно этим можно объяснить типичное для миопатий преимущественное поражение проксимальных отделов конечностей, имеющих более богатую вегетативную иннервацию.

Специалистами в области неврологии разработано несколько классификаций миопатий. Наибольшую популярность среди клиницистов получил этиопатогенетический принцип разделения, согласно которому выделяют наследственные, воспалительные, метаболические, мембранные, паранеопластические и токсические миопатии.

Среди наследственных миопатий наиболее распространены 3 вида: ювенильная/юношеская форма Эрба, псевдогипертрофическая форма Дюшена и плече-лопаточно-лицевая форма. Реже встречаются скапулоперонеальная, окулофарингеальная, дистальная и др. формы.

Отдельной группой идут врожденные миопатии: болезнь центрального стержня, немалиновая и миотубулярная миопатия, диспропорция типов миофибрилл.

Воспалительные миопатии классифицируются как инфекционные — возникающие вследствие инфекционно-воспалительного поражения мышечной ткани при различных инфекционных процессах: бактериальных (стрептококковая инфекция), вирусных (энтеровирусы, грипп, краснуха, ВИЧ), паразитарных (трихинеллез, токсоплазмоз) и идиопатические — дерматомиозит, миозит с включениями, полимиозит, миопатии при синдроме Шегрена, СКВ, склеродермии и др. коллагенозах.

Метаболические миопатии подразделяются на связанные с нарушением липидного обмена в мышцах (недостаточность ацетил-КоА-дегидрогеназы, дефицит карнитина), обмена гликогена (болезнь Андерсена, болезнь Помпе, гликогеноз III типа, болезнь Мак-Ардля, дефицит киназы фосфорилазы b, дефицит фосфоглицеромутазы), метаболизма пуринов (дефицит фермента МАДА) и митохондриальные миопатии (дефицит редуктазы, АТФ, цитохрома b, b1).

Симптомы миопатий

Большинство миопатий имеют постепенное начало с появления небольшой мышечной слабости в конечностях, более быстро возникающей усталости от ходьбы и другой физической нагрузки. В течение нескольких лет происходит нарастание слабости, появляются и прогрессируют мышечные атрофии, возникают деформации конечностей.

Из-за значительной мышечной слабости пациенты с трудом поднимаются с пола и ходят по лестнице, не могут прыгать и бегать. Для того, чтобы встать со стула, им приходится использовать специальные приемы. Характерен вид больного: крыловидно отстоящие лопатки, опущенные плечи, выпяченный вперед живот и усиленный поясничный лордоз.

Наблюдается «утиная» походка — пациент передвигается, раскачиваясь в стороны.

Патологические изменения при миопатиях происходят симметрично в мышцах конечностей и туловища. Как правило, мышечные атрофии наблюдаются в проксимальных отделах рук и ног. В связи с этим мышцы дистальных отделов конечностей могут выглядеть гипертрофированными.

Такая миопатическая псевдогипертрофия наиболее заметна в мышцах голеней. Наряду с нарастанием мышечной слабости наблюдается постепенное угасание сухожильных рефлексов и прогрессирующее снижение мышечного тонуса, т. е. развивается и усугубляется периферический вялый паралич.

Со временем результатом резкого ограничения активных движений становятся контрактуры суставов.

Миопатии могут сопровождаться поражением мимических мышц, что проявляется невозможностью вытянуть губы трубочкой, свистеть, нахмурить лоб или улыбнуться. Поражение круговой мышцы рта приводит к появлению дизартрии, связанной с затруднением произношения гласных звуков.

Клиника некоторых миопатий включает поражение дыхательной мускулатуры, приводящее к возникновению застойной пневмонии и развитию дыхательной недостаточности. Возможны патологические изменения сердечной мышцы с возникновением кардиомиопатии и сердечной недостаточности, мышц глотки и гортани с развитием дисфагии и миопатического пареза гортани.

Ювенильная миопатия Эрба наследуется аутосомно-рецессивно. Патологические процессы начинают проявляться в возрасте 20-30 лет. В первую очередь они охватывают мышцы тазового пояса и бедер, затем быстро распространяются на другие мышечные группы.

Вовлечение лицевой мускулатуры не характерно. Начало миопатии в более молодом возрасте приводит к ранней обездвиженности пациентов. При развитии заболевания в старшем возрасте его течение менее тяжелое: пациенты длительно сохраняют способность передвигаться.

Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена наследуется рецессивно сцеплено с полом. Болеют исключительно мальчики. Как правило, манифестирует в течение первых 3-х лет жизни, реже — в период от 5 до 10 лет.

Типично начало с атрофических изменений мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сопровождающихся псевдогипертрофией икроножных мышц. Рано возникают контрактуры и искривление позвоночника (кифоз, сколиоз, гиперлордоз). Может наблюдаться олигофрения.

Заболевание протекает с поражением дыхательных мышц и сердца (кардиомиопатия отмечается у 90% больных миопатией Дюшена), что является причиной раннего летального исхода.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи – Дежерина имеет аутосомно-доминантное наследование. Манифестирует в 10-20 лет с поражения мимических мышц. Постепенно слабость и атрофии охватывают мышцы надплечий, плеч и груди. Мышцы тазового пояса обычно не страдают. Характерно медленное течение с длительной сохранностью работоспособности, без сокращения продолжительности жизни.

