Генетик это кто


Генетик - все о врачебной специальности

Генетика – это наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В наше время генетика играет одну из самых важных ролей не только в медицине, но и сельском хозяйстве.

Кто такой генетик?

Генетик — это медицинский специалист, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой патологических процессов, обусловленных наследственной предрасположенностью. Чаще всего люди обращаются за консультацией к генетику на стадии планирования ребёнка или в том случае, если у человека подозревается какое-либо наследственное заболевание.

В том случае, если пара кровнородственная и планирует или уже зачала ребёнка, консультация и наблюдение у генетика просто обязательна.

Что входит в компетенцию генетика?

Все заболевания, которые могут быть обусловлены наследственной предрасположенностью или вызваны связью между близкими родственниками, подпадают под компетенцию врача-генетика.

Кроме этого, генетик может рассчитать степень риска развития того или иного заболевания у ребёнка, при условии, что носителем являются оба родителя или один из них. В таком случае врач обязательно проводит беседу с родителями, поясняя им все факторы, риски и развитие патологического процесса в дальнейшем.

Следует отметить, что врач-генетик не лечит какой-либо один орган. Специалист работает над выявлением болезни в целом, что касается всего организма.

Влияние генов на течение беременности

Какие болезни лечит генетик?

В области компетенции этого специалиста лежит огромное количество патологических процессов. Некоторые из них встречаются крайне редко. К наиболее распространённым можно отнести следующие недуги:

  1. патологии, которые имеют доминантный, рецессивный Х-сцепленный тип наследования;
  2. геномика;
  3. синдромы различного типа (Дауна, Дисомии, кошачьего крика);
  4. умственная отсталость;
  5. предрасположенность малыша генетически к алкоголизму, потреблению наркотических средств, никотина;
  6. мутации различного типа.

Помимо этого, врач-генетик может составить родословную и просчитать степень риска развития какого-либо генетического заболевания у ребёнка на стадии зачатия.

Когда нужно обращаться к генетику?

Консультация этого специалиста обязательна на стадии планирования ребёнка, при условии, что в роду были случаи тяжёлых наследственных патологий. Особенно, на это следует обратить внимание, если в семье уже родился ребёнок, с какой-либо генетической болезнью или с патологией неизвестной этиологии.

Однако следует отметить и то, что консультация у генетика не будет лишней даже в том случае, если для беспокойства нет видимых причин. При помощи современных диагностических методов серьёзную патологию можно выявить уже на стадии первого триместра беременности. Поход к генетику обязателен в том случае, если на УЗИ было обнаружено отклонение в развитии плода.

Нужно принять во внимание и тот факт, что диагноз специалиста не всегда можно рассматривать как приговор. Многие патологические процессы, даже с наследственной предрасположенностью, можно корректировать или сводить их действие к минимуму.

Также к генетику нужно обращаться, если справедливы такие факторы:

  1. у женщины рождаются только мёртвые дети или беременность оканчивается выкидышем;
  2. в семейной паре, где женщине 35 лет и больше;
  3. человек, который имеет склонность к генетическим заболеваниям и планирует ребёнка;
  4. люди, у которых наблюдается патологическое ухудшение умственной деятельности с возрастом;
  5. пары, которые являются кровными родственниками.

Принцип работы генетика

Работа врача с пациентами начинается с выяснения семейного анамнеза. Для того чтобы исключить этиологические факторы другой формы, изначально пациент проходит обследование у определённых специалистов.

Только после того, как врач-генетик будет иметь результаты обследования и полный семейный анамнез, назначается программа диагностики.

Методы генетических исследований

В своей работе специалист использует такие методы диагностики:

  1. скрининг генетического типа;
  2. ДНК-диагностика;
  3. исследование хромосом;
  4. кариотип.

Если речь идёт о патологии плода, то назначаются дополнительные методы исследований:

  1. биопсия материала из матки;
  2. биохимический маркер матери;
  3. УЗИ.

Что касается инвазивных методов, то таковые назначаются только в самых крайних случаях. Обусловлено это тем, что такие инструментальные анализы могут сказаться на здоровье ребёнка.

Своевременное обращение пары к этому специалисту может помочь предотвратить развитие тяжёлой патологии у ребёнка на ранней стадии развития плода. Правильное планирование малыша даёт возможность если не исключить, то свести к минимуму риск развития тяжёлых недугов и осложнений. Последнее касается не только самого ребёнка, но и его мамы. Следует отметить и то, что, в этом случае, речь идёт не только о физическом здоровье малыша и родителей, но и о психологическом.

Лучшие Генетики Москвы

Читать нас на Яндекс.Дзен

simptomer.ru

Генетик. Чем занимается данный специалист, какие исследования производит, какие заболевания лечит? :: Polismed.com

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача. У любых препаратов есть противопоказания. Необходима консультация специалиста, а также подробное изучение инструкции!

Генетик – это научный работник, который изучает строение и изменения генетического материала человека и других живых существ. Врач-генетик – это специалист с высшим медицинским образованием, который изучает наследственность человека и связанные с нею генетические заболевания.   Врачи-генетики работают в научных центрах и диагностических лабораториях. Эти специалисты могут пройти курсы усовершенствования и работать в сфере генной инженерии для создания лекарственных препаратов. Врач-генетик занимается вопросами медицинской генетики. В сферу его деятельности входит изучение болезней, которые имеют наследственную предрасположенность, а также условий, при которых эта предрасположенность проявляется.  

Врач-генетик не является врачом в полном смысле этого слова, то есть к нему обращаются, в основном, для диагностики наследственных болезней или выявления риска развития генетических заболеваний еще на этапе планирования беременности.

Наследственные болезни характеризуются следующими особенностями:

  • приводят к сокращению продолжительности жизни (иногда значительному);
  • не излечиваются полностью (во многих случаях возможно только смягчение симптомов);
  • часто становятся причиной умственной отсталости. 
Необходимо помнить, что врожденные пороки и наследственные болезни не являются синонимами. Наследственное заболевание может проявиться сразу после рождения или спустя годы и даже десятилетия. Причинами врожденных аномалий развития могут быть не только генетические болезни, но и внутриутробная инфекция и другие тератогенные (воздействующие на плод) факторы.  

В генетике имеются следующие важные понятия:

  • наследственность – способность живых организмов сохранять и передавать потомкам признаки, характерные для своего вида (рода);
  • ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – длинная молекула, в которой зашифрованы коды для образования всех компонентов организма;
  • ген – участок ДНК, который отвечает за конкретный признак организма;
  • хромосома – входит в состав ядра клетки и содержит ДНК, то есть является носителем информации о признаках и свойствах организма;
  • половые хромосомы – X-хромосома (женская) и Y-хромосома (мужская), их сочетание определяет пол человека (XX – женский, XY – мужской);
  • геном – весь генетический материал человека;
  • кариотип – это хромосомный набор человека (форма и количество хромосом);
  • аутосомное наследование – ген-мутант находится в какой-либо неполовой (соматической) хромосоме;
  • наследование, сцепленное с X хромосомой – ген-мутант находится в X-хромосоме (наследование, сцепленное с полом);
  • доминантный ген – ген, который оказывает сильное влияние на признак;
  • рецессивный ген – ген, влияние которого на признак слабое. 
Все наследственные болезни условно делятся на следующие группы:
  • генные болезни;
  • хромосомные болезни;
  • болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные);
  • наследственные митохондриальные болезни;
  • болезни, возникающие из-за генетической несовместимости матери и плода.
Генные болезни обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (моногенные болезни). Эти заболевания называются также менделевскими, так как они передаются по законам наследования признаков Менделя. Именно эти болезни обычно называют наследственными, имея в виду, что они наследуются от родителей.  

Существуют следующие типы наследования генных болезней:

  • аутосомно-доминантный тип наследования – при наличии болезни у одного из родителей «неправильный» ген передается ребенку в 50% случаев;
  • аутосомно-рецессивный – если оба родителя здоровы, но «несут» мутировавший ген в своей ДНК, то ребенок наследует его в 25% случаев;
  • доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой – мутантный ген связан с половой хромосомой X и может передаваться от обоих родителей, при этом больной мужчина передает «неправильный» ген всем своим дочерям, но не передает его сыновьям, а больная женщина передает ген половине своих детей, независимо от их пола;
  • рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой – болезни передаются по материнской линии, но болеют только мальчики, так как у девочек есть «запасная» X-хромосома со здоровым геном. 
Вся суть генного заболевания состоит в том, что при мутации гена нарушается образование какого-либо белка, ответственного за один из процессов, происходящих в организме. Например, если этот белок является ферментом (обеспечивает биохимические реакции обмена веществ) или контролирует метаболизм, то развиваются наследственные болезни обмена веществ. Если же нарушено образование белка, участвующего в свертывании крови или создании эритроцитов, развиваются болезни крови.  

Наиболее часто встречающиеся генные болезни

Заболевание Тип наследования Механизм развития Проявления
Наследственны болезни обмена веществ
Фенилкетонурия аутосомно-рецессивный Из-за отсутствия или дефицита фермента, который обеспечивает превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин, в организме накапливаются токсичные продукты, поражающие головной мозг.
  • умственная отсталость ребенка;
  • судороги;
  • очень неприятный запах мочи («мышиный» или «волчий»).
Альбинизм аутосомно-рецессивный (возможен аутосомно-доминантный) Врожденное отсутствие или дефицит фермента тирозиназы, необходимого для образования пигмента меланина, который окрашивает волосы, кожу и радужную оболочку глаз в темные оттенки.
  • светлые волосы;
  • белая кожа;
  • серо-голубые глаза (иногда с розовым или красным оттенком).
Галактоземия аутосомно-рецессивный Недостаточность фермента (ГАЛТ), превращающего галактозу в глюкозу приводит к накоплению в организме галактозы и ее побочных продуктов, которые оказывают повреждающее действие на многие органы.
Лактазная недостаточность аутосомно-рецессивный Дефицит или отсутствие фермента лактазы, благодаря которому организм усваивает молочный сахар (лактозу) и превращает его в глюкозу и галактозу.
  • понос, боль и вздутие живота, которые связаны с приемом молока;
  • задержка в росте и отсутствие прибавки в весе (у грудных детей).
Муковисцидоз аутосомно-рецессивный Мутация гена, ответственного за перенос ионов хлора через клеточную стенку приводит к тому, что нарушается состав слизи, которую вырабатывают железистые клетки, и она становится слишком вязкой. Вязкая слизь закрывает протоки желез, и образуются кисты.
Болезнь Гоше аутосомно-рецессивный Мутация в гене фермента глюкоцереброзидазы ведет к нарушению обработки глюкоцереброзидов (липидов), в результате чего они накапливается в лейкоцитах (макрофагах), костном мозге, печени и селезенке.
  • уменьшение количества эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов;
  • увеличение печени и селезенки (увеличение живота);
  • усталость и слабость;
  • частые кровоизлияния;
  • неврологические симптомы (косоглазие, параличи, судороги).
Гемохроматоз аутосомно-рецессивный Вследствие мутации гена, который ответственен за развитие гемохроматоза (белок HFE) блокирует гепсидин, контролирующий всасывание железа в кишечнике. При отсутствии тормозящего влияния гепсидина железо продолжает всасываться и накапливается в тканях.
  • болезнь проявляется поздно (в 40 – 60 лет);
  • развиваются симптомы недостаточности печени, сердца, почек;
  • возникает боль в суставах;
  • нарушается функция половых органов.
Болезнь Вильсона аутосомно-рецессивный Болезнь возникает из-за дефекта в гене, который регулирует обмен меди в организме. В результате медь накапливается в тканях и оказывает токсичное действие.
  • желтуха;
  • анемия;
  • параличи, повышенный мышечный тонус;
  • нарушение поведения, речи.
Синдром Жильбера аутосомно-доминантный Генная мутация вызывает дефицит фермента, который связывает токсичный билирубин и превращает его в связанный билирубин желчи.
  • желтушность кожи и склер;
  • тошнота, рвота;
  • запоры, поносы;
  • вздутие живота.
Адреногенитальный синдром аутосомно-рецессивный Отсутствие фермента, который участвует в синтезе кортизола (гормона надпочечников), приводит к компенсаторному увеличению размеров ткани надпочечников (гиперплазии) и повышенной выработке остальных надпочечниковых гормонов.
Врожденный гипотиреоз аутосомно-рецессивный Мутации в генах, которые регулируют ферменты, участвующие в образовании гормонов щитовидной железы (10% всех форм врожденного гипотиреоза).
  • задержка родов (более 40 недель);
  • большая масса тела у новорожденного (более 3500 г);
  • признаки незрелости ребенка;
  • ребенок плохо берет грудь;
  • отечность стоп и кистей рук;
  • желтуха и плохое заживление пупочной раны.
Подагра (первичная) аутосомно-доминантный Мутации в генах, которые ответственны за образование ферментов, участвующих в обмене пуринов (конечной продукт этого обмена – мочевая кислота). При этом увеличивается количество солей мочевой кислоты, которые накапливается в тканях, вызывая их токсическое поражение.
Болезни соединительной ткани и костей
Болезнь Марфана аутосомно-доминантный Мутации вызывают нарушение образования одного из белков соединительной ткани – фибриллина, отвечающего за эластичность и сократимость, в результате ткани (особенно сухожильные) становятся чрезмерно растяжимыми.
Несовершенный остеогенез аутосомно-доминантный Болезнь развивается из-за мутации в генах коллагена – белка, который обеспечивает прочность костей, суставов и связок.
  • повышенная ломкость костей;
  • аномалии зубов;
  • микроцефалия;
  • катаракта;
  • голубая окраска склер;
  • прогрессирующее снижение слуха.
Болезни крови
Гемофилия рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой Мутация в генах, которые кодируют (несут код для образования) VIII и IX факторов свертывания крови, передается от матери, но болеют только мальчики (девочки являются только носителями «больного» гена).
  • кровотечения и долго не исчезающие кровоподтеки после незначительных травм;
  • хроническая боль в крупных суставах (кровоизлияние в сустав).
Гемоглобинопатии (талассемия и серповидно-клеточная анемия) аутосомно-доминантный (иногда аутосомно-рецессивный) Нарушение образования молекулы гемоглобина, который входит в состав эритроцитов и является переносчиком кислорода. В результате образуется гемоглобин с новыми свойствами.
  • синюшность кожи;
  • увеличение печени и селезенки;
  • боли в животе;
  • выделение черной мочи;
  • иногда задержка физического, психического и полового развития.
Болезни кожи
Ихтиоз, сцепленный с полом рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой Мутации в гене вызывает дефицит фермента стеролсульфатазы, что приводит к задержке отторжения ороговевших кожных чешуек. Болезнь передается только от матери, при этом болеют только мальчики.
  • ороговение кожи, по виду напоминающее рыбью чешую.
Буллезный эпидермолиз (наследственная пузырчатка) аутосомно-доминантный (иногда рецессивный) Мутация происходит в генах, регулирующих структуру белков кожи и слизистых оболочек.
  • на коже и слизистых оболочках образуются большие пузыри (самостоятельно или при незначительной травматизации);
  • после вскрытия пузырей образуется раневая поверхность (эрозия), которая заживает с образованием грубых рубцов.
Болезни нервной системы и глаз
Хорея Гентингтона (Хантингтона) аутосомно-доминантный Болезнь возникает при мутации в гене, который кодирует белок хантингин (считается, что он предотвращает гибель клеток).
  • начало симптомов постепенное, обычно в возрасте 35 – 50 лет;
  • беспорядочные, быстрые и размашистые движения;
  • резкая мышечная слабость;
  • гримасничанье;
  • психические расстройства.
Дальтонизм рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой Мутация в гене, который ответственен за образование пигментов, реагирующих на определенные цвета, передается от матери, болеют только мальчики.
  • отсутствие восприятия некоторых цветов (чаще всего красного и зеленого).
Хромосомные болезни обусловлены изменениями количества хромосом (геномные мутации) или их строения.  