Скапулоперонеальная миопатия — аутосомно-доминантное заболевание. Его особенностью является развитие атрофий в мышцах дистальных отделов ног и проксимальных отделов рук, а также наличие легких сенсорных нарушений дистальных отделов как нижних, так и верхних конечностей.

Окулофарингеальная миопатия характеризуется сочетанием поражения глазодвигательных мышц со слабостью мышц языка и глотки. Обычно манифестирует двусторонним птозом, затем присоединяются расстройства глотания. Особенностью этой миопатии является ее позднее начало — на 4-6-ом десятилетии жизни.

Дистальная поздняя миопатия наследуется аутосомно-доминантно. Отличается развитием слабости и атрофий в дистальных отделах конечностей: вначале в стопах и кистях, а затем в голенях и предплечьях. Характерно медленное течение.

Особенности клинических проявлений различных форм врожденных, наследственных и метаболических миопатий описаны в самостоятельных обзорах.

Диагностика миопатий

Установить диагноз миопатии неврологу помогают электрофизиологические методы обследования: электронейрография (ЭНГ) и электромиография (ЭМГ).

Они позволяют исключить поражение периферического двигательного нейрона и, таким образом, дифференцировать миопатию от инфекционной миелопатии, нарушений спинномозгового кровообращения, миелита и опухолей спинного мозга.

Данные ЭМГ говорят о характерных для миопатий изменениях мышечных потенциалов — уменьшении их амплитуды и сокращении длительности. О прогрессирующем процессе свидетельствует наличие большого количества коротких пиков.

Биохимический анализ крови при миопатии показывает повышение содержания альдолазы, КФК, АЛТ, АСТ, ЛДГ и др. ферментов. В биохимическом анализе мочи показательным является увеличение концентрации креатинина. В установлении формы миопатии первостепенное значение имеет биопсия мышц.

Морфологическое исследование образцов мышечной ткани выявляет наличие беспорядочно разбросанных атрофированных миофибрилл среди практически сохранных и гипертрофированных мышечных волокон, а также замещение участков мышечной ткани на соединительную или жировую.

Постановка окончательного диагноза возможна только после сопоставления результатов гистохимических, иммунобиохимических и молекулярно-генетических исследований.

С целью диагностики поражений сердечной мышцы пациенту с миопатией могут быть назначены консультация кардиолога, ЭКГ, УЗИ сердца; при подозрении на возникновение пневмонии — консультация пульмонолога и рентгенография легких.

Лечение миопатий

В настоящее время патогенетическое лечение миопатий находится в состоянии научных экспериментов в области генной инженерии. В клинической практике применяется симптоматическая терапия, состоящая в основном в улучшении метаболизма мышечной ткани.

С этой целью применяют витамины Е, В1, В6, В12, АТФ, неостигмин, аминокислоты (глютаминовую кислоту, гидролизат из мозга свиньи), антихолинэстеразные препараты (амбеноний, галантамин), анаболические стероиды (нандролона деканоат, метандиенон), препараты калия и кальция, тиаминпирофосфат.

Комбинации из нескольких препаратов назначают курсом 1-1,5 мес. 3 раза в год.

Медикаментозное лечение миопатий дополняют физиотерапией (электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием, ультразвук), легким массажем и ЛФК. Проведение ЛФК может осуществляться в бассейне.

Комплекс упражнений должен быть подобран таким образом, чтобы избежать перегрузки ослабленной мускулатуры.

В некоторых случаях пациенты нуждаются в консультации ортопеда и подборе средств ортопедической коррекции (корсетов, обуви).

Основу лечения приобретенных форм миопатий составляет терапия основного заболевания: коррекция эндокринных нарушений, устранение токсического воздействия и дезинтоксикация организма, ликвидация инфекционного процесса, перевод хронического заболевания в стадию устойчивой ремиссии и т. д.

Прогноз и профилактика миопатий

Наиболее неблагоприятны в прогностическом плане наследственные миопатии, проявляющиеся в раннем детском возрасте. В остальном прогноз зависит от формы миопатии, вовлеченности в процесс сердечной и дыхательных мышц. Прогноз вторичных миопатий более благоприятный при условии успешного лечения основного заболевания.

Профилактикой первичных миопатий служит тщательный сбор семейного анамнеза и обязательное консультирование у генетика пар, планирующих беременность. Профилактикой вторичных миопатий является исключение токсических воздействий на организм, своевременное лечение инфекционных и эндокринных заболеваний, коррекция метаболических нарушений.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/myopathy

Миопатия – что это такое, первые признаки и виды болезни, проявление и стадии развития, способы терапии

Слабость в мышцах, не проходящая после отдыха, вялая и дряблая мускулатура, атрофия мышечной ткани, искривление позвоночника – такими симптомами характеризуется миопатия.

Эта болезнь поражает в любом возрасте и может дать о себе знать различной степенью тяжести – от небольших проблем при движении до полного паралича.

Мышечная миопатия неизлечима и считается прогрессирующим заболеванием, но затормозить ее развитие можно. Главное – вовремя поставить диагноз и начать терапию.