Суть хромосомных болезней состоит в том, что избыток или недостаток генетической информации (количество хромосом) влияет на ход реализации всей нормальной программы развития.

 

К наиболее распространенным хромосомным болезням относятся:

  • Синдром Дауна – наличие лишней (третьей) 21-й хромосомы. Такое нарушение становится причиной слабоумия, пороков развития сердца и желудочно-кишечного тракта, характерного внешнего вида (круглая голова, монголоидный разрез глаз, большой язык и полуоткрытый рот).
  • Синдром Эдвардса – возникает вследствие наличия дополнительной третьей 18-й хромосомы. Синдром проявляется умственной отсталостью, чрезмерной подвижностью пальцев, низко расположенными ушами, пороками внутренних органов, «заячьей губой» и «волчьей пастью» (расщелины верхней губы и неба), а также аномальной стопой («стопа-качалка»).
  • Синдром Патау – наличие дополнительной 13-й хромосомы. Патология проявляется микроцефалией (уменьшение размеров головы), расщелинами губы и неба, пороками сердца и конечностей.
  • Синдром Шерешевского-Тернера – отсутствие у представительниц женского пола второй женской (X) хромосомы (ее хромосомный набор имеет вид 45 X0). При этом синдроме имеются отеки кистей и стоп, кожные складки на шее, отсутствует мимика на лице («лицо сфинкса»). В более старшем возрасте болезнь становится причиной полового недоразвития, отсутствия месячных и бесплодия.
  • Синдром Клайнфельтера – наличие одной или нескольких дополнительных женских хромосом у лиц мужского пола (кариотип может иметь вид 47 XXY, 48 XXXY). Это нарушение проявляется евнухоидным телосложением, увеличением грудных желез, недоразвитием яичек, отсутствием растительности на лице, высоким ростом и длинными конечностями (особенно верхними).
  • Синдром «кошачьего крика» – возникает из-за исчезновения части 5-й хромосомы. Характерным симптомом является особенный плач, напоминающий крик кошки. Кроме этого у больных наблюдается умственное и физическое недоразвитие, лунообразное лицо и другие врожденные пороки.
Болезни с наследственной предрасположенностью также являются генными болезнями, однако имеют одну важную особенность – они проявляются только при воздействии одного или нескольких факторов внешней среды, причем как в течение беременности, так и после рождения.  

Виды мультифакториальных болезней

  К мультифакториальным болезням относятся также некоторые формы врожденного гипотиреоза (пониженной функции щитовидной железы). Митохондрии – это элементы клетки, которые обеспечивают ее энергией и выполняют функцию тканевого дыхания. Митохондриальные болезни – это группа наследственных заболеваний, которые возникают вследствие дефектов ДНК митохондрий. Они передаются только по материнской линии, так как ДНК митохондрий содержат только яйцеклетки.   Митохондриальные болезни могут длительное время не проявляться, потому что в митохондриях одновременно присутствуют нормальная и мутантная ДНК, и до определенного момента митохондрии «справляются» с нагрузкой.  

Больше всего энергии потребляют мышцы и нервные клетки, поэтому при болезнях митохондрий, в первую очередь, развиваются миопатии (болезни мышц), в том числе и кардиомиопатии (болезни сердечной мышцы), и энцефалопатии (неврологические проблемы).

 

При митохондриальных болезнях чаще всего поражаются следующие органы:

  • центральная нервная система – судороги, эпилепсия, нарушения сознания, глухота и другие симптомы;
  • скелетные мышцы – слабость мышц и их атрофия;
  • сердце – кардиомиопатии, аритмии и блокады сердца;
  • орган зрения – слепота, нистагм, катаракта и другие симптомы;
  • почки – нефрит, почечная недостаточность;
  • печень – увеличение печени и печеночная недостаточность;
  • костный мозг – анемия, нейтропения (уменьшение количества нейтрофильных лейкоцитов);
  • эндокринная система – диабет, нарушение полового созревания и другие болезни. 
Поражения различных органов объединяются в синдромы, главным отличием которых является многообразие симптомов, на первый взгляд никак не связанных друг с другом (например, сахарный диабет и глухота). Болезни наследственной несовместимости матери и плода возникают только во время вынашивания плода, то есть во время беременности. Они не передаются по наследству, но в их основе лежит наследственный признак, который плод наследует от отца и который отсутствует у матери, а именно антигены эритроцитов.  

Антигены – это белки, которые у каждого человека имеют специфическую структуру. Именно по этим белкам иммунные клетки отличают «свои» клетки от «чужих». Поэтому, говоря о несовместимости матери и плода, имеется в виду их иммунологическая несовместимость, то есть реакция материнского организма на антигены эритроцитов плода, которые отсутствуют у матери. К антигенам эритроцитов относятся резус-фактор (D-антиген) и антигены группы крови (A и B).

 

Иммунологическая несовместимость матери и плода может возникать в следующих случаях:

  • у матери резус крови отрицательный (отсутствует антиген D), у ребенка – положительный (имеется антиген D);
  • у матери нулевая (первая) группа крови, а у ребенка – A (вторая), B (третья) или AB (четвертая);
  • у матери вторая группа крови, а у ребенка – третья (или наоборот);
  • у матери вторая или третья группа, а у ребенка – четвертая. 
Беременность, которая протекает с иммунологической несовместимостью, называется конфликтной. Последствием конфликта становится атака антигенов эритроцитов плода материнскими иммунными частицами (антителами), что приводит к разрушению самих эритроцитов.  

Разрушение эритроцитов вследствие иммунологической несовместимости матери и плода называется гемолитической болезнью плода или новорожденного («гемолиз» дословно означает разрушение крови).

  Гемолитическая болезнь новорожденных называется также резус-эритробластозом или ABO-эритробластозом, в зависимости от причины.  

При разных резусах во время первой беременности количество антител недостаточно, чтобы вызвать серьезные нарушения у плода. Число антител становится критичным при второй или третьей беременности, при этом неважно как закончились предыдущие беременности (роды, выкидыш, аборт). Различные антигены по системе группы крови вызывают ответную иммунную реакцию со стороны матери уже при первой беременности (2/3 случаев гемолитической болезни плода).

 

Гемолитическая болезнь новорожденных имеет следующие симптомы:

  • желтушность кожи и склер;
  • отечность живота;
  • вялость, бледность новорожденного;
  • ребенок плохо берет грудь и плохо набирает вес;
  • увеличение печени;
  • высокий уровень билирубина в крови.
Не существует каких-то отдельных симптомов или жалоб, которые можно было бы отнести к разряду «это к генетику». Однако бывают состояния организма, причину которых установить с помощью обычных или, как их называют врачи, рутинных анализов не представляется возможным.  

К врачу-генетику редко обращаются прямо. Исключением могут быть случаи, когда кто-то из членов семьи обращался к данному специалисту по поводу тех же жалоб. Чаще всего направление на консультацию к генетику дают такие врачи как акушер-гинеколог, репродуктолог и педиатр.

Состояния, при которых следует обратиться к врачу-генетику

Симптом Механизм развития Какие исследования необходимы для выявления причины? О каких заболеваниях может свидетельствовать?
Бесплодие (первичное) - наследственные заболевания являются причиной недостаточного развития или пороков половых желез и половых органов.
Привычное невынашивание беременности (более 2 раз подряд) - отсутствие условий для созревания эмбриона из-за врожденной недоразвитости слизистой оболочки матки;

- наследственное нарушение выработки гормонов в яичниках не может обеспечить нормальный гормональный фон беременности.

  • медико-генетическая консультация;
  • клинико-генеалогический анализ;
  • биохимический анализ крови (скрининг беременных);
  • цитогенетический анализ;
  • биопсия хориона;
  • амниоцентез;
  • кордоцентез;
  • анализ ДНК (матери);
  • ДОТ-тест;
  • иммунологический анализ крови.
  • хромосомные аномалии плода;
  • тяжелые наследственные болезни (генные болезни);
  • болезни генетической несовместимости матери и плода (резус-конфликт);
  • болезни с наследственной предрасположенностью (особенно аутоиммунные болезни матери).
Выкидыши
Врожденные пороки развития - внешний или внутренний дефект развития, который возник во внутриутробном периоде;

- отсутствие или видоизменение белков, которые ответственны за какой-либо процесс в организме.

  • медико-генетическая консультация;
  • дерматоглифический анализ;
  • биохимический анализ крови;
  • биохимический скрининг новорожденных («пяточный тест»);
  • цитогенетический анализ;
  • анализ ДНК;
  • иммунологически анализ крови новорожденного и матери.
  • хромосомные болезни;
  • наследственные болезни (генные болезни);
  • болезни с наследственной предрасположенностью (врожденные аномалии).
Симптомы, которые появились сразу после рождения ребенка
Отставание ребенка в физическом и умственном развитии - токсическое воздействие накопленных побочных продуктов обмена веществ при дефиците ферментов;

- врожденное поражение головного мозга.

  • медико-генетическая консультация;
  • клинико-генеалогический анализ;
  • биохимический анализ крови;
  • цитогенетический анализ;
  • анализ ДНК;
  • биопсия мышц.
  • хромосомные болезни;
  • наследственные болезни (болезни обмена веществ, гемоглобинопатии, несовершенный остеогенез);
  • митохондриальные болезни.
Неправильное физическое (в том числе половое) развитие ребенка - образование непрочных костей или слишком длинных сухожилий;

- гормональный дисбаланс при врожденных аномалиях эндокринных желез (в том числе половых).

  • медико-генетическая консультация;
  • клинико-генеалогический анализ;
  • биохимический анализ крови (ферментодиагностика, коагулограмма, анализ гормонов);
  • цитогенетический анализ;
  • анализ ДНК;
  • биопсия мышц и костного мозга.
  • наследственные болезни (например, синдром Марфана, адреногенитальный синдром);
  • хромосомные болезни (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера).
Лечащий врач подозревает наследственное заболевание - симптомы, которые трудно поддаются лечению, часто связаны с генетически обусловленным «сбоем».
  • медико-генетическая консультация;
  • клинико-генеалогический анализ;
  • цитогенетический анализ;
  • анализ ДНК;
  • биопсия мышц, печени и костного мозга.
  • наследственные болезни;
  • хромосомные болезни;
  • митохондриальные болезни;
  • болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни).
  Лозунг «лучшее лечение болезней – это их профилактика» как нельзя лучше подходит для определения направления, в котором работает врач-генетик. К этому специалисту чаще обращаются не для того, чтобы уточнить диагноз наследственных болезней и провести лечение, а чтобы этих самых наследственных болезней не возникало у будущих детей. Поэтому на сегодняшний день существуют четкие показания для обращения к врачу-генетику, даже при отсутствии симптомов у самих родителей.

Ситуации, когда следует обратиться к врачу-генетику

Показания Обоснование Какие исследования проводятся? Какие болезни выявляются?
Планирование беременности - родители могут быть носителями мутировавшего гена (у самих симптомы болезни отсутствуют);

- имеется явный риск рождения ребенка с наследственной патологией (ранее рожденный ребенок или родственник имеет наследственное заболевание).

  • общий анализ крови, мочи и кала;
  • биохимический анализ крови; (ферментодиагностика, гормоны, печеночные и почечные пробы);
  • анализ ДНК;
  • цитогенетический анализ;
  • иммунологический анализ.
  • наследственные болезни (носительство);
  • митохондриальные болезни у матери (риск наследования);
  • резус-конфликтная беременность (при отрицательном резусе у женщины);
  • болезни с наследственной предрасположенностью (риск наследования и осложнения во время беременности).
Беременность (нормальная) - пороки развития плода формируются во внутриутробном периоде при наличии наследственной болезни или воздействии инфекции на плод.
  • биохимический анализ крови (скрининг тест беременных);
  • УЗИ плода;
  • ДОТ-тест;
  • иммунологический анализ.
  • хромосомные болезни плода (в первую очередь синдром Дауна);
  • гемолитическая болезнь плода (резус-конфликт);
  • аномалии развития плода (мультифакториальные врожденные пороки и наследственные болезни).
Беременность, протекающая с осложнениями - наличие патологии плода может повышать нагрузку на организм матери;

- воздействие неблагоприятных факторов внешней среды в течение первых трех месяцев беременности может стать причиной серьезных болезней плода.

  • медико-генетическая консультация;
  • биохимический анализ крови (скрининг тест беременных);
  • УЗИ плода;
  • ДОТ-тест;
  • амниоцентез;
  • биопсия хориона и плаценты;
  • кордоцентез;
  • цитогенетический анализ;
  • анализ ДНК;
  • биопсия органов плода;
  • фетоскопия;
  • иммунологический анализ.
  • наследственные болезни обмена веществ;
  • хромосомные аномалии у плода;
  • врожденные пороки развития.
Новорожденные дети - ряд наследственных заболеваний начинают проявляться с рождения, однако многие болезни протекают скрытно.
  • биохимический скрининг тест новорожденных («пяточный тест»);
  • иммунологический анализ.
  • наследственные болезни обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром).
Возраст 35 – 55 лет - некоторые наследственные заболевания проявляются в зрелом возрасте, в связи с тем, что для развития проявлений болезни необходимо время или организм способен довольно долго компенсировать болезненное состояние.
  • медико-генетическая консультация;
  • клинико-генеалогический анализ;
  • биохимический анализ крови;
  • цитогенетический анализ;
  • анализ ДНК;
  • биопсия мышц, печени.
  • мультифакториальные болезни;
  • наследственные болезни (генные болезни с поздним проявлением);
  • митохондриальные болезни.
Родственные браки - если оба родителя являются носителями гена-мутанта, вызывающего болезнь (а при кровном родстве вероятность этого высока), то ребенок получит два «больных» гена, в то время как при разных генетических данных родителей (представители не одного рода) у ребенка болезнь может не проявиться (есть «запасной» здоровый ген).
  • медико-генетическая консультация;
  • клинико-генеалогический анализ;
  • УЗИ плода;
  • биохимический анализ крови (скрининг тест беременных);
  • амниоцентез;
  • биопсия хориона и плаценты;
  • кордоцентез;
  • цитогенетический анализ;
  • ДОТ-тест;
  • анализ на ДНК;
  • иммунологический анализ.
  • наследственные болезни (носительство).
Прием врача-генетика называется медико-генетической консультацией.  

Медико-генетическое консультирование включает следующие этапы:

  • Первый этап (диагностика) – проводится уточнение предполагаемого диагноза с помощью специфических (сугубо генетических) и дополнительных (общих) анализов и исследований;
  • Второй этап (прогнозирование) – на основе проведенных исследований врач-генетик осуществляют оценку генетического риска (прогноз наследственных болезней у потомства), то есть риск рождения детей с наследственными заболеваниями.
  • Третий этап (заключение) – врач-генетик озвучивает свое мнение и дает советы на счет планирования беременности. При высоком риске рождения детей с наследственной патологией он может порекомендовать отказаться от планирования беременности, однако решение всегда принимают сами будущие родители. 
Генетические анализы и исследования чаще всего применяются в так называемой пренатальной диагностике наследственных болезней (pre – до, natale – рождение), то есть диагностике генетических заболеваний у плода во время беременности.  

Пренатальная диагностика состоит из следующих двух этапов:

  • анализы, взятые у будущей мамы (косвенные методы);
  • исследование самого плода (прямые методы). 
Инструментальные методы диагностики наследственных заболеваний проводит не сам генетик, а врачи ультразвуковой диагностики, хирурги или акушеры-гинекологи.  

Инструментальные методы диагностики генетических болезней позволяют осуществить следующее:

  • обнаружить пороки или косвенные признаки, указывающие на наследственное заболевание (до родов);
  • получить материал для лабораторных генетических исследований. 

Методы диагностики, которые использует врач-генетик

Исследование Какие заболевания выявляет? Как проводится?
Осмотр
  • хромосомные болезни (например, синдром Дауна);
  • моногенные болезни (например, синдром Марфана);
  • мультифакториальные врожденные пороки («заячья губа» и другие).
Во время осмотра врач-генетик выявляет видимые пороки или особенности развития, которые характерны для той или иной генетической болезни.
Клинико-генеалогический метод
  • генные болезни;
  • болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные);
  • митохондриальные болезни;
  • хромосомные болезни (некоторые виды синдрома Дауна).
Расспрос человека, который обратился за консультацией врача-генетика, позволяет составить родословную и болезни, которые передаются по наследству. Обычно достаточно проанализировать 2 – 3 поколения.
Дерматоглифика Метод основан на особенностях изменения кожных рисунков ладоней и стоп при некоторых генетических заболеваниях.
Ультразвуковое исследование
  • хромосомные болезни;
  • болезни нервной трубки плода (на 16-й неделе беременности);
  • врожденные пороки развития желудочно-кишечного тракта, почек и сердца (на 20-й и 27-й неделе);
  • резус-конфликтная беременность (гемолитическая болезнь плода);
  • несовершенный остеогенез.
Исследование осуществляется в положении беременной лежа на спине с помощью ультразвукового датчика, который устанавливают над областью живота. Современные аппараты для УЗИ позволяют получить качественные и четкие изображения плода, в том числе и трехмерные.
Биопсия скелетных мышц, селезенки, костного мозга, печени
  • митохондриальные болезни;
  • наследственные болезни обмена веществ (болезнь Гоше, болезнь Вильсона, гемохроматоз);
  • несовершенный остеогенез.
Биопсию (забор тканей) мышц проводят под местной анестезией с помощью введения тонкой иглы через кожу к мышцам. Пункцию печени для биопсии проводят под контролем ультразвукового исследования. Для получения частички костного мозга осуществляют прокол грудины или подвздошной кости. Полученный материал отправляют на генетическое и гистологическое исследование.
Амниоцентез (забор околоплодной жидкости)
  • хромосомные болезни;
  • дефекты нервной трубки плода;
  • наследственные заболевания обмена веществ;
  • ихтиоз, сцепленный с полом;
  • резус-конфликтная беременность.
Под контролем ультразвукового исследования в полость матки вводят иглу (через брюшную стенку или влагалище) на 15 – 18-й неделе беременности. Цель исследования – получить небольшое количество околоплодной жидкости и зародышевых клеток для цитогенетического исследования.
Биопсия хориона и плаценты
  • хромосомные болезни;
  • наследственные болезни обмена веществ;
  • наследственные болезни крови (гемофилия, гемоглобинопатии);
  • другие моногенные болезни (несовершенный остеогенез, ихтиоз, сцепленный с полом).
Биопсию хориона (ворсинчатой оболочки плодного яйца) проводят после 8-й недели беременности, а биопсию плаценты – после 12-й. Частичку хориона получают с помощью специальных щипцов, введенных в шейку матки или вакуумного аспиратора (чаще). Полученный материал отправляют на цитогенетическое, биохимическое и молекулярно-генетическое исследование.
Кордоцентез (прокол вены пуповины)
  • хромосомные болезни;
  • наследственные болезни обмена веществ;
  • наследственные болезни крови (гемофилия, гемоглобинопатии);
  • резус-конфликтная беременность.
Забор крови из вены пуповины проводят под контролем ультразвукового исследования. Исследование можно осуществить с 12-й недели беременности (обычно между 18 и 24 неделей беременности).
Фетоскопия (эндоскопия плода) Проводится на 16 – 22-й неделе беременности. Процедура исследования аналогична таким исследованиям как гистероскопия (изучение полости матки с помощью эндоскопа) или лапароскопия (введение эндоскопа через брюшную стенку). Отличие состоит только в том, что предметом изучения является плод.
Биопсия органов плода
  • ихтиоз, сцепленный с полом;
  • буллезный эпидермолиз;
  • митохондриальные болезни.
Под контролем ультразвукового исследования после 12-й недели беременности проводят забор частички кожи и мышцы, после чего полученный материал отправляют на генетическое и гистологическое исследование.
  Первый этап диагностики генетических болезней очень часто проводится не генетиками, а врачами различных специальностей, к которым люди обращаются со своими жалобами. Однако работа врача-генетика состоит не только и не столько в уточнении диагноза генетического заболевания, а в профилактике наследственной патологии у будущих поколений, поэтому генетические анализы могут быть назначены при отсутствии симптомов. Часто к врачу-генетику приходят с рядом уже проведенных анализов, которые были назначены лечащим врачом. Особенно это касается анализов крови, мочи и кала. Эти анализы являются «стартовыми» при любых заболеваниях, поэтому при отсутствии этих исследований среди сданных больным анализов, врач-генетик их назначит обязательно.   Особенно важен анализ крови при подозрении на гемофилию, гемоглобинопатии и гемолитическую болезнь новорожденного. С помощью биохимического анализа можно выявить многие наследственные заболевания. Материалом для анализов может стать кровь (в том числе взятая при кордоцентезе), моча или околоплодная жидкость.  

Биохимический анализ наследственных болезней включает:

  • ферментодиагностику – определение уровня фермента при подозрении на его недостаток или отсутствие (наследственные болезни обмена веществ);
  • коагулограмму – определение факторов свертывания и активность свертывающей системы крови (гемофилии);
  • анализ гормонов и их метаболитов (продуктов обмена) – позволяет определить врожденный дефицит гормонов или нарушение их обмена в организме (адреногенитальный синдром, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера);
  • анализ на побочные продукты обмена веществ – лактат, кетоновые тела (митохондриальные болезни);
  • печеночные пробы (билирубин, АСТ, АЛТ, ГЛТ, щелочная фосфатаза) – оценка состояния печени, которая часто поражается при наследственных заболеваниях;
  • почечные пробы (креатинин, мочевина, мочевая кислота) – оценка состояния почек при ее врожденных пороках (поликистоз) и при интоксикации организма побочными продуктами обмена веществ;
  • глюкоза – повышение (а иногда и понижение) сахара в крови сопутствует многим наследственным болезням.
Всем беременным женщинам показано проведение скрининга на особые маркеры (вещества-свидетели) наследственных заболеваний у плода. Биохимические анализы, которые проводятся для профилактического выявления наследственных болезней, применяются массово и называются скринингом (от английского слова «screening» – просеивание). Для определения маркеров наследственных болезней плода берут кровь из вены беременной женщины натощак.  

Анализы, которые входят в скрининг беременных женщин

Анализ Норма Когда сдают? Причины отклонения от нормы
Альфа-фетопротеин (фетальный) Белок можно обнаружить в околоплодных водах с 6-й недели беременности в количестве 1,5 мкг/мл (в крови его концентрация в сто раз меньше). Содержание альфа-фетопротеина в норме увеличивается в 2 раза на 12 – 14-й неделе и резко уменьшается на 20-й неделе беременности. Двукратное исследование на 14 – 16-й и 21 – 22-й неделе беременности.
  • патология нервной трубки плода;
  • гидроцефалия;
  • пороки развития брюшной стенки и желудочно-кишечного тракта;
  • пороки развития почек;
  • пороки сердца;
  • внутриутробная инфекция;
  • синдром Дауна;
  • буллезный эпидермолиз;
  • несовершенный остеогенез.
Бета-ХГЧ  (бета-субъединица хорионического гонадотропина человека) В норме со 2-й недели беременности уровень ХГЧ начинает повышаться, достигая максимума на 10 – 11-ю неделю, после чего его уровень постепенно понижается. На 8 – 13-й и 15 – 20-й неделях беременности.
  • резус-конфликт;
  • хромосомные болезни;
  • патология нервной трубки плода;
  • пороки сердца.
Эстриол (свободный) После 4-й недели беременности уровень эстриола в норме постоянно повышается (так как гормон синтезируется, в основном, плацентой). На 16-й неделе беременности
  • хромосомные болезни (синдром Дауна, синдром Эдвардса, Патау);
  • патология нервной трубки плода;
  • ихтиоз, сцепленный с полом;
  • врожденные пороки сердца;
  • внутриутробная инфекция.
PAPP-A (паппализин или ассоциированный с беременностью протеин A) Во время беременности уровень белка постепенно растет. 12-я неделя беременности (после 14-й недели тест считается неинформативным)
  • хромосомные болезни (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау);
  • угроза выкидыша;
  • сниженный вес плода (для данного срока).
Плацентарный лактоген Появляется в крови с 6-й недели беременности. Уровень гормона повышается пропорционально сроку беременности (то есть по мере увеличения плаценты, где он и вырабатывается) до 34-й недели. На 15 – 20-й и 24 – 28-й неделях беременности. резус-конфликтная беременность.
Скрининг-тест новорожденных проводят, чтобы исключить наличие у ребенка некоторых наследственных заболеваний, которые не всегда можно выявить до рождения, но которые необходимо обнаружить как можно раньше. Скрининг тест обычно проводят перед выпиской малыша и его мамы из роддома (на 4 – 5-й день у доношенного и на 7-й у недоношенного ребенка). Для этого у новорожденного берут кровь из пятки (всего несколько капель), поэтому тест часто называют «пяточным» или просто «пяточка».  

Скрининг новорожденных включает анализ крови на следующие наследственные заболевания:

  • фенилкетонурия;
  • врожденный гипотиреоз;
  • галактоземия;
  • муковисцидоз;
  • адреногенитальный синдром. 
Данные об анализе получают через 10 дней. Родителей информируют, только если у ребенка имеется одно из этих заболеваний. Цитогенетический анализ – это микроскопическое изучение генетических структур клетки (хромосом). Цитогенетический анализ позволяет выявить аномалии числа и строения хромосом, то есть хромосомные заболевания.  