Нервно-мышечные заболевания, при которых наблюдаются дистрофические поражения определенных мышц, сопровождающиеся неуклонно прогрессирующей дегенерацией мышечной ткани, называют миопатиями. Развивается патология из-за:

  • нарушений в работе митохондрий, которые обеспечивают окисление органических соединений и используют получившуюся при их распаде энергию для дальнейших действий;
  • деструктивных изменений структуры миофибрилл, которые обеспечивают сокращение мышечных волокон;
  • нарушений выработки белков и ферментов, которые регулируют обмен веществ в мускулах, способствуют формированию мышечных волокон;
  • изменений в функционировании вегетативной нервной системы, которая регулирует работу внутренних органов, эндокринных желез, лимфатических и кровеносных сосудов, отвечает за приспособительные реакции.

Подобные нарушения вызывают дегенеративные изменения в мышечных волокнах, атрофию миофибрилл, которые замещаются соединительной и жировой тканью. Мускулы теряют способность сокращаться, слабеют и перестают активно двигаться.

Физические нагрузки неспособны восстановить силу атрофированных мышц, поскольку их слабость не от «недокаченности», а из-за системных изменений на молекулярном уровне, которые привели к тому, что в мышечной ткани нарушились биохимические процессы, ослабли или отсутствуют определенные связи между клетками.

Мускулы при миопатии ослабляются неравномерно, поэтому более слабые участки мышечной ткани не задействуются при физическом напряжении, что приводит к ускорению атрофии.

В это же время более сильные мышцы берут на себя всю нагрузку. Поначалу после физических упражнений человек способен почувствовать улучшение, но затем тонус «накаченных» мышц снижается, состояние ухудшается.

Иногда наступает полное обездвиживание.

В большинстве случаев патология носит наследственный характер (первичный), а потому диагностируется уже у маленьких детей. Реже болезнь является следствием какого-либо недуга (приобретенная или вторичная патология).

Существует немало разновидностей миопатий, классификация которых основана на причине, спровоцировавшей деструктивные изменения мышечной ткани.

Распространенным вариантом является подход, согласно которому выделяют следующие виды заболевания:

  • Наследственные – болезнь Эрба, псевдогипертрофическая форма Дюшенна, скапулоперонеальная, окулофарингеальная, патология центрального стержня.
  • Воспалительные. Выделяют два варианта: инфекционный и идиопатический. Спровоцировать первый может бактериальное (стрептококки), вирусное (грипп, энтеровирусы, краснуха, ВИЧ), паразитарное (токсоплазмоз, трихинеллез) поражение. Идиопатическое воспаление имеет неясное происхождение – дерматомиозит, миозит, склеродермия, синдром Шегрена, коллагеноз.
  • Метаболические. Миопатический синдром вызван нарушением обмена липидов в тканях мышц, обмена гликогена, пуринов. В группу входит одна разновидность – митохондриальные миопатии (генетические патологии, в основе которых нарушение работы митохондрий).
  • Мембранные. Дистрофия связана с потерей мышечными волокнами аминокислот и ферментов из-за дефектов структуры клеток. В эту группу входят врожденная миотония и миотоническая дистрофия.
  • Паранеопластические. Развитие заболевания вызвано ростом злокачественной опухоли. Например, рак легких приводит к синдрому Итона-Ламберта, при котором нарушается нервно-мышечная передача сигнала.
  • Токсические. Развивается под влиянием химических и лекарственных средств, которые вводят в мышцу (наркотиков, гиполипидемических препаратов, глюкокортикоидов и т.д.). Многочисленные уколы приводят к уплотнению мышцы, нагноению, изъязвлению и дальнейшей дистрофии.

По локализации поражения миопатию подразделяют на три вида. Дистальная мышечная дистрофия характеризуется повреждением мускулов рук и ног. При проксимальной форме поражается мышечная ткань ближе к центру, туловищу. Третий вариант – смешанный, когда поражаются мускулы, расположенные на разной удаленности. Еще один вид классификации – по месту дислокации:

  • плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия;
  • конечностно-поясная (тазобедренная болезнь Эрба-Рота);
  • миопатия глаз – бульбарно-офтальмоплегическая форма;
  • дистальная миопатия – болезнь конечных отделов рук и ног (кистей, стоп).

Причины развития заболевания

Миодистрофия – другое название миопатии генетического характера. Дефектный ген может быть как рецессивным, так и доминантным. Развитие патологии могут спровоцировать внешние факторы:

  • инфекции – грипп, ОРВИ, пиелонефрит, бактериальная пневмония;
  • тяжелые травмы – множественные повреждения тканей и органов, перелом таза, черепно-мозговая травма;
  • отравление;
  • сильные физические нагрузки.

Приобретенное заболевание может развиться из-за проблем с эндокринной системой (гипотиреоз, тиреотоксикоз, гиперальдостеронизм, сахарный диабет). Причиной вторичной миопатии могут быть:

  • тяжелое хроническое заболевание (сердечная, почечная, печеночная недостаточность, пиелонефрит);
  • злокачественные или доброкачественные новообразования;
  • авитаминоз;
  • мальабсорбция (расстройство пищеварения в тонком кишечнике);
  • беременность (миопатия Беккера);
  • перелом таза;
  • бронхит;
  • склеродермия (системное заболевание, в основе которого – нарушение микроциркуляции, проявляется утолщением и затвердением соединительной ткани и кожи, поражением внутренних органов);
  • постоянная депрессия;
  • алкоголизм, наркомания, токсикомания, вредное производство и другие факторы, под воздействием которых происходит постоянная интоксикация организма;
  • сальмонеллез (кишечная инфекция).