Цитогенетический анализ включает:

  • Кариотипирование. Кариотипированием называется определение кариотипа, то есть подсчет количества хромосом и оценка их структуры (каждая хромосома имеет характерный рисунок). В качестве материала для исследования используют лимфоциты крови, костный мозг или биоптат ворсинок хориона (оболочка плодного яйца). Полученные клетки выращивают на питательных средах, после чего их окрашивают и исследуют под микроскопом (хромосомы под микроскопом очень похожи на пары носков с разноцветными полосками). Нормальный мужской кариотип – это 46 XY, а нормальный женский – 46 XX. Все остальные варианты являются отклонением от нормы.
  • Определение полового хроматина. Половой хроматин – это маленькое треугольное или округлое пятнышко, которое расположено в ядре клетки. Половой Y-хроматин представляет собой участок Y-хромосомы (мужской хромосомы), который определяется у мужчин, а X-хроматин – это инактивированная X-хромосома. Одна из двух X-хромосом, которые ребенок получает от каждого родителя, подвергается разрушению (так как в клетке должная быть одна X-хромосома). Этот анализ помогает определить генетический пол ребенка, который при некоторых заболеваниях не соответствует анатомическому (гермафродитизм). В качестве материала для определения полового хроматина берут мазок с ротовой полости.
Молекулярно-генетическая диагностика (анализ ДНК) – это исследование конкретных участков ДНК для выявления генных и митохондриальных болезней. ДНК, которая содержится в ядре одной клетке, несет в себе информацию о геноме всего организма. В качестве материала для исследования ДНК используют лейкоциты (анализ крови), клетки околоплодной жидкости (амниоцентез), ворсинки хориона (биопсия хориона), мазок с полости рта или обычный волос.  

Анализ ДНК позволяет установить:

  • пол ребенка еще во время беременности;
  • наличие наследственных моногенных болезней;
  • наличие наследственной предрасположенностью к болезням (мультифакториальные болезни);
  • митохондриальные болезни. 
ДНК-диагностика, в зависимости от цели, бывает следующих видов:
  • подтверждающая ДНК-диагностика – уточнение предполагаемого наследственного заболевания;
  • пресимптоматическая ДНК-диагностика – выявление наследственных болезней до появления их симптомов;
  • ДНК-диагностика носительства – обнаружение мутировавших генов, которые вызывают болезнь у потомков определенного пола, например, носителем гемофилии является женщина (не имеют симптомов), но болеют исключительно мальчики;
  • пренатальная ДНК-диагностика – исследование генетического материала плода во время беременности;
  • преимплантационная генетическая диагностика – выявление генетических аномалий у эмбрионов (при экстракорпоральном оплодотворении) до того как они будут имплантированы (введены) в матку. 
Профилактическое молекулярно-генетическое исследование включает скрининги на наследственные заболевания.  

Существуют следующие скрининги на носительство наследственных болезней:

  • мини скрининг – анализ 20 мутаций, которые встречаются наиболее часто (например, мутации при муковисцидозе и гемохроматозе);
  • стандартный скрининг – позволяет обнаружить более 100 заболеваний;
  • экспертный скрининг – позволяет за одно исследование выявить около 2500 тысяч генов, ответственных за развитие наследственных болезней. 
Кроме того, разрабатываются специальные скрининги для людей разных рас и национальностей, в которых учтены наиболее распространенные среди представителей конкретной нации болезни.   Анализ ДНК позволяет получить генетический паспорт, куда в виде наборов букв и цифр записываются данные о генах человека.  

Генетический паспорт содержит следующую информацию:

  • предрасположенность к заболеваниям (в том числе и онкологическим);
  • носительство генных мутаций;
  • имеющиеся генетические болезни;
  • данные об эффективности лекарств и их необходимой дозе;
  • чувствительность данного организма к конкретным вирусам и бактериям;
  • предпочтительный стиль жизни (диета, спорт). 
ДОТ-тест – это метод выявления хромосомных болезней с помощью анализа ДНК плода, которые можно обнаружить в крови у матери во время беременности. Тест можно проводить с 10-й недели беременности. Для анализа берется образец крови матери, после чего оттуда выделяют свободно циркулирующие ДНК плода и проводят их генетическое исследование. Результаты можно получить через 12 дней.  

ДОТ-тест позволяет выявить следующие хромосомные аномалии:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Патау;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром Клайнфельтера.
Иммунологические методы основаны на определении антигенов, которые играют важную роль в развитии аутоиммунных болезней, а также болезней несовместимости матери и плода.  

Иммунологический анализ позволяет обнаружить:

  • антитела в крови и молоке матери к антигенам плода во время беременности (несовместимость матери и плода);
  • комплексы антиген-антитело в крови у новорожденного (гемолитическая болезнь новорожденного);
  • специфические иммуноглобулины класса E, которые обнаруживаются у больных бронхиальной астмой, атопическим ринитом и атопическим дерматитом.
Лечением наследственных болезней занимается не сам генетик, а практикующие врачи различных специальностей. Однако врачи-генетики составляют схемы лечения и профилактики, которые лечащие врачи используют в качестве ориентира.  

Существуют следующие методы лечения наследственных болезней:

  • Этиологическое лечение – это устранение причины болезни (этио – причина) с помощью генной терапии. Генная терапия – это замена измененного генетического материала на нормальный участок ДНК (экспериментальные методы).
  • Патогенетическое лечение – в медицине используют термин «патогенетический», когда речь идет о механизме развития болезни (патогенез – ход патологического процесса). Таким образом, цель патогенетического лечения это вмешательство в ход патологического процесса в организме на уровне ферментов, их субстратов (веществ, на которые эти ферменты воздействуют) или замещение конечного продукта, который должен образоваться после воздействия фермента на субстрат.
  • Хирургическое лечение – проводится, если наследственное заболевание приводит к изменению анатомии органа. В некоторых случаях достаточно провести коррекцию (пластическую операцию), в других – необходимо удаление органа или его части. Если орган является жизненно необходимым, и у него нет пары (например, почки), то после его удаления человеку пересаживают донорский орган или ткань.
  • Симптоматическое лечение – устранение или смягчение проявлений болезни. Этот метод применяется при всех генетических болезнях и очень часто является единственным способом лечения. 

Болезни, план лечения которых составляет врач-генетик

Заболевание Основные методы лечения Длительность лечения Прогноз
Фенилкетонурия
  • диетотерапия – исключение фенилаланина из рациона, применение особых смесей аминокислот (фенил-фри, нутриция);
  • симптоматическое лечение – улучшение мозгового кровообращения (пирацетам), метаболизм тканей (сапроптерин).
- диетотерапию начинают сразу после постановки диагноза и продолжают до 16 – 18 лет; - к диете прибегают также, если женщина с фенилкетонурией планирует забеременеть;

-симптоматическое лечение назначается в индивидуальном порядке.

  • чем раньше выявлена болезнь и назначена диета, тем прогноз благоприятнее.
Галактоземия
  • диетотерапия – исключение молока и молочных продуктов, применение молочных смесей, не содержащих лактозу;
  • симптоматическое лечение – борьба с обезвоживанием (введение жидкостей внутривенно), поддержание нормального уровня глюкозы в крови, антибиотики.
- диету нужно поддерживать постоянно;

- медикаментозное лечение проводят при появлении симптомов.

  • чем раньше начинают диету, тем лучше прогноз;
  • имеется риск «поздних» осложнений (нарушение речи, задержка физического развития, недостаточность яичников у девочек).
Лактазная недостаточность
  • диетотерапия – исключение молока;
  • медикаментозное лечение - препараты, содержащие лактазу (лактраза, лактейд), лечение поноса (имодиум) и дисбактериоза (пробиотики, антибиотики).
- нужно постоянно соблюдать диету.
  • прогноз благоприятный, если соблюдать диету.
Муковисцидоз
  • восстановление проходимости бронхов – АЦЦ, сальбутамол, теофиллин, физиотерапия;
  • антибиотики – цефалоспорины, рифампицин, гентамицин, тиенам;
  • заместительная терапия – ферменты поджелудочной железы (креон), инсулин;
  • хирургическое лечение – пересадка печени, поджелудочной железы, легких и сердца.
- длительность лечения (курсами или постоянно) зависит от тяжести заболевания.
  • прогноз зависит от состояния легких (легочно-сердечной недостаточности);
  • средняя продолжительность жизни обычно 35 лет.
Болезнь Гоше
  • медикаментозное лечение – заместительная терапия недостающими ферментами (церезим, завеска);
  • хирургическое лечение – удаление селезенки (частичное или полное), трансплантация костного мозга.
- требуется постоянный прием (инъекции) недостающего фермента.
  • болезнь может иметь доброкачественное течение (прогноз благоприятный) и злокачественное (дети погибают в возрасте 1 – 2 года).
Гемохроматоз
  • диетотерапия – исключение продуктов, содержащих железо (например, мясо, яблоки);
  • выведение железа из организма – кровопускания;
  • медикаментозное лечение – десферал;
  • хирургическое лечение – протезирование суставов.
- диету поддерживают постоянно; - кровопускания проводят до нормализации содержания железа в крови;

- препараты применяют длительно.

  • прогноз не слишком благоприятный, имеется высокий риск цирроза и рака печени, а также тяжелой анемии.
Болезнь Вильсона
  • диетотерапия – исключение продуктов, богатых медью (например, мясо, морепродукты);
  • медикаментозное лечение – связывание меди (D-пеницилламин), уменьшение всасывания меди в кишечнике (сульфат цинка);
  • лечение отдельных симптомов – антидепрессанты, гепатопротекторы и другие препараты;
  • хирургическое лечение – трансплантация печени.
- длительность лечения зависит от тяжести заболевания на момент ее диагностики;

- требуется постоянная диета.

  • болезнь с течением времени прогрессирует, поэтому, чем раньше начать лечение, тему лучше будет прогноз.
Синдром Жильбера
  • профилактика обострений – исключение алкоголя, обезвоживания, голодания и препаратов, перегружающих печень;
  • диетотерапия – ограничить острые, жирные и консервированные продукты;
  • симптоматическое лечение – гепатопротекторы (гепабене, карсил), ферменты (фестал, мезим), витамины (особенно B6).
- лекарственные препараты применяют обычно в период обострения.
  • прогноз благоприятный, некоторые авторы считают этот синдром особенностью организма.
Адреногенитальный синдром - заместительная гормональная терапия проводится в течение всей жизни.
  • при своевременном лечении у девушек формируются женские половые признаки и менструальный цикл.
Вторичный гипотиреоз
  • заместительная гормональная терапия – прием левотироксина (гормона щитовидной железы).
- необходимо пожизненное лечение левотироксином.
  • прогноз благоприятный, если лечение начато до 3 месяцев жизни и после проводится регулярно;
  • при отсутствии лечения у ребенка развивается кретинизм.
Подагра (наследственная)
  • диетотерапия – исключение продуктов, богатых веществами, которые в организме превращаются в мочевую кислоту (субпродукты, морепродукты, мясо);
  • медикаментозное лечение – угнетение воспалительной реакции (колхицин, ибупрофен), торможение образования мочевой кислоты (аллопуринол).
- диету необходимо поддерживать постоянно;

- лечение проводят длительно, в некоторых случаях показан постоянный прием препаратов.

  • болезнь обычно проявляется после 40 лет;
  • имеется высокий риск развития артериальной гипертензии, сахарного диабета.
Синдром Марфана
  • симптоматическое хирургическое лечение – протезирование клапанов сердца и аорты, коррекция зрения и пластика грудной клетки;
  • симптоматическое медикаментозное лечение – поддержание нормального артериального давления и пульса (небиволол, периндоприл).
- лекарственная терапия позволяет поддержать сердце и выбрать удачный момент для операции.
  • прогноз зависит от выраженности поражения сердечно-сосудистой и дыхательной системы, поэтому раннее лечение увеличивает продолжительность жизни.
Несовершенный остеогенез
  • медикаментозное лечение – бисфосфонаты (бонефос, зомета), гормон роста, витамин D3, препараты кальция и другие;
  • хирургическое лечение – лечение переломов и укрепление костей (титановые стержни).
- некоторые препараты нужно принимать постоянно.
  • прогноз обычно неблагоприятный;
  • полностью излечить болезнь не удается, возможно только частично устранить симптомы и облегчить жизнь больного.
Гемофилия
  • профилактика кровотечений – исключить занятие физкультурой, нельзя принимать аспирин, маленькие дети могут носить защитные наколенники и налокотники;
  • лекарственная терапия – введение нужных факторов свертывания (VIII и IX), свежезамороженной плазмы внутривенно, прием ангиопротекторов и гемостатиков (дицинон, аминокапроновая кислота).
- длительность остановки кровотечения зависит от его выраженности - «малые» кровотечения ликвидируются за 2 – 3 дня, а «большие» – в течение 1 – 2 недель.
  • склонность к кровотечениям сохраняется в течение всей жизни;
  • имеется риск заражения вирусным гепатитом или ВИЧ при переливании компонентов крови;
  • продолжительность жизни зависит от тяжести заболевания.
Гемоглобинопатии
  • профилактика обострений – достаточное питье, пребывание на свежем (но не холодном) воздухе;
  • трансфузионная терапия – переливание крови или эритроцитарной массы;
  • медикаментозное лечение – фолиевая кислота, гидроксимочевина (при серповидно-клеточной анемии);
  • хирургическое лечение – трансплантация костного мозга, удаление селезенки.
- фолиевую кислоту нужно принимать каждый день;

- переливание крови проводят периодически для поддержания нормального уровня гемоглобина в крови.