Диагностика

Обнаружив симптомы заболевания, необходимо обратиться к неврологу. Для постановки диагноза врач назначает следующие виды обследования:

  • общий анализ крови;
  • биохимическое изучение плазмы на АСТ, АЛТ, ЛДГ, КФК, креатинин, уровень которых при дистрофии мускулов возрастает;
  • биопсия ткани мышц для установления разновидности патологии, степени поражения;
  • электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) – оценивают состояние мышц, нервов, передачу сигнала.

Для определения состояния сердечно-сосудистой системы врач назначает консультацию кардиолога, электрокардиографию, ультразвуковое исследование сердца. При подозрении на проблемы с дыхательной системой, развитие пневмонии, надо сделать рентген легких, пройти осмотр у пульмонолога. Для уточнения диагноза может быть назначена магнитно-резонансная томография.

Лечение миопатии

Терапия приобретенной миопатии направлена на борьбу с заболеванием, спровоцировавшим патологию. Лечение болезни наследственного характера находится на стадии изучения и научных экспериментов.

В клинической практике используется симптоматическая терапия, направленная на устранение симптомов заболевания, улучшение метаболизма в мышцах.

С этой целью назначают следующие препараты:

  • Витамины В1, В6, В12, Е.
  • АТФ (аденозинтрифосфорная кислота) – нормализует обменные процессы в сердечной мышце, стимулирует энергетический обмен, снижает уровень мочевой кислоты, повышает активность ион-транспортных систем в мембранах клеток.
  • Глютаминовая кислота – препарат из группы аминокислот. Участвует в углеводном и белковом обменах, способствует работе скелетных мышц, активизирует окислительные процессы, обезвреживает и выводит из организма аммиак.
  • Антихолинэстеразные средства (Галантамин. Амбеноний, Неостигмин) – ингибиторы фермента холинэстеразы, который участвует в работе мышц на этапе их расслабления.
  • Анаболические стероиды (метандиенон, нандролона деканоат) – ускоряют обновление и формирование мышечных структур, тканей, клеток.
  • Препараты кальция и калия – обеспечивают появление электрического потенциала и нервных импульсов в волокнах мышц и нервных клетках, обеспечивая сокращение мускулатуры.
  • Тиаминпирофосфат – способствует углеводному обмену, используется в составе комплексной терапии.

Помимо медикаментозного лечения назначают массаж, физиотерапию (ультразвук, электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием), специальную гимнастику. Упражнения ЛФК должны быть щадящими, чтобы не перегружать ослабленную мускулатуру. Может потребоваться консультация ортопеда, после чего следует подобрать средства ортопедической коррекции (обувь, корсеты).

Источник: https://vrachmedik.ru/1024-miopatiya-chto-eto-takoe.html

В статье описывается механизм развития, клиническая картина, характерные симптомы миопатии Ландузи — Дежерина. Представлена информация о направлениях лечения и пронозе заболевания.

Миопатия Ландузи — Дежерина – наследственное нервно — мышечное заболевание, при котором отмечаются дегенеративно — дистрофические изменения мышц лица, плечей и лопаток. Другое название – лице — лопаточно — плечевая миодистрофия (ЛЛПМД). Тип наследования – аутосомно — доминантный. Женщины подвержены недугу в 3 раза чаще мужчин. 

Немного истории

В 1884 году французские врачи Ландузи и Дежерин описали болезнь, начинающуюся в детском возрасте с поражения мимической мускулатуры.  Через 2 года они описали плече — лопаточную форму.

В 1950 году впервые эту болезнь называют лице — лопаточно- плечевая дистрофия. На протяжении 20 века и до наших дней ведутся непрерывные исследования природы заболевания и методов лечения.

В 2007 году создан Всемирный фонд исследований ЛЛПМД.

В 2008 году статистика заболеваемости – 4 человека : 100000 населения. По результатам исследования в Нидерландах в 2014 году, статистика – 12:100000. В настоящее время ЛЛПМД является третьей по распространенности среди миодистрофий после Дюшена и миотонической дистрофии. В зависимости от географии, частота варьирует от 1:400000 до 1: 20000 населения.

Причины и механизм развития миопатии Ландузи — Дежерина

В основе заболевания лежат мутации генов, влияющих на синтез белков, участвующих в обмене веществ.

В результате нарушенного обмена, на месте мышечной ткани происходит разрастание жировой и соединительной, миофибриллы не могут сокращаться, что влечет ограниченность движений. Конечная стадия, мышечная атрофия, ведет к полной обездвиженности.

В обычных условиях болезнь может не проявляться, пока ее не спровоцируют неблагоприятные факторы – инфекции, интоксикации, травмы, физические нагрузки.

Симптомы и диагностика миопатии Ландузи — Дежерина

Первые признаки заболевания проявляются в 12 – 20 лет снижением тонуса мимических мышц. Лицо «маскообразное» («лицо Сфинкса»).

Подросток не может надуть щеки, улыбнуться («поперечная улыбка Джоконды»), свистеть, наморщить лоб («полированный лоб»). Губы псевдогипертрофированные (выглядят толстыми), оттопыренные («губы Тапира»).

Спать приходится с полуоткрытыми глазами (лагофтальм, «заячий глаз»).

Одновременно или позже в процесс вовлекается плече — лопаточная мускулатура.

В первую очередь, поражаются грудные, трапециевидные, ромбовидные и широчайшие мышцы спины, в результате чего невозможно поднять руки, лопатки отодвигаются к периферии («крыловидные лопатки»), межлопаточная линия широкая. Наблюдается «симптом вялых плеч» – при внезапном поднимании больного за плечи, голова оказывается втянутой между ними.

На поздних стадиях через 15-20 лет у некоторых пациентов присоединяется поражение мышц таза и нижних конечностей (ягодичных, подвздошных, приводящих мышц бедер).

Наблюдается переваливающаяся «утиная» походка, поясничный гиперлордоз. Появляется псевдогипертрофия икроножных и дельтовидных мышц.

Угасают сухожильные рефлексы – сначала в бицепсах и трицепсах, затем постепенно в других отделах конечностей.

Для болезни характерна асимметрия – миодистрофия происходит неодновременно в парных группах мышц.

Могут присоединяться патологии других органов:

  • предсердная тахикардия;
  • нейросенсорная тугоухость;
  • расстройства сетчатки.

Часто встречающиеся при наследственных миопатиях нарушения психики (умственная отсталость), сердечная и дыхательная недостаточность, представляющие угрозу для жизни больного, при этой форме отсутствуют.

Несмотря на название «Прогрессирующая мышечная дистрофия», течение болезни медленное, сухожильные рефлексы сохраняются длительное время, больные долго могут сохранять подвижность и выполнять посильную работу.

Диагностика ставится на основании:

  • осмотра;
  • данных электромиографии;
  • электронейрографии;
  • биохимического анализа крови;
  • биопсии мышц.

Лечение миопатии Ландузи — Дежерина

Лечение симптоматическое, так как этиология до конца не изучена. Цель терапии – восстановить обмен веществ, улучшить трофику мышц, сохранить двигательную активность больного на возможно больший срок.

Медикаментозная терапия включает анаболические стероиды, витаминотерапию, препараты, улучшающие трофику мышц. При присоединении патологий других органов, назначают соответствующие средства (сердечные, глазные). Лечение проводят курсами по 1,5 месяца три раза в год.

Кроме лекарственной, рекомендуется физиотерапия, массаж, ЛФК. ЛФК играет важную роль в лечении миодистрофии. Правильно подобранные и выполняемые физические упражнения способны сохранить двигательную активность больного на долгий срок. Чем раньше начать физкультуру, тем лучше.

Комплекс упражнений подбирается каждому пациенту индивидуально в зависимости от его возраста и состояния. Физкультура оттягивает формирование контрактур и  деформации на длительное время.

Включает упражнения на смену положения и позы, фиксирование положения в кровати (используются специальные шины).

Необходимо поддерживать весовые показатели пациента, так как лишний вес затрудняет движения.

Симптоматическое лечение может приостановить прогрессирование заболевания, облегчить состояние пациента, но окончательно вылечить миопатию Ландузи — Дежерина пока не удается.

Прогноз при миопатии Ландузи — Дежерина

Прогноз зависит от возраста пациента, в котором оно дебютировало, присоединения осложнений, своевременного оказания помощи.   

Статистические данные показывают, что болезнь поражает не всех людей одинаково. Так, у 10 — 20 % больных миодистрофия приводит к инвалидности, тогда как треть людей может иметь незначительные симптомы и вообще не подозревать о своем заболевании до глубокой старости. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее его течение.

Алина Вейц, врач-психоневролог, кандидат психологических наук, специально для Mirmam.pro

Источник: http://MirMam.pro/miopatiya-landuzi-dezherina/

Что такое и чем опасна миопатия (миодистрофия, паралич, парез) Ландузи Дежерина Клюмпке

Миопатия ЛандУЗИ Дежерина – это наследственная мышечная дистрофия, сопровождающаяся постепенной атрофией мышечных групп. Плече-лицевая миодистрофия наследуется по аутосомно-доминантному типу и появляется в возрасте от 10 до 50 лет. Чаще всего клинические симптомы болезни активируются в возрасте 20 лет.

Миодистрофия ЛандУЗИ Дежерина проявляется следующими симптомами:

  • Гипотрофия и слабость мышц лица и плечевого пояса;
  • Крыловидные лопатки, «поперечная» улыбка, лицо сфинкса, губы тапира;
  • Прогрессирующее похудание;
  • Атрофия малоберцовых мышц и парезы проксимальных отделов рук;
  • Снижение сухожильных рефлексов (локтевого, карпорадиального);
  • Нарушение обмена креатинина.

Мышечная дистрофия развивается из-за дефекта фермента креатинфосфокиназы, поэтому мускулатура не может полноценно функционировать. Мышца удерживает энергию АТФ, что приводит к ее атрофическим изменениям.