  • часто болезнь протекает бессимптомно;
  • при некоторых формах (серповидно-клеточная анемия) правильное лечение позволяет людям иметь детей и дожить до старости;
  • при талассемиях пересадка костного мозга от брата и сестры является во многих случаях эффективным лечением.
Ихтиоз, сцепленный с полом (врожденный)
  • медикаментозное лечение – этретинат и ацитретин внутрь, смягчающие средства (вазелин, пропиленгликоль, салициловая кислота) местно.
- лечение проводят до стабилизации состояния, после чего дозу препаратов постепенно уменьшают до минимальной эффективной.
  • прогноз не улучшается с возрастом, в отличие от других форм ихтиоза;
  • заболевания обостряется в холодное время года.
Буллезный эпидермолиз (наследственная пузырчатка)
  • медикаментозное лечение – дифенин, эритромицин, витамин E, ретинол, тигазон;
  • местное лечение – коллагеновое губчатое покрытие на эрозии, препараты местного действия (антисептики, бепантен, солкосерил, левомеколь), физиотерапия (УФ-облучение);
  • лечение отдельных симптомов – антибиотики, антигистаминные препараты (зиртек), переливание крови, поливитаминные препараты, облепиховое масло полоскание полости рта отварами.
- препараты принимают длительно;

- в период обострения ведется активное лечение, а вне обострений – общеукрепляющее.

  • прогноз при простых формах более благоприятный;
  • при распространенной форме и осложнениях (длительно не заживающие раны) есть риск злокачественного перерождения кожи (спиналиома).
Хорея Гентингтона
  • медикаментозное лечение – смягчение симптомов (галоперидол, хлорпромазин, резерпин, сибазон).
- выбор лекарств и необходимость их назначения решается индивидуально.
  • прогноз неблагоприятный, болезнь прогрессирует медленно, но неуклонно;
  • продолжительность жизни после появления первых симптомов составляет в среднем 17 лет.
Дальтонизм
  • ношение специальных очков.
  • болезнь влияет только на качество жизни.
Хромосомные болезни
  • хирургическое лечение – коррекция некоторых пороков развития;
  • симптоматическое лечение – проведение заместительной гормональной терапии, лечение злокачественных осложнений, профилактика инфекций.
- медикаментозное лечение отдельных симптомов возможно только при некоторых болезнях (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера).
  • прогноз зависит от конкретной болезни;
  • продолжительность жизни зависит от тяжести врожденных пороков развития внутренних органов.
Митохондриальные болезни
  • немедикаментозное лечение – физиотерапия, аэробная гимнастика, легкая или умеренная физическая нагрузка;
  • медикаментозное лечение – лечение эпилепсии, сердечной недостаточности, почечной и печеночной недостаточности, улучшение метаболизма клеток;
  • хирургическое лечение – блефаропластика (пластика верхнего века), кохлеарная имплантация (лечение тугоухости), трансплантация сердца, почек, печени и другие виды коррекции.
- в некоторых случаях лечение проводится курсами;

- при возникновении симптомов недостаточности органов требуется постоянное лечение медикаментами.

  • прогноз зависит от многих факторов;
  • чем раньше возникают симптомы, тем хуже прогноз.
Болезни с наследственной предрасположенностью
  • профилактика – анализ ДНК на наличие предрасположенности и предотвращение воздействия провоцирующих болезнь факторов (например, контакт с аллергеном, жирная пища);
  • лечение проявлений болезни – осуществляется врачами различных специальностей (например, бронхиальную астму лечат пульмонологи или терапевты, инфаркт – кардиологи);
  • хирургическое лечение – коррекция врожденных пороков развития.
- после того как болезнь проявляется, требуется постоянное лечение и контроль со стороны врачей.
  • прогноз зависит от многих факторов, например, от выраженности длительности воздействия внешних факторов, от особенностей самого организма;
  • при злокачественных образованиях, имеющих наследственную предрасположенность раннее обнаружение (еще до развития симптомов) предрасположенности помогает организовать своевременное лечение.
Гемолитическая болезнь новорожденных (резус-конфликтная беременность)
  • фототерапия;
  • переливание крови ребенку;
  • очищение кишечника;
  • активация функций печени (фенобарбитал);
  • желчегонные препараты (аллохол, холестирамин);
  • дезинтоксикация (введение растворов внутривенно);
  • введение анти-D-глобулина женщинам, имеющим отрицательный резус (в 1-й день после родов).
- лечение проводят до исчезновения симптомов и восстановления уровня гемоглобина.
  • прогноз в целом благоприятный при своевременном выявлении и лечении;
  • также прогноз зависит от тяжести заболевания (количество погибших эритроцитов и длительность гемолиза).
 

Специальность: Врач Кардиолог

www.polismed.com

Генетик: что за врач и что лечит

Врач-генетик – это медицинский специалист, в компетенции которого находятся выявление, терапия и профилактика генетических, то есть наследственных патологий. Также генетик занимается диагностикой болезней, к которым у человека есть наследственная предрасположенность.

Проще говоря, в сферу профессиональных интересов генетика входят все патологии, нарушения, заболевания, передающиеся по наследству из поколения в поколение или через поколение от родителей детям, от бабушек и дедушек внукам и т.д.

Обычно больной не может установить у себя наличие генетических заболеваний самостоятельно. А их симптомы могут быть неочевидны. Поэтому к генетику нужно обращаться людям, которые знают или предполагают, что в их семье уже были случаи наследственных патологий. А в большинстве случаев к генетику пациента направляет другой узкоспециализированный специалист, который подозревает, что конкретное заболевание пациента связано с наследственностью. Также к генетику желательно обратиться при планировании беременности, особенно если один из будущих родителей достиг возраста 35 лет.

к содержанию ^

Какие болезни лечит генетик

Врач генетик занимается хромосомными, генными патологиями, а также многофакторными заболеваниями. Можно перечислить те аномалии и нарушения, которые в практике специалиста случаются наиболее часто:

Хромосомные

Патологии и заболевания, которые возникают вследствие мутации хромосом у взрослого человека или зародыша, плода во время беременности:

  • Синдром Дауна, синдром Патау – заболевания возникают в результате того, что в момент оплодотворения яйцеклетки в геноме будущего ребенка появляется лишняя хромосома.
  • Синдром Клайнфельтера – чисто мужское заболевание, делающее мужчину бесплодным.
  • Синдром Шерешевского-Тернера – хромосомное нарушение, проявляющееся физическими аномалиями.
к содержанию ^

Генные

Отклонения, которые проявляются в расстройствах метаболизма. Вследствие этого у пациента возникают дисфункции определенных органов, нарушения физического развития:

  • Гемофилия – недостаточная выработка белков, отвечающих за свертываемость крови. Данная патология характерна только для мужчин, женщины же являются носителями деструктивного гена.
  • Талассемия – недостаточный синтез гемоглобина.
  • Ихтиоз – нарушения белкового и липидного обмена, в результате которых процесс ороговения кожного покрова нарушается. На теле больного возникают толстые чешуйки.
  • Муковисцидоз – это аномалия, вследствие которой нарушается функциональность органов, вырабатывающих слизь (слюнные и половые железы, легкие).
  • Синдром Марфана – нарушение синтеза вещества, которое отвечает за нормальные качественные характеристики соединительной ткани. Данная аномалия вызывает проблемы с опорно-двигательным аппаратом, сердечно-сосудистой системой, нервной системой.
к содержанию ^

Многофакторные

Заболевания, в формировании которых генные нарушения играют лишь частичную роль наряду с другими патологическими факторами. Предрасположенность к болезни у человека появляется еще во время внутриутробного развития. А вот возникнет ли заболевание или никогда не проявится, зависит от множества внешних обстоятельств:

  • Плоскостопие.
  • Сахарный диабет.
  • Сердечно-сосудистые патологии.
  • Заячья губа.
  • Язва желудка и некоторые другие заболевания ЖКТ.
  • Бронхиальная астма и другие иммунные, аутоиммунные патологии.
  • Шизофрения и другие психические болезни и расстройства.

Полный список всех болезней, которые находятся в компетенции врача, очень обширен, и насчитывает около 1500-3000 разновидностей генных патологий.

к содержанию ^

Когда обращаться за консультацией генетика

Основное показание для обращения к врачу-генетику, это планирование беременности. Особенно консультация специалиста нужна таким парам:

  1. Пара, которая не может зачать ребенка на протяжение более чем полугода после начала попыток.
  2. Если у женщины в анамнезе есть как минимум две невыношенные беременности. В том числе в случае выкидышей или мертворожденности плода. А также если у близких родственников женщины были случаи частых самопроизвольных абортов, рождения мертвого плода.
  3. Если в семейный анамнез одного или обоих родителей отягощен известными случаями наследственных, генетических, тяжелых хронических заболеваний. В том числе, если в семье уже есть ребенок с какими-либо генетическими заболеваниями.
  4. В случае если возраст будущей матери более 35 лет. Если отец старше 40 также не лишним будет проконсультироваться с врачом-генетиком.
  5. В случае заключения брака между близкими родственниками (полнородные и неполнородные кровные родственники в одном поколении, в соседних поколениях или через поколение).
  6. При планировании искусственного зачатия – ИКСИ или ЭКО.
  7. Если во время беременности были зафиксированы любые патологии развития плода или ход беременности дает повод подозревать хромосомные нарушения.
  8. Если на развитие плода теоретически могли повлиять соматические или психические заболевания матери, прием медикаментов, курение, употребление алкоголя или наркотических, психотропных препаратов.
  9. Если во время любых исследований до или во время беременности были выявлены отклонения в биохимических маркерах.

  Фельдшер: кто это, его обязанности

Так как планирование зачатия ребенка в детском и подростковом возрасте происходит крайне редко, проконсультироваться с генетиком нужно при наступившей беременности у юной девушки (15-19 лет) или девочки (до 15 лет).

Ребенку консультация генетика нужна в случае возникновения у него следующих симптомов:

  1. Нарушение психоречевого и/или физического развития.
  2. Задержка психического развития.
  3. Врожденные пороки или аутистические аномалии.
  4. Возникшие на протяжении жизни физические патологии, аномалии.

Консультация врача-генетика позволит получить ответ на следующие вопросы:

  • Есть ли у обследуемого пациента генетические отклонения, нарушения, патологии, аномалии, заболевания.
  • Является ли обследуемый носителем наследственной болезни.
  • Можно ли, а если можно, то как предупредить рождение больного потомства.
  • Можно ли в данной ситуации планировать беременность или сохранять уже наступившую.
  • Какую помощь можно оказать больному, в том числе ребенку с генетическим заболеванием и где ее можно получить.
  • Как избежать рецидива заболевания в будущем.

Важно! В компетенции генетика установление материнства или отцовства, биологического родства или отсутствие такового. Специалист также может помочь в составлении семейного древа.

к содержанию ^

Как проходит прием у генетика

Подготовка к приему у специалиста состоит из нескольких пунктов:

  1. Нужно собрать как можно больше сведений о наличии в своей семье и семье мужа/супруги хронических или наследственных заболеваний.
  2. Если на руках есть медицинская документация – история болезни, истории болезни близких родственников, медицинские заключения, результаты исследований – все это подготовить и взять с собой.
  3. Накануне не принимать никаких медицинских препаратов. Или поставить врача в известность о том, что вы принимаете те или иные медикаменты, ведь это может отразиться на результатах исследований.
Важно! Нужно понимать, что генетик может диагностировать то или иное наследственное заболевание или патологию, но знать симптомы всех существующих болезней он не может. Поэтому генетик часто направляет пациента к другим специалистам – невропатологу, эндокринологу, ортопеду и другим для того, чтобы они распознали признаки и подтвердили наличие многофакторных заболеваний. Пациент должен быть готов к обследованию не только у генетика, но и одного или нескольких других врачей.

Консультация генетика включает 2 последовательных этапа:

  1. Дифференциальная диагностика и постановка или подтверждение диагноза.
  2. Специалист объясняет пациенту природу выявленной патологии, прогнозирует насколько возможно избавиться от заболевания или, по крайней мере, снизить интенсивность симптоматики. А также дает прогноз состояния здоровья у потомства пациента.

В случае если к врачу обратилась пара, планирующая беременность или уже ожидающая ребенка, врач:

  • Информирует родителей о наличии или отсутствии у плода генетических заболеваний или вероятности их возникновения в случае зачатия.
  • Рассказывает о тяжести и последствиях таких патологий, рисках для здоровья ребенка и/или родителей, вероятной продолжительности жизни больного малыша.

Также врач дает рекомендации относительно сохранения или прерывания беременности. Но решение о том, сохранять ли беременность принимают сами родители. Заключение врача может стать основанием для проведения аборта на поздних сроках.

На первом этапе консультации врач организует следующие мероприятия:

  1. Сбор анамнеза, в том числе проведение устной беседы на предмет установления генетических патологий или факторов, которые могли способствовать их появлению.
  2. Внешний осмотр пациента (при необходимости).
  3. Направление больного на дообследование к другим узкоспециализированным врачам.
  4. Назначение исследований. Анализ их результатов и постановка точного диагноза.

В этом видео врач-генетик рассказывает об важности генетики в современном мире:

к содержанию ^

Методы диагностики, которые применяются врачом-генетиком

Во время беременности или в период ее планирования врач может назначить проведение таких видов исследований:

  • Сбор информации о патологиях не менее 3 поколений близких родственников пары при помощи генеалогического метода.
  • Ультразвуковое исследование плода на предмет выявления патологий развития.
  • HLA-тест или определение генетической совместимости супругов.
  • Изучение возможных генетических аномалий эмбрионов, которые получены методом ЭКО. Исследование проводится перед имплантацией эмбрионов в матку женщины.
  • Комбинированный неинвазивный скрининг маркеров будущей матери и плода после зачатия.
  • В некоторых редких случаях проводится инвазивный скрининг плаценты, околоплодной жидкости, плода (амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, фетоскопия).
  • Биохимический скрининг, который позволяет выявить хромосомные отклонения у плода.

  Нейрохирург: что и как лечит этот врач

Скрининг новорожденных и детей старшего возраста проводится по показаниям специалиста. В случае обнаружения болезни процедуру проводят повторно, после чего назначают лечение или реабилитацию.