Согласно теории «атрофических мембран», при миодистрофии теряется ферментный состав миоцитов, что нарушает их метаболизм и способствует постепенной гибели мышечных волокон.

Из-за особенностей гормонального статуса у женщин, дистрофия ЛандУЗИ наблюдается чаще, чем у мужчин. Это обусловлено влиянием эстрогенов на обмен веществ в миоцитах.

Активная физическая нагрузка увеличивает интенсивность симптомов заболевания, особенно у представителей сильной половины человечества.

Клинические симптомы миопатии

Мускульная дистрофия с генетической детерминированностью начинает проявляться в детском возрасте. Под влиянием неблагоприятных факторов (инфекции, интоксикации, физические перенапряжения) вначале возникает атрофия определенных групп мускулатуры кистей и лица.

Постепенно атрофический процесс переходит на новые мышцы конечностей, что формирует парез (нарушение чувствительности) или паралич (полная обездвиженность).

Течение патологического процесса от начальной до финальной стадии может занять несколько месяцев или лет.

Крайней стадией болезни является паралич Дежерина Клюмпке – нижний (дистальный) плексит. Он развивается при поражении плечевого сплетения на уровне C7-Th8 (от 7 шейного до 8 грудного позвонков).

Неврологические симптомы пареза Клюмпке:

  • Мышечная апластическая дистрофия верхних конечностей;
  • Снижение сухожильных рефлексов;
  • Невозможность поднять руку горизонтально;
  • Увеличение объема руки и кисти;
  • Повышенное накопление соединительной и жировой ткани.

Паралич Клюмпке сопровождается полным обездвиживанием верхних конечностей. Он является крайней стадией патологического процесса.

При сочетании с патологией ЛандУЗИ могут встречаться следующие формы заболевания:

  1. Ювенильная форма Эрба;
  2. Плече-лопаточно-лицевой тип;
  3. Псевдогипертрофия Дюшена.

Существует несколько редких разновидностей болезни на фоне аллельных серий генов (разные варианты одного гена). При наличии данных генетических аномалий у человека возникают следующие особенности течения болезни:

  • Медленное развитие;
  • Длительная компенсация с сохранением работоспособности;
  • Инвалидизация через несколько лет;
  • Тяжелое течение при существовании одновременно нескольких форм патологии.

Мышечная дистрофия ЛандУЗИ-Дежерина характеризуется болями в области мышц, возникающими при ходьбе, периоральной гипестезией (повышенной кожной чувствительностью) и гиперпатическими изменениями стоп. Из всех видов миодистрофии данные признаки считаются наиболее благоприятными.

Паралич Клюмпке – наиболее опасная форма патологии. Она может протекать в виде:

  • Легкой;
  • Средней;
  • Тяжелой степени.

Легкая и средняя степень болезни по частоте возникновения примерно равнозначны. Тяжелая стадия болезни появляется у 5% пациентов с мышечной дистрофией. У женщин болезнь наблюдается чаще, но у мужчин протекает тяжелее.

Наиболее интенсивно симптомы болезни наблюдается в возрасте 15-20 лет, а затем они приостанавливаются или вообще регрессируют.

При развитии паралича Клюмпке обездвиживаются верхние конечности, а человек становится инвалидом.

Диагностика паралича

Важно диагностировать паралич Клюмпке на начальных стадиях, чтобы не допустить прогрессирования патологии. Для этих целей применяется электромиография. С ее помощью выявляются первичные паттерны мышечной дистрофии со снижением амплитуды и силы сокращений миоцитов.

В некоторых случаях необходим генетический анализ, который проводится после взятия кусочка мышечной ткани при биопсии (игольной пункции) в местах атрофии и некротических изменений миоцитов.

Гистологическое исследование позволит выявить центральное расположение ядер и вакуолей, обрамленных патологической каймой. При морфологическом исследовании клеток может наблюдаться повышение активности лактатдегидрогеназы, альдолазы и креатинкиназы – ферментов миоцитов.

Мышечная дистрофия протекает с повышением уровня креатинина и аминокислот в моче. Паралич сопровождается увеличением содержания лейкоцитов, крови и других биохимических веществ спинномозговой жидкости.

Миодистрофия протекает с прогрессирующей мышечной слабостью. От начальной стадии заболевания до паралича может пройти несколько месяцев или лет. Это зависит от типа наследования, вариабельности клинической картины, объема поражения ткани, а также генетических изменений.

Успех лечения болезни значительно зависит от человека: его образа жизни, характера питания, режима сна и отдыха. Этиологического лечения миодистрофии ЛандУЗИ Дежерина Клюмпке не существует. Остается рассчитывать на будущие генетические технологии и разработки в области молекулярной генетики.

Следует понимать, что при наличии заболеваний, передающихся по доминантному типу, родителям следует воздержаться от рождения нескольких детей, так как риск передачи миопатии достаточно высок.

Источник: https://spinazdorov.ru/muscle/miopatiya-landuzi-dezherina-klyumpke.html

ЛЛПД или лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина это редкая генетическая болезнь, наблюдающаяся у одного человека из двадцати тысяч. У людей, страдающих этим недугом, происходит значительное ослабление мышц плеч, рук и лица, однако нередко деградации подвергаются и иные мускулы.