Инвазивные исследования травматичны как для матери, так и для ребенка, но иногда без них просто нельзя обойтись. Показания для их проведения следующие:

  • Абсолютные – отягощенная наследственность, наличие наследственных патологий у отца или матери плода. А также наличие в семье ребенка с генетическими отклонениями, плохие результаты стандартных обследований во время беременности, возраст беременной старше 35 лет.
  • Относительные – сложное течение беременности, тяжелые соматические, в частности, эндокринные заболевания у женщины (диабет), инфекции на ранних сроках беременности. А также прохождение беременной рентгена, прием тератогенных (стрептомицин, тетрациклин, литий, диазепам, имипрамин, нортриптилин, аспирин и другие) или мутагенных медикаментов.

Для проведения инвазивных исследований у беременной существуют и противопоказания:

  • Кожные инфекции в области живота и матки.
  • Острая форма любого заболевания или обострение хронической формы.
  • Высокая температура у женщины или просто неудовлетворительное состояние здоровья, недомогание.
  • Угроза прерывания беременности, патологии матки или плаценты.
к содержанию ^

Методы лечения и профилактики, которые может назначить врач-генетик

Методы и способы терапии генетических, наследственных заболеваний зависят от вида патологии, клинической картины, возраста пациента и симптоматики. Однако все их можно условно обобщить, классифицировать, так сказать, по принципу действия:

Паллиативное и патогенетическое лечение

Воздействие на симптомы и механизмы развития болезни. Такие методы терапии предполагают облегчение состояния и улучшение здоровья пациента, но генетическая патология остается, и будет передаваться потомству:

  • Диетотерапия – обеспечивает поступление в организм веществ, которые самим организмом вырабатываются в недостаточном количестве. Помогает снимать тяжелые симптомы некоторых заболеваний.
  • Медикаментозная терапия или введение в организм недостающего фактора – ферментов, белков и т.д., переливание крови. А также назначение обезболивающих, противосудорожных, антигистаминных и других препаратов.
  • Хирургическое лечение – удаление или пересадка органов, коррекция повреждений, пластические операции.

к содержанию ^

Евгенические мероприятия

Заключаются в компенсации естественных недостатков пациента через фенотип (совокупность индивидуальных биологических свойств и признаков конкретного организма). Включают симптоматическую, патогенетическую терапию, лечение адаптивной средой. На сегодняшний день данный метод также не позволяет полностью устранить наследственные дефекты или уменьшить количество мутировавших ДНК.

Этиотропное лечение

Воздействие на причину патологии, кардинальное и полное исправление аномалий и остановка передачи заболевания потомству. В настоящее время методики такой терапии еще не разработаны. Ведутся работы в области генной инженерии.

К методам профилактики возникновения и передачи генетических заболеваний относят медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику и диспансеризацию.

к содержанию ^

Где найти хорошего врача-генетика

Врач-генетик это востребованный специалист, но найти его в штате обычной поликлиники практически невозможно. Также редко можно встретить кабинет генетика в помещении женской консультации или в районной поликлинике. Однако к выбору этого специалиста нужно подойти максимально ответственно. Ведь именно от его компетенции и опыта зависти здоровье человека, его семьи и будущих детей супружеской пары.

Наиболее квалифицированные специалисты генетики работают в частных поликлинических медицинских и пренатальных центрах. Но в таких заведениях прием у врача-генетика и других докторов будет платным, как и проведение исследовательских работ. Альтернативный вариант – обратиться в специализированное государственное мед. учреждение, к примеру, в Медико-генетический научный центр.

Врач-генетик – это специалист по широкому спектру генетических и наследственных заболеваний. Он помогает выявить нарушения на генетическом уровне у взрослых пациентов, а также у детей и плода во время беременности. Методов диагностики, используемых генетиком, существует достаточно много. Способы лечения генетических отклонений на данный момент ограничиваются симптоматическими и патогенетическими, но не этиологическими методиками.

vrachibolezni.ru

Генетик. Какие патологии лечит? Анализы и исследования, которые проводит врач

Оглавление

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Чтобы записаться на прием к врачу или диагностику, Вам достаточно позвонить по единому номеру телефона +7 495 488-20-52 в Москве

Или

+7 812 416-38-96 в Санкт-Петербурге

Оператор Вас выслушает и перенаправит звонок в нужную клинику, либо примет заказ на запись к необходимому Вам специалисту.

Или же можно нажать зеленую кнопку «Записаться Онлайн» и оставить свой телефон. Оператор перезвонит Вам в течение 15-ти минут и подберет Вам специалиста, соответствующего Вашему запросу.

В данный момент запись ведется к специалистам и в клиники в Москве и Санкт-Петербурге.

Генетик – это специалист, в чьи обязанности входит выявление, лечение и профилактика наследственных заболеваний. Также этот специалист занимается генетической предрасположенностью человека к тем или иным патологиям. Выражаясь простыми словами, этот доктор специализируется на проблемах со здоровьем, которые передаются ребенку от родителей. Чтобы стать генетиком, в первую очередь, необходимо получить высшее образование в сфере общей медицины. После этого нужно пройти специализацию по генетике, которая проводится на кафедрах по подготовке генетиков при разных учебных заведениях. Обучение специализации длится примерно 2 года.

При прохождении специализации генетика изучаются следующие дисциплины:

  • Общая генетика человека. Эта наука изучает закономерность передачи по наследству тех или иных как нормальных, так и аномальных особенностей организма.
  • Клиническая генетика. Этот раздел медицины изучает характер (происхождение, развитие, последствия) наследственных заболеваний.
  • Современные методы диагностики. Эта дисциплина включает изучение специфики проведения и расшифровки различных анализов, которые могут быть назначены генетиком.
  • Физиология человека. Наука, изучающая структуру и функции как отдельных органов и тканей, так и их совокупную деятельность, которая обеспечивает жизнедеятельность организма.
  • Экологическая генетика. Это раздел генетики, который изучает влияние окружающей среды на человеческий организм, возможные изменения под действием экологии и их способность передаваться по наследству.
  • Фармакогенетика. Эта дисциплина изучает влияние наследственности на реакцию организма, которая может возникнуть при приеме тех или иных лекарств.
Основную категорию пациентов генетика составляют люди, которые по собственному желанию или показаниям врача хотят узнать вероятность наследственного заболевания у планируемого или вынашиваемого ребенка. При продолжительных неудачных попытках зачать ребенка тоже обращаются к этому специалисту, для того чтобы проверить, не является ли причиной генетическое бесплодие. Для получения достоверных данных осуществляется оценка генетического риска, которая заключается в проведении различных дородовых исследований.

Также к этому доктору обращаются те, кто уже столкнулся с проявлением какой-нибудь генетической болезни. Таким пациентам проводится диагностика (в случае если диагноз не установлен), назначается лечение (если целесообразно) или профилактические меры для предупреждения рецидивов (повторных обострений) болезни.

Работа генетика, как и любого другого врача, заключается в оказании компетентной помощи пациентам. Вначале проводится опрос, в ходе которого врач задает вопросы как о пациентах (чаще это пары, которые планируют завести ребенка или уже ждут его), так и об их близких родственниках.

В ходе опроса генетик уточняет следующие данные:

  • наличие неудачных беременностей (выкидыши, аборты);
  • наличие тех или иных генетических патологий у мужчины и женщины, которые планируют завести или ждут ребенка;
  • сведения о заболевании родственников (как правило, затрагивается не менее 3 поколений);
  • наличие в семье старшего ребенка с теми или иными патологиями;
  • вредные факторы, с которыми приходится сталкиваться пациентам в быту или на работе (проживание вблизи крупных заводов, частое взаимодействие с химическими веществами).
Затем проводится диагностика, методы которой выбираются в зависимости от полученных ответов. Совокупность анализов и данных опроса позволяет врачу установить вероятность развития генетической патологии и принять соответствующие меры. Вопросы профилактики генетических заболеваний также являются важной составляющей работы генетика. Кроме диагностики, лечения и профилактики генетических заболеваний у генетика существуют и другие профессиональные обязанности.

Генетик на рабочем месте выполняет следующие действия:

  • организация реабилитации больного (при тяжелых наследственных недугах);
  • выписка необходимых документов (больничных листов, направлений к другим специалистам);
  • организация и контроль персонала, который находится в подчинении (медсестры, санитары).
Отдельно следует упомянуть о таком направлении в работе генетика как образовательная работа с населением. Примерно 10% детей в Российской Федерации страдают каким-нибудь генетическим заболеванием. Среди них много инвалидов и социально неприспособленных детей, которым нужна постоянная помощь как родителей, так и врачей. Ответственное отношение к планированию рождения ребенка является эффективным методом уменьшения количества наследственных болезней. В задачи генетика входит объяснить будущим родителям важность предварительного обследования перед зачатием, соблюдение врачебных предписаний и других мер предосторожности. Также врач на образовательных мероприятиях рассказывает о факторах риска и профилактике наследственных заболеваний.В своей практике генетик сталкивается с генетическими заболеваниями, которые делятся на две группы - хромосомные и генные. Хромосомные патологии – это болезни, возникающие в результате мутации хромосом у одного из родителей или у плода. Генные болезни развиваются по причине деформации определенных участков (называются гены) макромолекулы ДНК, которая отвечает за хранение и передачу наследственной информации. Также генетик занимается такой группой патологий как многофакторные болезни. Эта группа представлена большим количеством заболеваний, которые проявляются множественными отклонениями в физическом развитии и нередко сопровождаются умственной отсталостью.

В практике генетика наиболее распространены следующие хромосомные заболевания:

  • Синдром Дауна. Самое распространенное и хорошо изученное заболевание из этой группы. Причиной развития синдрома Дауна становится лишняя хромосома, которая формируется в момент оплодотворения яйцеклетки (то есть у ребенка с синдромом Дауна здоровые родители, но при соединении их биоматериала происходит «сбой»). Проявляется болезнь характерной внешностью (косым разрезом глаз, широкой переносицей, полуоткрытым ртом), слабоумием, слабой иммунной системой.
  • Синдром Патау. Также развивается по причине лишней хромосомы, которая формируется при оплодотворении. Проявляется выраженными физическими аномалиями, которые нередко приводят к смерти плода еще в материнской утробе. Появившиеся на свет дети с этим синдромом в развитых странах доживают до 1 года примерно в 15 процентах случаев.
  • Синдром Клайнфельтера. Встречается только у пациентов мужского пола и часто обнаруживается тогда, когда пара обращается к генетику по поводу бесплодия, так как эта аномалия делает мужчину стерильным. К внешним признакам синдрома Клайнфельтера можно отнести высокий рост (не менее 180 сантиметров), у некоторых пациентов отмечаются увеличенные молочные железы. У одних больных интеллект нормальный, у других могут присутствовать малозначительные отклонения от нормы.
  • Синдром Шерешевского-Тернера. Патология проявляется исключительно физическими аномалиями - дефектами строения половых органов, низкорослостью, короткой шеей, кожными складками в области шеи. В большинстве случаев люди с этим синдромом бесплодны, но при проведении компетентного лечения возможно зачатие.
Генные заболевания проявляются расстройством обмена какой-нибудь группы веществ (липидов, аминокислот, металлов, белков), что ведет к дисфункции некоторых органов, отклонениям в физическом развитии. Проблемы с умственным здоровьем при генных патологиях встречаются редко.

В практике генетика могут встречаться следующие болезни:

  • Гемофилия. Причиной патологии является недостаточный синтез белков, которые отвечают за свертываемость крови. При нарушении целостности сосудов у таких больных начинается обильное кровотечение. В результате этого возникает опасность гибели пациента из-за внутреннего кровотечения или внешних потерь крови даже при небольших травмах или порезах. Гемофилией страдают мужчины, а женщины являются носителем мутированного гена.
  • Талассемия. Еще одно заболевание крови, при котором вырабатывается недостаточное количество гемоглобина. Проявляется талассемия желтушным оттенком кожи, большими размерами живота, замедленным ростом тела. Угрозы для жизни данное заболевание не представляет, но при тяжелых формах необходимо регулярно проводить переливания крови и принимать специальные препараты.
  • Ихтиоз. При этой болезни из-за неправильного белкового и жирового обмена нарушается процесс ороговения кожи, в результате чего тело пациента покрывается толстыми жесткими чешуйками. У таких больных также отмечается склонность к аллергиям, заболеваниям печени, сердца и кровеносной системы. Если первые симптомы проявляются после рождения (как правило, на 3 – 4 месяц), при соответствующем лечении и легкой разновидности ихтиоза (их существует порядка 28 видов), прогноз благоприятный. Если же ребенок рождается уже с проявлениями ихтиоза, то в большинстве случаев он погибает в первые дни жизни.
  • Муковисцидоз. У пациентов с этим заболеванием нарушается функциональность органов, которые продуцируют слизь (слюнные железы, легкие, половые железы). Выделяемый секрет отличается повышенной густотой и вязкостью, из-за чего возникают проблемы с функциональностью многих органов. В европейских странах средний возраст выживаемости при муковисцидозе составляет 40 лет, в Российской Федерации – не больше 30 лет.
  • Синдром Марфана. При этой патологии нарушается выработка вещества, обеспечивающего здоровую структуру соединительной ткани, что приводит к проблемам со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой и нервной систем. Пациенты с синдромом Марфана отличаются худобой, высоким ростом при довольно коротком туловищем, непропорционально длинными и тонкими руками, ногами, пальцами. Интересно, что синдромом Марфана страдал, например, Авраам Линкольн. При адекватном лечении прогноз при этой болезни благоприятен.
Нужно сказать, что вышеперечисленные заболевания – лишь небольшая часть из всех патологий, с которыми приходится сталкиваться генетику, так как в общем специалисты насчитывают порядка 1500 разновидностей генных аномалий. Многофакторные заболевания – это патологии, развитие которых определяет не только наследственность, но и другие факторы. Также такие заболевания называют болезнями с наследственной предрасположенностью.

Различают следующие многофакторные болезни:

  • Плоскостопие. Деформация правильной формы стопы, в результате чего человек быстрее устает при ходьбе. Плоскостопие может проявляться как с рождения, так и на любом году жизни.
  • Сахарный диабет. Сахарный диабет - это нарушение водного и углеводного обмена, что проявляется повышенным содержанием сахара в крови.
  • Язва желудка. Язва желудка - это нарушение целостности слизистой желудка, в результате чего пациенты (чаще мужчины) испытывают боли в области живота, нарушения стула и другие проблемы с пищеварением.
  • Заячья губа. Аномалия, при которой ребенок рождается с видимой расщелиной на верхней губе. При своевременной проведенной операции (одной или нескольких) дефект устраняется практически бесследно. На тот факт, проявится ли у ребенка данная патология, большое влияние оказывает курение беременной женщины, употребление алкоголя, наличие инфекционных заболеваний во время вынашивания ребенка.
  • Бронхиальная астма. Бронхиальная астма - это воспаление легких хронического типа, которое сопровождается приступами сильного кашля, одышки, чувством нехватки воздуха.
  • Шизофрения. Шизофрения - это расстройство психики, при котором у пациента нарушается процесс восприятия окружающего мира и мышление. Проявления болезни многозначительны и во многом зависят от пола и возраста больного.
Предрасположенность к тому или иному заболеванию предопределяется еще на момент формирования эмбриона, но проявится оно или нет – зависит от внешних обстоятельств.

На болезни с наследственной предрасположенностью оказывают влияние следующие факторы:

  • Образ жизни человека. Чем крепче физическое и психическое здоровье, тем меньше вероятность развития той или иной болезни.
  • Пол. Некоторые патологии чаще проявляются, например, у мужчин. Также пол человека может влиять на интенсивность проявления болезни.
  • Окружающая среда. Влияние неблагоприятных экологических факторов (загрязненный воздух и вода, продукты питания с нитратами) увеличивают риск развития многих заболеваний.
Кроме вышеперечисленных факторов для каждого заболевания существуют и отдельные триггеры (обстоятельства, провоцирующие болезнь). Так, риск заболеть сахарным диабетом увеличивается при лишнем весе, плоскостопию способствует ношение неудобной обуви, язве – прием некоторых лекарств. Поэтому для людей, у которых есть наследственная предрасположенность к тому или иному заболеванию следует соблюдать профилактику этой болезни и вести здоровый образ жизни. Среди всех анализов и обследований, которые может назначить генетик, наибольшим значением обладает пренатальная (дородовая) диагностика. Такие исследования назначаются как парам, которые только планируют беременность, так и женщинам, уже вынашивающим ребенка. Целью дородовых обследований является оценка генетического риска, то есть вероятности того, что ребенок родится с генетической патологией.

Пренатальная диагностика включает инвазивные (подразумевают вмешательство внутри организма) и неинвазивные (без вмешательства) методы. Инвазивные способы исследования назначаются пациенткам, которые уже вынашивают ребенка. Неинвазивные анализы могут быть проведены как при планировании беременности, так и во время нее.

Анализы инвазивного типа назначаются, для того чтобы определить, существуют ли у плода какие-либо генетические отклонения.

Генетик может назначить следующие анализы при беременности:

  • амниоцентез (записаться);
  • плацентоцентез;
  • кордоцентез;
  • фетоскопия.
Амниоцентез Целью этого анализа является лабораторное исследование жидкости, которая окружает плод в утробе женщины (также называется околоплодной или амниотической жидкостью). Чтобы получить материал для анализа, врач прокалывает брюшную стенку пациентке тонкой иглой. Во время процедуры проводится мониторинг (контроль) состояния женщины при помощи ультразвукового сканера. В зависимости от болевого порога пациентки амниоцентез проводится совсем без обезболивания, либо используется местная анестезия. Оптимальным сроком для проведения амниоцентеза является период с 16 по 18 неделю беременности, когда размеры плода еще невелики, но уже достаточно околоплодных вод.

Полученная жидкость (не более 30 миллилитров) отправляется на генетический анализ. Данные такого исследования позволяют выявить у плода наличие таких серьезных хромосомных заболеваний как синдром Дауна, синдром Патау.

Кордоцентез

Это исследование проводится путем прокалывания пуповины плода для изъятия его крови и ее последующего изучения в лаборатории. Прокол проводится через брюшную стенку беременной женщины. Количество материала, требуемого для анализа, варьирует от 1 до 5 миллилитров. Оптимальное время для проведения этого анализа – с 21 по 25 неделю беременности. Именно в этот период сосуды в пуповине достигают нужного размера, для того чтобы провести безопасный забор крови.

Кордоцентез является более информативным анализом, чем амниоцентез. С его помощью можно выявить не только хромосомные патологии, но и болезни крови, мышечную дистрофию, различные внутриутробные инфекции. В большинстве случаев процедура проводится без какого-либо наркоза, но после нее пациентка должна оставаться несколько часов под наблюдением врача.

Плацентоцентез

В ходе этой процедуры осуществляется изъятие небольшого фрагмента плаценты, который затем подвергается лабораторному анализу. В большинстве случаев требует общего или местного наркоза. После проведения плацентоцентеза женщина должна находиться под врачебным наблюдением не менее 2 дней.

Этот анализ позволяет определить наличие у плода различных разных наследственных аномалий, которые сопровождаются умственными или физическими патологиями. В отличие от 2 предыдущих исследований плацентоцентез можно проводить на более ранних сроках (начиная с 12 недели беременности), что и определяет его ценность.

Фетоскопия

Это исследование проводится при помощи фетоскопа (тонкой трубки, оснащенной источником света и линзами), который вводится через небольшие разрезы в животе беременной женщины. С помощью прибора врач осматривает плод с целью выявления видимых физических аномалий. Также во время фетоскопии может быть изъят биоматериал плода (кровь, фрагменты кожи) для изучения в лаборатории. Фетоскопия является одним из самых информативных анализов и позволяет выявить редкие заболевания, которые не могут быть установлены при помощи других диагностических процедур. Вместе с тем это исследование относят к категории опасных и назначают редко, так как примерно в 5% случаев оно приводит к прерыванию беременности.Показания для инвазивного исследования могут быть абсолютными или относительными. Абсолютными является те, которые обязательно требуют (в случае если нет противопоказаний) проведения исследования. К ним относятся отягощенная наследственность (наличие заболеваний, которые передаются по наследству у отца или матери), наличие старшего ребенка с той или иной генетической патологией, плохие результаты скрининга (плановых обследований во время беременности). Возраст беременной женщины старше 35 – 40 лет также является абсолютным показанием к проведению одного из инвазивных анализов.

При относительных показаниях врач определяет целесообразность проведения исследования, ориентируясь на состояние пациентки и другие факторы. К таким показаниям относятся сложное течение беременности, инфекции, сахарный диабет и другие эндокринные заболевания у беременной. Относительными показаниями для проведения такой процедуры также являются прием медикаментов с мутагенным действием, прохождение рентгена при беременности.

Для каждого анализа, который проводится инвазивным методом, существуют особенные противопоказания. Но есть и общие противопоказания для всех видов таких диагностических процедур. Так, к ним относится инфекционное поражение кожи живота, так как через прокол инфекция может проникнуть к плоду. Острая форма или обострение какого-нибудь хронического заболевания, повышенная температура, общее неудовлетворительное состояние беременной также являются противопоказаниями для инвазивных процедур. Угроза прерывания беременности, патологии матки (миома, повышенный тонус), аномалии плаценты – все эти состояния также являются противопоказаниями для инвазивных методов исследования. Принцип большинства диагностических неинвазивных анализов, которые может назначить генетик, заключается в изъятии биоматериала (чаще крови) пациентки (или и ее партнера) для последующего лабораторного изучения.

Различают следующие методы неинвазивных диагностических процедур:

  • хромосомный анализ;
  • анализ генетической совместимости;
  • генетический анализ крови;
  • ультразвуковое исследование (УЗИ).
Хромосомный анализ Хромосомный анализ (также называется анализ на кариотип) назначается мужчине и женщине в период планирования ребенка. Цель исследование – изучить количественный и качественный состав хромосом у обоих супругов. Для проведения анализа осуществляется забор венозной крови (иногда и спермы), из которой затем выделяются необходимые вещества и подвергаются изучению. Это исследование позволяет выявить мутации хромосом у мужчины или женщины, которые могут стать причиной развития у ребенка тех или иных аномалий.

Анализ на кариотип позволяет установить следующие аномалии:

  • Лишняя хромосома. Проявляется синдромом Дауна, синдромом Патау и другими заболеваниями, которые сопровождаются задержкой умственного развития. Следует отметить, что пациенты с этой аномалией редко обращаются к генетику по поводу планирования ребенка, так как она редко протекает незамеченной и с ранних лет приводит к инвалидности.
  • Отсутствие одной хромосомы. Диагностируется только у женщин и приводит к бесплодию, а также некоторым аномалиям в развитии.
  • Отсутствие участка хромосомы. В зависимости от того, какой именно участок хромосомы отсутствует, может проявляться физическими уродствами (расщелиной в небе, лишними пальцами), болезнями разных органов (чаще печени), проблемами с умственным развитием. У мужчин отсутствие участка хромосомы становится причиной бесплодия.
  • Удвоение кончика хромосомы. Может стать причиной болезни почек и некоторых особенностей физического развития (узкого слухового канала, выступающей верхней челюсти).
Также анализ на кариотип выявляет генетическую предрасположенность ребенка ко многим заболеваниям, в числе которых сахарный диабет, гипертония, патологии сердца и сосудов. В случае выявления какой-нибудь хромосомной аномалии, целесообразность зачатия определяют для себя только супруги, так как врач не может запретить или настоять на принятии какого-либо решения.

Анализ генетической совместимости

Этот анализ проводится в тех случаях, когда паре долго не удается зачать ребенка. Также исследование актуально тогда, когда зачатие осуществляется, но беременность прерывается из-за выкидыша, замершей беременности и других причин. Чтобы провести исследование, у мужчины и женщины берется кровь для изучения состава белка HLA (человеческого лейкоцитарного антигена). Чем меньше различий в составе женского и мужского белка, тем ниже вероятность для пары зачать ребенка. Объясняется это тем, что эмбрион состоит как из женского, так и из мужского HLA. Но если мужской белок схож по составу с женским, организм женщины воспринимает его как собственные, но мутированные клетки и начинает атаковать, в результате чего наступает прерывание беременности.

Генетический анализ крови

Генетический анализ крови проводят беременным пациенткам в 2 этапа. Кровь для исследования берется из вены, процедура проводится утром натощак. На первом этапе, в период с 11 по 13 неделю проводится двойной тест, который подразумевает определение количества таких элементов в крови как ХГЧ (хронического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменного протеина А). Оба этих вещества начинают вырабатываться организмом женщины в период беременности. В случае если ХГЧ повышен, а РАРР-А понижен, можно говорить о вероятности генетической патологии у плода.

На втором этапе с 15 по 18 неделю беременности проводится тройной тест, целью которого является определение уровня таких веществ как ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеин, вырабатывается печенью плода) и эстриол (гормон, который синтезируется плацентой и печенью ребенка). Совокупное отклонение от норм всех трех показателей может свидетельствовать о нарушениях в развитии плода.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Исследование ультразвуком генетик назначает беременным пациенткам в период с 10 по 14 неделю вынашивания плода. УЗИ на этом сроке оценивает 2 важных критерия развития плода. Первый – толщина воротниковой зоны (кожной складки сзади шеи). В этом пространстве у плода скапливается жидкость и если ее объем превышает норму, есть вероятность наличия синдрома Дауна или других хромосомных аномалий. Вторым важным признаком аномалии развития, который может быть обнаружен на УЗИ, является носовая косточка. В случае если ее размеры меньше нормы или косточка совсем отсутствует, это может говорить о некоторых патологиях, сопровождающихся задержкой умственного развития ребенка.

Говоря об ультразвуковом исследовании как о методе выявления генетических аномалий, важно отметить, что оно позволяет определить только риск их развития, а не поставить точный диагноз. Точность результатов УЗИ во многом зависит от компетентности врача, качества оборудования, а также от некоторых особенностей пациентки (вес, объем околоплодных вод). В случае если доктор обнаружил какое-либо из вышеперечисленных отклонений, он может назначить повторное прохождение УЗИ. Если и во второй раз подозрения подтвердились, пациентке назначают амниоцентез или другое инвазивное исследование.

Вернуться к началу страницы

www.tiensmed.ru

Зачем нужна консультация врача-генетика?

06′17Июн

Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и изменчивости. Раздел этой науки, получивший название генетика человека, концентрируется на исследовании аспектов наследственности и изменчивости у человека. Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания. Но сегодня каждому из нас доступны генетические анализы, которые могут быть назначены врачом-генетиком при планировании деторождения и в период вынашивания ребенка.

Кто такой врач-генетик?

Врач-генетик — это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии. Специалист, разбирающийся в генетических аспектах разнообразных болезней человека. При беременности генетик может не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности. В целом ряде случаев требуется дополнительное генетическое обследование плода, например, врач-генетик назначает проведение экспертного генетического УЗИ или пренатальную (дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику. Результаты подобного обследования плода, а также предварительного генетического обследования супругов при планировании ими деторождения ложатся в основу разрабатываемой врачом-генетиком тактики ведения беременности в конкретной супружеской паре.