Данное заболевание не входит в число опасных для жизни, т.к. ее развитие проходит медленно и крайне редко поражает органы дыхания или сердце. Мужчины и женщины одинаково подвержены ЛЛПД, длительность жизни людей с таким диагнозом по большому счету не выходит за рамки нормы.

Признаки дистрофии

Возраст начала (дебюта) заболевания, его развитие и степень тяжести могут значительно различаться: наиболее часто симптоматика выявляется в подростковом возрасте, но ее дебют возможен и у пятидесятилетних людей.

Основные симптомы:

  1. Слабость мышц лица. Мышцы вокруг рта и глаз подвергаются наибольшему ослаблению.
  2. Слабость голени. При этом ступня во время ходьбы не поднимается и человек часто спотыкается. Такое наблюдается не во всех случаях ЛЛПД.
  3. Слабость плеч. Лопатки в таком случае заметно выпирают. Нередко слабость неодинакова с разных сторон тела.
  4. Слабость мускулов бедра. Это характеризуется затруднениями при движении по лестницам или вставанием со стула. Данный симптом проявляется не у всех.
  5. Слабость брюшных мышц. Часто встречается на начальных этапах заболевания. По мере усиления данного симптома у пациентов, страдающих ЛЛПД, развивается искривление позвоночника в поясничном отделе (лордоз).
  6. Неравномерная слабость. В большинстве случаев заболевания ЛЛПД ослабление тела с правой и левой сторон различается. Степень различия варьируется от небольшой до очень заметной. Причина асимметричности до конца не выяснена.
  7. Аномалии суставов и позвоночника. Длительное развитие болезни приводит к фиксации сустава в одном положении. Это явление именуется контрактурой. Дистрофия Ландузи-Дежерина характеризуется частыми случаями полных контрактур голеностопных суставов.
  8. Боли и воспаления. Причиной боли может быть неравномерность воздействия ослабленных мускулов на кости. Также при данной болезни наблюдается сильное воспаление.
  9. Легкая потеря слуха. Изредка проявляется у людей с ЛЛПД, однако она, как правило, остается незначительной. Причина ослабления слуха не выяснена.
  10. Дыхательные и сердечные проблемы. Иногда они входят в число симптомов данной болезни, однако они очень редко оказываются серьезными.
  11. Патологии глазной сетчатки. ЛЛПД часто сопровождают аномалии кровеносных сосудов на сетчатке или на глазном дне.

Как видим, симптомы достаточно разнообразные, но связанные с генерализованным поражением мышечного аппарата.

Причина заболевания

Мышечная дистрофия развивается в результате мутационных изменений гена, отвечающего за синтезирование мышечными клетками необходимых белков. Это заболевание обусловлено повреждением генов, ведущим за собой образование ДНК с укороченным сегментом на четвертой хромосоме.

Диагностика ЛЛПД

Сбор семейного анамнеза с целью выявления случаев мышечной дистрофии среди родственников больного и определение характера развития болезни.

В некоторых случаях проводят микроскопическое исследование участка мышцы, позволяющее выявить присущие заболеванию изменения в мышечной и жировой ткани. Электромиография — исследование мышц на электрическую активность.

Иммунологические и молекулярно-биологические исследования, определяющие вероятность развития заболевания у ребенка. Консультация ортопеда и терапевта.

ЛЛПД можно спутать с полимиозитом, а также с рядом болезней нервной системы.

Лечение мышечной дистрофии

Такое заболевание, как мышечная дистрофия неизлечимо, а терапия направлена на замедление деградации мышц. Остановке или замедлению прогрессирования болезни способствует введение фетальных стволовых клеток, лечебный массаж, физиотерапия, профилактика сколиоза, если затронута дыхательная мускулатура – дыхательная гимнастика.

Осложнения

К сожалению, нельзя говорить об последствиях мышечных дистрофий, что связано с фатальностью этой группы болезней. Однако причиной летальных исходов считаются осложнения, усугубляющие течение болезни и служащие непосредственной причиной фатальных исходов:

  • деформация позвоночника;
  • заболевания дыхательной системы;
  • инвалидизация вследствие утрата двигательной способности;
  • нарушения сердечной деятельности;
  • ухудшение памяти, обучаемости;
  • летальный исход.

Задача врача общемедицинской сети на сегодняшний день – максимальный объем мер, направленных на профилактику этих состояний.

Профилактические меры

Хотя данный этап развития медицины и не позволяет в полной мере предотвратить развитие мышечной дистрофии, можно принять определенные меры для раннего выявления болезни и как можно быстрее начать терапевтические мероприятия:

Женщина во время планирования беременности должна пройти обследование на наличие генетических патологий, в случае наличия у кого-то из родственников мышечной дистрофии.

Задержать развитие контрактур, и сохранить гибкость суставов на более долгий срок поможет использование специализированных брекетов, поддерживающих деградирующие группы мышц.

Ведение активного образа жизни, выполнение упражнений по растягивание мышц рук и ног.

Если поражены дыхательные мышцы, полезным будет применение дыхательных аппаратов, что позволит больному получать достаточно кислорода во время сна.

Большой проблемой могут стать вирусные инфекции, поэтому больного следует максимально защитить от инфицирования: обеспечить здоровое окружение, регулярные прививки и другие мероприятия.