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Из каждых 100 новорожденных не менее 5 рождаются с пороками развития и заболеваниями, унаследованными от родителей. К сожалению, даже у здоровой пары может родиться больной ребёнок. Но сегодня мы можем выяснить это заранее и разработать план мероприятий, помогающих родить здорового малыша. Как? В этом поможет врач-генетик, который в ходе медико-генетического приёма проведет анализ родословной обратившихся, осуществит тщательный осмотр с оценкой фенотипа, изучит медицинские выписки, касающиеся как здоровья самих супругов, так и предыдущих беременностей.

Профилактический генетический анализ — возможность не только исключить риск закономерного рождения детей с хромосомной патологией, но и оценить вероятность закладки эмбриона с одним из наиболее частых генных заболеваний. Все эти исследования назначаются врачом-генетиком в ходе медико-генетической консультации, на которой доктор подробным образом разъясняет цели и возможности генетического скрининга, а также последующий план действий, в случае выявления скрытого носительства супругами мутаций в одних и тех же генах моногенной патологии. На основании данных такой диагностики врач-генетик составляет для будущих родителей необходимые практические рекомендации и разрабатывает тактику ведения беременности.

Кому необходима консультация генетика?

Планирование беременности следует начинать с визита к врачу-генетику.Если же беременность уже наступила, такая консультация особенно необходима всем, у кого повышен риск рождения ребенка с наследственной/врожденной патологией. А именно: • при наличии наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей; • при отягощении истории семьи рождением ребёнка с генетическими отклонениями; • при наличии в анамнезе выкидышей или замерших беременностей; • при кровнородственном браке; • возрастным супругам (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет); • при выявлении пороков развития у плода или получении неблагоприятных результатов скрининга беременных; • при приеме незадолго до наступления беременности или на фоне беременности тех или иных лекарственных средств; • подвергавшимся облучению или воздействию токсических веществ.

Также в некоторых случаях консультация врача-генетика необходима для проведения молекулярно-генетической экспертизы по установлению биологического родства.

Какие генетические исследования сегодня существуют?

Вся информация о человеке — и, в частности, о его предрасположенности к болезням зашифрована в молекуле ДНК. Для выявления возможных наследственных заболеваний у будущего ребёнка проводят: • скрининговый генетический тест — выявляет патогенные мутации, вызывающие развитие наиболее частых генных заболеваний; • неинвазивный пренатальный тест Prenetix — диагностика хромосомных патологий плода по плодной ДНК в крови беременной женщины; • преимплантационная генетическая диагностика — диагностика генетических заболеваний у эмбриона до начала беременности (в цикле ЭКО/ИКСИ); • неонатальный скрининг – тест для новорожденных детей для выявления наиболее частых моногенных заболеваний или их носительства;

• ДНК-диагностика женского бесплодия — комплексное обследование для выявления мутаций, вызывающих женское бесплодие;

• исследование скрытого носительства спинальной мышечной атрофии — выявление мутаций в генах SMN1 и SMN2 , находящихся в 5 хромосоме (частота носительства мутации в общей популяции составляет около 1:43); • генетическая диагностика муковисцидоза — исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31 мутация + IVS8-T полиморфизм), являющихся причиной этого тяжёлого системного наследственного заболевания.

Нужен врач-генетик в Москве?

Приём генетика в Москве доступен в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО». Вы можете записаться на приём или онлайн-консультацию на сайте или по телефону 8 800 250-90-75. Запись проводится круглосуточно

За годы работы мы помогли множеству пар — отзывы о работе наших специалистов говорят сами за себя! Наши пациенты – счастливые родители здоровых малышей.

Задайте интересующие вас вопросы нашему консультанту или напишите на электронную почту [email protected]

genetico.ru

Генетик

Генетик – это врач, который занимается изучением генетических особенностей человеческого организма, а также профилактикой и лечением наследственных заболеваний.

Генетика – это наука, которая изучает законы наследственности и изменчивости.

Изменчивость признаков и закономерности их наследования у человека изучает генетика человека – раздел генетики, который в свою очередь подразделяется на:

  • Антропогенетику – изучает наследование и изменчивость нормальных признаков организма человека.
  • Медицинскую генетику, которая занимается изучением, выявлением, профилактикой и лечением наследственных (передающихся генетическим путем) заболеваний человека. Также эта отрасль медицины занимается изучением зависимости различных заболеваний от генетических факторов и влияния окружающей среды.

Поскольку генетические нарушения не всегда передаются по наследству (соматические генные мутации могут возникать под влиянием окружающей среды и не передаваться потомкам), основной задачей генетика является выявление причины патологии и предупреждение ее дальнейшего развития.

Кроме того, врач-генетик:

  • помогает другим узким специалистам в постановке точного диагноза;
  • определяет тип наследования в конкретной семье на примере трех поколений и рассчитывает вероятность возникновения определенного заболевания у будущего потомства;
  • определяет эффективный способ профилактики данного заболевания;
  • проводит специфическую диагностику (определение хромосомного набора, ДНК-диагностика и др.).

После изучения семейного анамнеза, особенностей развития и с учетом проведенных обследований генетик прогнозирует риск рождения ребенка с генетической патологией или выявляет генетическую природу заболевания пациента.

Врач-генетик не занимается лечением конкретных органов, он выявляет генетическую природу заболевания.

К сфере деятельности генетика относится широкий спектр заболеваний (в настоящее время известно около 3000 заболеваний, которые передаются наследственным путем). Часть этих заболеваний проявляется сразу после рождения (обычно это тяжелые патологии), а часть – в течение жизни пациента.

К наиболее распространенным генетическим патологиям относятся:

  • Адреногенитальный синдром. При этой врожденной дисфункции коры надпочечников происходит нарушение синтеза гормонов и возникает избыток андрогенов (стероидных мужских половых гормонов). При вирильной форме заболевания в результате нарушенного внутриутробного развития у девочек выявляется неправильное строение половых органов, при сольтеряющей форме нарушается водно-солевой баланс, а гипертоническая форма протекает с резким повышением АД.
  • Миодистрофия Дюшенна-Беккера. Выявляется преимущественно у мальчиков, проявляется прогрессирующей слабостью мышц, кардиологическими проблемами и снижением интеллекта с летальным исходом на 2-3 десятилетии жизни.
  • Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта), при которой генетическая патология приводит к медленно развивающейся дисфункции многих органов (при рождении чаще всего не проявляется, но у ребенка наблюдается характерный внешний вид). Патология затрагивает поперечнополосатые мышцы и гладкую мускулатуру ЖКТ, приводит к нарушению функции сердца, иммунодефициту, множественным эндокринопатиям, катаракте и снижению интеллекта.
  • Муковисцидоз – системное заболевание, при котором поражаются железы внутренней секреции и происходит нарушение функций органов дыхания. В первые дни жизни проявляется мекониевой непроходимостью, впоследствии может протекать в кишечной или легочной форме.
  • Нейрофиброматоз 1-го типа – генетическая патология, провоцирующая развитие доброкачественных опухолей (нейрофибром). Плексиморфные нейрофибромы вызывают поражения нервов, поэтому могут присутствовать хронические боли, онемение и паралич мышц. Также наблюдается сколиоз, снижение тонуса мышц, эндокринные и когнитивные нарушения, возможны эпилептические припадки.
  • Синдром Вольфа-Хиршхорна, при котором нарушается психомоторное, физиологическое и умственное развитие. Дети рождаются с низким весом, умеренно выраженной микроцефалией, аномальным строением ушных раковин, гипотонией мышц, низким иммунитетом и другими патологиями. Также возможно наличие пороков почек или сердца.
  • Семейная гиперхолестеринемия, при которой генетическая мутация вызывает значительное повышение в крови уровня липопротеинов низкой плотности («плохого» холестерина). Заболевание приводит к раннему развитию атеросклероза и внезапной смерти в результате инсульта или инфаркта (риск их развития зависит не только от уровня холестерина, но и от образа жизни).
  • Синдром Дауна — геномная патология, при которой вместо 46 хромосом присутствует 47 (у 21 хромосомы три копии), либо 21 хромосома перенесена на другие хромосомы (самым редким является мозаичный вариант патологии). Для данного синдрома характерны наличие эпикантуса, укороченный череп, гипотония мышц и другие внешние признаки. Когнитивное развитие детей с таким синдромом варьируется от умственной отсталости с наличием способности к обучению до идиотии.
  • Синдром дисомии по Y-хромосоме, который встречается только у мужчин и не вызывает серьезных физических отклонений. Носители дополнительной Y-хромосомы отличаются быстрым ростом в детском возрасте и высоким ростом во взрослом возрасте, незначительным нарушением координации движений, могут иметь трудности с обучением при нормальном уровне IQ и поведенческими нарушениями.
  • Синдром Клайнфелтера, клинические проявления которого можно обнаружить у мальчиков только после полового созревания. Носители характерного для синдрома мозаичного сочетания хромосом характеризуются высоким ростом, наличием длинных ног и высокой талии, а также андрогенным дефицитом, который приводит к бесплодию и нарушению половых функций. Возможны затруднения при выражении своих мыслей и при учебе, присутствует склонность к ожирению, сахарному диабету, развитию аутоиммунных заболеваний, остеопорозу и мышечной слабости.

Генетик также занимается лечением синдрома:

  • кошачьего крика;
  • Марфана;
  • Патау;
  • трипло-Х (трисомии по Х-хромосоме);
  • частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9;
  • Мартина-Белл;
  • Шерешевского-Тернера;
  • Эдвардса;
  • Элерса-Данлоса и др.

К врачу-генетику обращаются при фенилкетонурии, гемофилии, наличии микроцитогенетических синдромов и т.д.

В связи с большим количеством заболеваний, которые передаются генетически, консультация генетика рекомендуется всем будущим родителям на этапе подготовки к беременности.

В обязательном порядке обращаться к генетику при планировании беременности необходимо людям, у которых:

  • была выявлена склонность к какому-либо генетическому заболеванию, даже если это заболевание клинически не проявляется;
  • уже есть ребенок с генетическими отклонениями;
  • предыдущая беременность окончилась выкидышем;
  • в семье были случаи рождения нежизнеспособных детей;
  • есть кровные связи (пара является близкими родственниками);
  • первая беременность приходится на возраст после 35 лет для женщины или если отцу ребенка больше 40 лет (с возрастом увеличивается риск появления мутации de novo, которая возникает впервые только у одного члена семьи).

Также консультация генетика нужна семейным парам, для которых важен пол ребенка (при гемофилии и т.д.), и женщинам, которые незадолго до беременности подвергались воздействию тератогенов (принимали наркотики или сильнодействующие медицинские препараты).

На прием к врачу необходимо взять медицинские карты будущих родителей. Кроме того, перед посещением генетика следует:

  • выяснить, наблюдались ли в семье многократные выкидыши;
  • были ли случаи рождения детей с пороками развития или случаи мертворожденности;
  • записать все заболевания, которые были выявлены у родственников.

Во время медико-генетической консультации генетик:

  • в процессе беседы уточняет цель консультации и данные семейного анамнеза;
  • назначает необходимые анализы;
  • с учетом данных проведенных исследований путем расчетов определяет степень вероятности появления наследственной патологии для конкретной семьи;
  • дает рекомендации обратившейся семье (при риске от 6 до 20% рекомендуется пренатальная диагностика, при риске выше 20% эта диагностика обязательна).

Для диагностики наследственных заболеваний применяют:

  • генеалогический метод, который используют при наличии данных минимум о трех поколениях родственников;
  • цитогенетическую диагностику, при которой для распознавания отдельных хромосом применяют дифференциальное окрашивание клеток биологического материала (позволяет выявить неоднородность хромосомной структуры);
  • молекулярно-генетические методы (метод ПЦР, секвенирования, получения праймеров известных ДНК, клонирования ДНК и др.), при использовании которых анализируют конкретные последовательности ДНК или РНК и выявляют мутации в гене или определяют нуклеотидную последовательность генов;
  • анализ сцепления генов — генетическое картирование, при котором прослеживается совместное наследование определенных генов или генетических маркеров в ряду поколений;
  • методы генетики соматических клеток (используют простое культивирование, клонирование, гибридизацию и селекцию);
  • синдромологический метод, при котором в результате детального визуального обследования выявляют признаки наличия определенных синдромов (отклонения от нормы по весу и росту, особенности строения конечностей, наличие аномалий развития лица и т.д.).

Кроме того, для подтверждения диагноза дополнительно назначают общеклинические, биохимические и иммунологические исследования. Возможно также проведение параклинического обследования, которое включает МРТ, ЭЭГ, УЗИ сосудов головного мозга и т.д.

При наличии наследственных заболеваний те же исследования проводятся и у других членов семьи.

Для выявления генетических болезней при беременности проводят пренатальную диагностику, которая включает:

  • биопсию хориона, при которой на 7-9 неделе беременности исследуются ткани хориальной оболочки плода;
  • амниоцентез, при котором на 16-20 неделе исследуется околоплодная жидкость;
  • кордоцентез, при котором после 18 недели исследуют полученную из пуповины кровь плода.

Также применяются скрининговые методы (тройной тест, фетальную эхокардиографию, определение уровня АФП).

Лечение генетических заболеваний направлено на:

  • Устранение причины заболевания при помощи методов генной коррекции (поврежденная часть ДНК выделяется, клонируется и внедряется в организм). В настоящее время разработаны методы генной коррекции для лечения только некоторых генетических заболеваний.
  • Изменение физиологических и биохимических процессов в организме, которые возникают под влиянием патологического генома (воздействие на механизм развития заболевания).
  • Устранение симптомов заболевания (могут применяться противосудорожные, обезболивающие или успокаивающие препараты и т.д.).

Симптоматическая терапия, которая применяется при любых болезнях, может сочетаться с другими методами лечения.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter

Колопроктолог (проктолог) - это врач, который занимается диагностикой и лечением болезней толстой (прямой и ободочной) кишки, заднего прохода и параректальной…

Фтизиатр – это медицинский специалист узкого профиля, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой туберкулеза.

liqmed.ru


Смотрите также