Современная медицина не всесильна, но должный терапевтический подход способен намного повысить качество жизни людей с диагнозом ЛЛПД. Если диагноз поставлен, не нужно отчаиваться, напротив, необходимо делать все, чтобы облегчить симптомы болезни, окружить больного поддержкой и заботой.

Источник: http://neurozone.ru/myshechnaya-distrofiya-landuzi-dezherina-klinika-diagnostika-i-lechenie.html

Проявления и терапия плече-лопаточно-лицевой формы миопатии

  • Симптоматические проявления
  • Диагностирование
  • Лечебные мероприятия

Плече-лопаточно-лицевая миопатия (болезнь Ландузи-Дежерина) предположительно представлена совокупностью патологических процессов с похожей клинической картиной.

Ей свойственен аутосомно-доминантный путь передачи. Зачастую выявляется генетическая антиципация в ряде поколений одной семьи.

В этом случае у потомков усугубляется тяжесть клиники и патология манифестирует в несколько раннем возрастном периоде, по сравнению с предыдущим поколениями.

Генетический патомеханизм аутосомно-доминантной патологии предусматривает интегральные делеции 3,3 kb (D4Z4) в субтелометрической зоне в локусе 4q35.

Симптоматические проявления

Мышечная слабость дебютируети  интенсивнее проявляется в мимической и тибальной мускулатуре. Гипотония в первой при таком патологическом процессе разнится от миотонического дистрофического процесса:

  • вместо инверсирования и V-подобной конфигурации верхней губы (в случае миотонической дистрофии) отмечается закругление ротового отверстия и протрузия верхней и нижней губ (напоминает «губы тапира»).
  • Неспособность совершить полное закрытие глаз во сне — типичная особенность сниженной мощности мышц верхнелицевой области.
  • У части больных присутствует слабость наружной глазной мускулатуры, на фоне редкого формирования офтальмоплегического процесса.

Патология крайне редко сочетается с синдромом Мебиуса. Гипотония языковых мышечных волокон может не наблюдаться и совершенно отсутствует его сильное проявление, в отличие от гипотонии мимической группы.

Слуховые расстройства (вплоть до потери), иногда носящие субклиническую особенность, васкулопатические процессы в ясетчатке (крайне сложно отличить от синдрома Коутса) относятся к дополнительным симптомам патологического процесса. Названные симптомы характерны тяжелым проявлениям с манифестацией в раннем детстве.

Патологии свойственен признак «крыловидных лопаток», зачастую фиксируемый в грудном возрасте, наблюдается уплощение либо западение границ дельтовидной мышцы, слабость и атрофический процесс в 2-главой и 3-лавой тибиальных мышц. В мускулатуре тазового пояса и бедренной области на более поздних этапах развития патологии отмечается утеря мощности и атрофические явления, определяется симптом Говерса, а также походка Тренделенбурга.

Контрактура считается редко фиксируемым признаком. Сниженная мощность пальцев и кистей в некоторых случаях становятся начальными признаками патологического процесса.

Гипотония передней больше- и малоберцовых мышц способна привести к развитию свисающей ступни.

Такое явление, как осложнение, преимущественно формируется лишь при продолжительном течении болезни в комбинации с тяжелой миослабостью.

Поясничный лордоз и кифосколиоз выступают характерными осложнениями, которые развиваются в результате повреждения аксиальной мускулатуры. Гипертрофический процесс в икроножных мышцах не характерен для заболевания.

Течение бывает доброкачественным и сопровождается минимумом ограничения двигательной способности.

Клиника у детей иногда отсутствует, дебют иногда отходит в более зрелый возрастной период.

Свойственна асимметричность миогипотонии, что и выступает отличием от других миодистрофических процессов.

Диагностирование

Активность КФК и прочих гемоферментов отличается вариабельностью — от нормальных до увеличения концентрации в несколько тысяч раз.

На ЭМГ выявляются патологические мышечные потенциалы. Генетический анализ рекомендован в индивидуальных и в семейных вариантах с целью определения жизненного прогноза.

Анализ мышечного биоптата показывает наличие нескольких разновидностей патологического процесса. Понятие «миопатпия плече-лопатпочно-лицевая» используется для описания ряда патологическх процессов. Данные миобиопсии и ЭМГ позволяют отдифференцировать первичный миопатический процесс от патологии нейральной природы с подобным повреждением мышц.

Точная диагностика основана на гистопатологических трансформациях и позволяет провести адекватный подбор терапевтических методов. Выявление присутствие мононуклеарного цитовоспалительного инфильтрирования у детей до двухлетнего возраста свидетельствует о наличии болезни Ландузи-Дежерина.

Лечебные мероприятия

При таком патпроцессе применяется исключительно симптоматическая терапия. При свисающих стопах и сколиотической трансформации позвоночного столба в некоторых вариантах назначается ортопедическое корректирование.

Реконструктивные оперативные манипуляции показаны с целью косметического улучшение лица.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: «ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать» | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе — бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины — Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника — в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Источник: https://vashaspina.ru/proyavleniya-i-terapiya-pleche-lopatochno-licevoj-formy-miopatii/

Поделиться:

Нет комментариев

semejnijdoktor.ru


Смотрите также